alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Diganose: LBSL

Hij zou een beetje onhandig zijn

“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord heeft. Want er zou een mogelijkheid zijn dat hij rolstoelafhankelijk zou worden. Erik heeft LBSL, een wittestofziekte. Erik: ‘Het is een progressieve ziekte. Gelukkig heb ik een zeer milde vorm en kan ik daar prima mee functioneren.’ - Door Sven Stijnman   

Erik leidt het leven zoals vele andere volwassenen. Hij heeft een kantoorbaan met een veertigurige werkweek en is getrouwd. Een snelle scan aan de buitenkant levert niet veel ziekte-informatie op. Maar zodra Erik gaat lopen, dan zie je een verschil. De loop is minder soepel dan van een gezonde leeftijdsgenoot. Erik: ‘Soms vragen mensen of ik een blessure heb. Maar ik heb een te hoge spierspanning in mijn benen en loop daardoor slepend. Daarom koop ik schoenen met een dikke zool. Anders zou ik ze al na twee weken weg kunnen gooien.’

Teen

Als kind zou Erik een beetje onhandig zijn. Hij struikelde snel, dus hij moest gewoon wat beter uitkijken. Het idee dat Erik iets onder de leden heeft, kwam door zijn grote teen. Erik: ‘Ik had een behoorlijke vergroeiing van mijn teen. Deze stond helemaal scheef. Daarom liep ik op schoenen die aan de zijkant wat konden uitweiden, zodat ik er minder last van had.’ Omdat Erik er steeds meer last van kreeg, is hij rond zijn zeventiende naar een orthopeed gegaan. ‘Die vroeg of ik mij kon ontspannen. Dat was ik. Hij geloofde mij eerst niet omdat er zoveel spanning op mijn been stond.’

Rond zijn achttiende is zijn teen rechtgezet. Met het idee dat het de komende zes jaar ook zo zou blijven. ‘De zomer erop stond mijn teen weer scheef. Toen dacht de arts echt dat er iets niet goed zat.’  

'LBSL is een progressieve ziekte, gelukkig heb ik een zeer milde vorm'

LBSL

Erik werd doorgestuurd naar het academisch ziekenhuis in Maastricht, maar daar konden ze niks vinden. Erik: ‘Heel wat ziektebeelden kwamen langs, maar die konden het niet zijn. Want dan zou ik een lager IQ moeten hebben, of allerlei andere beperkingen. Maar ik zat op het VWO en was verder gezond.’ Verschillende tests werden gedaan, herinnert Erik zich: ‘De minst plezierige was toen ze een lange naald in mijn kuit staken, om de spieractiviteit te meten. Dat was erg pijnlijk. Toen werd zoveel spieractiviteit gemeten, dat ze wisten dat er iets anders aan de hand was.’

Nadat ook het hersenvocht was onderzocht, werd Erik doorgestuurd naar het VU in Amsterdam. ‘Er was een vermoeden dat het met de witte stof te maken had. En de specialist hiervoor zit in Amsterdam. Uiteindelijk kreeg ik daar ook de diagnose.’

LBSL staat voor “Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation”. Bij LBSL zijn de zenuwen in de ruggenmerg geïsoleerd door een eiwit wat eromheen zit. En hoe meer eiwit om de zenuw, des te slechter de zenuw geleidt. Erik: ‘Bij een normaal persoon is die geleiding zestig meter per seconde, bij mij is dat veertig meter per seconde.’

Je hebt meerdere vormen van deze aandoening, Erik vindt dat het bij hem meevalt. ‘LBSL is een progressieve ziekte, gelukkig heb ik een zeer milde vorm die op dit moment stil staat en kan ik daar prima mee functioneren.’

Minder

Toch zijn er voor Erik dingen waar hij mee rekening moet houden. Zo slikt Erik een spierverslapper tegen zijn spasmen. ‘Het zag eruit alsof ik Parkinson had, zo erg trilden mijn benen als ik gespannen was. In eerste instantie kreeg ik een hoge dosering spierverslapper, maar daar kreeg ik ontzettende nachtmerries van. Nu heb ik een lage dosering en gaat het goed.’

Desondanks kan Erik niet zonder problemen een lange wandeling maken. Erik: ‘Ik word eerder moe van het wandelen. En dan wordt iedere oneffenheid, hoe klein ook, een struikelgevaar. Een stoeptegel die slechts één millimeter te hoog ligt, kan voor mij al een probleem zijn.’

Het weerhoudt Erik niet om bijvoorbeeld met collega’s te gaan stappen. Maar daar heeft hij wel enige voorbereiding voor nodig. Zo kijkt Erik van tevoren hoeveel dichte WC-hokjes er aanwezig zijn. ‘Door de hoge spierspanning hebben veel LBSL-patiënten last met naar het toilet gaan. Bij mij duurt het langer om te ontspannen en maak ik langer gebruik van de WC. Dus afhankelijk hoe makkelijk het is om een WC te vinden, weet ik hoeveel ik kan drinken en hoelang ik kan blijven.’

De meeste hinder ondervindt Erik als de temperatuur daalt. ‘Zodra het buiten koud wordt, slaat dat meteen over naar mijn spieren. De gewrichten willen niet meer goed buigen. Dan is het net alsof ik met een bezemsteel in mijn broek loop.’   

‘Uit alle scans van de afgelopen jaren blijkt dat de ziekte bij mij stil staat’

Toekomst

Ondanks de hinder, hoor je Erik niet snel klagen. ‘Uit alle scans van de afgelopen jaren blijkt dat de ziekte bij mij stil staat. Sterker nog, de artsen hebben gezegd dat ik met 99,9 procent zekerheid mobiel blijf. Dat vond ik een hele geruststelling. Lange tijd moest ik er van uit gaan dat ik in een rolstoel kon belanden.’

Erik voelt zich een gelukkig man, omdat hij mobiel blijft. En daar blijft hij hard voor werken. Erik: ‘Alles wat ik kan doen om fit te blijven, pak ik aan. Ik heb veel baat bij fysiofitness en sport twee keer in de week. Ondanks dat ik ziek ben, voel ik mij niet ziek. Als ik andere ziekteverhalen hoor en bedenk hoe het met mij gaat, dan kan ik heel erg dankbaar zijn.’