alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Petra

Onmisbare ouders

Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A). Ze schrijft over de eigenwijze manier waarop ze de uitdagingen aanpakt die ze tegenkomt.

Waar zouden we zijn zonder onze ouders! Als kind zijn ze onmisbaar en als je ouder wordt dan wil je ze niet meer missen. Mijn ouders waren nog jong toen ik me aankondigde. Mijn zus was er al, dus ze hadden al wat ervaring. Maar ik bleek ziek te zijn. Bij pas een jaar oud werd er vastgesteld dat ik een zeldzame stofwisselingsziekte had waarover weinig bekend was. Vanaf toen begonnen de ziekenhuisbezoeken om te ontdekken hoe deze ziekte te behandelen is.

Als "patiënt zero" werden alle behandelingen eerst op mij uitgeprobeerd. Ik lag meer in het ziekenhuis dan dat ik thuis was, in elk geval de eerste twaalf jaar van mijn leven. Mijn ouders reisden het halve land af om mij te bezoeken en ze kwamen bijna elke dag. Mijn toekomst was heel onzeker, werd hen verteld. Ze moesten er maar rekening mee houden dat ik niet volwassen zou worden.

Wat voor impact moet dat hebben gehad op mijn vader en moeder? Ik kan mij daar geen voorstelling van maken. Ik heb zelf nu een dochter en de enige keer dat ik er enigszins mee te maken kreeg was toen ze snakkend naar adem 's nachts wakker werd en ik vreesde dat ze dood ging. Gelukkig liep het goed af. Net als met mij trouwens.

Voor alle ouders die een ziek kind hebben (gehad) neem ik mijn petje af. Voor mij zijn jullie helden, kanjers van de bovenste plank. De buitenwereld ziet niet altijd jullie strijd, jullie zorgen, jullie verdriet, de angsten, machteloosheid en ook vasthoudendheid. Opgeven komt niet voor in jullie woordenboek en koste wat het kost blijven jullie je inzetten voor jullie zoon of dochter.

Mijn vader en moeder zijn nog in leven, dus ik kan ze nu nog bedanken. Zonder mijn ouders zou ik nooit zijn geworden wie ik nu ben. Bedankt mam, bedankt pap voor wat jullie allemaal voor mij hebben gedaan.

Petra met haar moeder