alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

'Mijn verdriet mag bestaan'

Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon Stijn overleed op 19 maart 2011 aan de gevolgen van een onbekende, maar op het syndroom van Leigh lijkende, stofwisselingsziekte. Hij was toen twee jaar en tien maanden oud. Annet: ‘Stijn geeft ons gezin nog steeds kracht.’ - Door Sven Stijnman

Annet en haar man Chris hebben ook nog twee andere kinderen: Bram (11) en Julie (6). Er is bijna geen dag dat Stijn niet genoemd wordt. Annet: ‘Ons hele gezin houdt van paarden. Stijn ook. Dan kan er gezegd worden dat hij, als Stijn nog leefde, nu ook een eigen pony zou hebben gehad. Of als we rode kool eten, dan is er altijd iemand die meldt dat Stijn dit heel lekker vond.’ Stijn had een op Leigh lijkende stofwisselingsziekte. ‘De artsen wisten wel waar het foutje zat, maar ze hadden er nog geen naam voor omdat ze dit nog niet eerder hadden gezien.’

Hoe ga je met de situatie om?

‘Toen we hoorden dat Stijn ziek was, was dat heel heftig en verdrietig. Omdat de artsen zijn ziektebeeld nog nooit hadden gezien en zelf niet wisten waar dit heen kon gaan, hebben we onze kop in het zand gestoken. We hoopten dat het wel mee zou vallen. Wel was ons verteld dat de ziekte als een dief in de nacht kon toeslaan. Dat gebeurde ook. Een paar dagen voor zijn overlijden werd hij ziek en kreeg hij nauwelijks zuurstof meer. Het eerste jaar na zijn dood zat er een zware grijze sluier om ons heen en zaten we in een overlevingsstand. Daarna trekt die sluier beetje bij beetje weg, maar daardoor komt alles nog harder binnen. De eerste jaren zijn heel erg zwaar.’

Waar haal je de kracht vandaan?

‘De kracht haalden mijn man en ik bij elkaar en Bram. Ruim een jaar na het overlijden van Stijn werd Julie geboren. Dat bracht ons ook heel veel. Maar ook Stijn geeft ons gezin nog steeds kracht. Ook vanwege hem is het belangrijk dat je doorgaat en er iets van maakt. Mede daarom begon ik na de geboorte van Julie aan een opleiding tot rouwtherapeut. Dat was ook een soort therapie voor mij. Ik leerde daar andere mensen kennen waar ik fijn mee kon praten.’  

Wat heeft de ziekte je gebracht?

‘Een geheel nieuwe carrière. Ik was juridisch secretaresse en nu ben ik rouwtherapeut. Door wat ik heb meegemaakt kan ik mensen beter helpen. Anders had ik dit niet gekund. Het praat makkelijker en ik voel veel sneller aan wat iemand nodig heeft. Het gemis gaat nooit weg, maar op een gegeven moment kan en leer je er beter mee omgaan. Dat geldt ook voor mij, bijna acht jaar later. Ik mis Stijn nog steeds. Als mensen tegen mij zouden zeggen: “Hier, slik dit pilletje en je gemis is weg”, dan zou ik weigeren. Mijn verdriet mag bestaan, het hoort bij mijn leven.’