alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Hanka

Voornemens

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

Er is weer een nieuw jaar begonnen met weer een heleboel veranderingen bij VKS en ook in de wereld van de stofwisselingsziekten. In dit nummer leest u er veel over.

Het meest positieve is, dat alle professionals uit alle UMC’s en wij als VKS, als vertegenwoordiger van patiënten, gaan samenwerken in een initiatief dat UMD genoemd wordt. Naar het Engels United for Metabolic Diseases. Het is de bedoeling dat vooral ouders en patiënten van deze samenwerking gaan profiteren. Niet alleen doordat er samen gewerkt wordt aan beter onderzoek naar oplossingen voor stofwisselingsziekten, maar ook doordat we als patiënten de kans krijgen om mee te praten over hoe de zorg beter voor de patiënt te regelen en te coördineren is.

We hebben daarbij de input van ouders en patiënten als ervaringsdeskundigen heel hard nodig. We willen bijvoorbeeld graag weten hoe u de informatie die onderzoekers verstrekken rond een onderzoeksproject waarvoor zij patiënten willen includeren, ervaart. Maar we willen ook ervaringsdeskundigen betrekken bij het opzetten van patiëntenregistraties en het maken van online toepassingen voor patiëntendatabases.

Kortom, UMD, dat op 5 februari officieel wordt opgericht, gaat ook heel veel voor VKS en voor patiënten betekenen. Daarbij is het fijn en goed dat zo’n samenwerkingsverband ook de samenwerking met fondsenwervers, zoals Metakids en Stofwisselkracht, bevordert. Zelf hoop ik oprecht dat er ook nog meer samenwerking ontstaat met verenigingen en stichtingen die nog een enkele stofwisselingsziekte of metabole ziekte vertegenwoordigen. Samen staan we sterker, dat blijkt elke keer weer!

Voor de ziekten PKU, galactosemie, Fabry en EPP zijn er zelfstandige patiëntengroepen. Het wordt steeds belangrijker om samen te werken en wat er aan kennis binnen deze organisaties is, te delen. We blijven in dat samen sterker geloven en ook in de positieve veranderingen die het UMD-initiatief ook voor patiënten kan brengen.

Veranderingen bij VKS zijn niet zelden ook noodzakelijk, om zoveel mogelijk te kunnen doen, voor weinig geld. Dit kan gaan inhouden dat u dit blad ergens gedurende dit jaar op een andere manier onder ogen krijgt. Deze papieren versie heeft geen groot bereik en wel hele hoge kosten, doordat hij gedrukt en verspreid moet worden. We willen graag uw mening horen. Vindt u dat het ook anders kan? Of moeten sommige dingen blijven? Als u dat nog niet gedaan heeft, neem u dan voor om het ons te laten weten via de online enquête waar u een mail over hebt ontvangen.

Een goed begin van het nieuwe jaar!