alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

New York New York

Big Apple met mcadd

Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Charlotte. Samen met haar man en twee kinderen, Hannah (10) en Alexander (7), woont ze in New York in de Verenigde Staten. De oudste heeft MCADD. Charlotte: ‘Ik probeer zo min mogelijk aandacht aan de ziekte van Hannah te besteden. Ik neem het wel serieus, maar laat het niet domineren.’ - Door Sven Stijnman

New York is voor velen het een droomlocatie. De stad die nooit slaapt met de waanzinnige hoogbouw en de mooie musea. Voor Charlotte en haar gezin is het een droom waar ze alweer vijf jaar in wonen. Maar niet voor lang meer. Charlotte werkt voor het Nederlandse ministerie van Buitenlandse Zaken (BuZa) en na de zomer zit haar werktermijn erop en moeten ze verhuizen naar een nog onbekende bestemming. Charlotte: ‘Dat vind ik ontzettend jammer, want het is heerlijk hier. Maar ook weer leuk om iets anders te doen. Je weet dat het tijdelijk is als je aan de klus begint.’

MCADD

Charlotte en haar man woonden nog in Nederland toen bij Hannah MCADD werd ontdekt met de hielprik. ‘Vijf dagen nadat Hannah geboren was, stond een huisarts voor de deur met een fax van het RIVM. De arts kwam kijken of de baby er gezond uitzag en we moesten ons de volgende dag bij het LUMC in Leiden melden.’ De diagnose kwam als een verrassing. Hannah leek een gezonde baby die goed dronk en net wat langer kon doorslapen. ‘Hannah kon net vijf uur aan een stuk slapen, waar we heel blij mee waren. Toen moesten we haar opeens om de drie uur wakker maken voor de voedingen.’

In die tijd gaf Charlotte borstvoeding: ‘Dat vond de arts ook prima. Daarnaast gaven we alleen drie keer per dag carnitine. Ook na de borstvoeding hebben we ons nooit aan een dieet hoeven houden. We eten gezond, ze krijgt nog steeds carnitine, maar ik heb Hannah nooit iets ontzegd. Ik probeer zo min mogelijk aandacht aan de ziekte van Hannah te besteden. Ik neem het wel serieus, maar laat het niet domineren.’   

Graham & Charlotte met Hannah & Alexander

Verzekering

Als je in dienst bent bij BuZa, dan kun je in theorie overal naartoe gestuurd worden. Van Afrika tot Oost-Europa, van Azië tot Amerika. Toch zijn er bepaalde gebieden waar Charlotte liever niet heen wil, omwille van Hannah. Charlotte: ‘Een goede reden om ergens niet geplaatst te worden, is de gezondheid van familieleden. Als een kind astma heeft moet je niet in Jakarta gaan wonen, vanwege de luchtvervuiling. Voor Hannah heb ik aangegeven dat ik niet in een land wil wonen waar een slechte medische infrastructuur is.’ Ook wil Charlotte liever niet naar landen waar water en voeding niet schoon zijn. ‘Daar heb je meer risico op infecties, met spugen en diarree. Dat lijkt me niet goed voor iemand met MCADD.’ Daarom is Charlotte ook tevreden in de VS: ‘Je kan hier op veel afdingen, maar de gezondheidszorg is hier goed. Zeker als je een goede verzekering hebt, dat is wel een voorwaarde.’

Charlotte heeft een speciale “expatverzekering”. Deze loopt via Nederland, maar je moet wel de Amerikaanse gezondheidskosten betalen. Charlotte: ‘Die zijn hier vier keer zo duur als in Nederland. Maar zeker met Hannah ga je daar niet op beknibbelen.’ De weg naar de juiste behandeling of arts ervaart Charlotte als een doolhof. Voordat je door een arts onderzocht mag worden, moet je eerst bij je verzekering checken of die arts wel binnen het kostenplaatje past. Charlotte: ‘Maar als je eenmaal zover bent, dan word je ook goed behandelt. En je kunt vaak sneller bij een arts terecht dan in Nederland. Als er betaald wordt, is het interessant.’ 

‘Je kunt vaak sneller bij een arts terecht dan in Nederland’
‘Hannah is als een herdershond’

Controle

Hannah hoeft voor de MCADD nog maar één keer per jaar op controle. ‘Dan komen we in het ziekenhuis binnen bij de balie. Daar wordt eerst je verzekeringspas gecontroleerd en moet je allerlei formulieren invullen. Daarna word je door een zuster opgehaald, die je in een privé behandelkamer zet, wat vragen stelt en Hannah weegt en meet. Uiteindelijk komt de arts binnen en prikt er iemand bloed.’ Dat is niet alles, de ene keer komt er iemand langs die muziek met je kind maakt, of spelletjes speelt. ‘Er komen heel wat andere mensen langs. Ik weet niet wat precies het doel daarvan is, behalve dat ze je het gevoel geven dat je waar voor je geld krijgt, omdat ze je aandacht geven,’ zegt Charlotte lachend.

Afscheid

Over MCADD maakt Charlotte zich op dit moment niet heel veel zorgen, omdat Hannah dol is op koolhydraten en altijd zin in eten heeft. En ze is sportief, leert trompet spelen en heeft veel vriendinnen. Dat laatste kan volgens Charlotte nog wel een dingetje worden: ‘Hannah is als een herdershond die familie en vrienden bij zich wil hebben. Afscheid nemen vindt ze moeilijk. Maar ze weet, hoe permanent het leven hier ook voelt, dat het tijdelijk is.’

Waar ze straks wonen, weet Charlotte nog niet. Rond de zomer worden de plekken bij Buitenlandse Zaken opnieuw verdeeld. ‘Dat is altijd spannend. De kans is groot dat we weer naar Den Haag terugkeren. Gelukkig weet Hannah dat het verdrietig is dat je weg gaat, maar dat het ook leuk is om weer iets anders te doen met nieuwe avonturen.’

Charlotte & Hannah