alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Kinderlijke onschuld

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (26). Haar broer Rick (31) heeft aspartylglucosaminurie. Sifra: ‘Hij kan zo intens genieten, dat ergens een kopje koffie drinken het leukste is wat er bestaat.’ - Door Sven Stijnman   

Rick is voor Sifra met recht haar grote broer. Met zijn 1.85m is hij een uit de kluiten gewassen kerel. Al sinds zijn negende zit Rick in een begeleid wonen traject. Sifra: ‘Dat hebben mijn ouders bewust gedaan, zodat ik zelf mijn leven kon leiden en niet belast werd als het “zusje van”. Hij heeft een grote zorgvraag. Als mensen vragen wat er met hem aan de hand is, dan maak ik de vergelijking met iemand die vroeg dementeert. Al is hij 31 jaar, hij heeft het niveau van een tweejarige.’

Wat vind je het leukst aan je broer?

‘Dat zijn hele simpele dingen. Als Rick grappige filmpjes kijkt, dan kan hij daar heel hard om lachen. En als Sinterklaas in het land is, gaat hij daar helemaal in op. Ik vind het mooi dat ik die kinderlijke onschuld van hem mag meemaken. Maar hij kan ook hele gevatte grapjes maken. Op een verjaardagsfeestje werd hem een cherrytomaatje aangeboden. Zei Rick: “Nee dank je, ik moet nog rijden!”. Ik heb geen idee of hij het zelf doorhad, maar wij lagen in een deuk. En als je er zo over nadenkt, dan was dat een heel slim grapje. Soms denk ik dat er meer in hem zit dan wij weten.’  

Rick & Sifra

Wat vind je er lastig aan dat je broer een stofwisselingsziekte heeft?

‘Dat hij eerder gaat dan ik. Nou is die kans bij een gewone oudere broer misschien net zo groot, maar je ziet Rick achteruit gaan. Je weet dat het binnenkort over is. Er is altijd gezegd dat hij tussen de twintig en veertig jaar oud zou worden. Toen Rick twintig werd, heb ik het even heel moeilijk gehad. Want op dat moment gingen we naar een fase dat er mogelijk een einde aan zijn leven kon komen. Dat gevoel heb ik los kunnen laten en nu probeer ik zoveel mogelijk van hem te genieten, zolang het nog kan.’

Wat is je dierbaarste herinnering aan je broer?

‘Dan denk ik aan de simpele gesprekken die ik met hem voer. Over hoe het op zijn werk was of wat hij gegeten heeft. Dat we naar de stad gaan en hij dan altijd iets wil kopen. En of dat een pak koekjes is of een op afstand bestuurbare auto, hij is er net zo blij mee. Hij kan zo intens genieten, dat ergens een kopje koffie drinken het leukste is wat er bestaat. Daar ben ik weleens jaloers op. Soms denk ik dat we, als “normale mensen”, ons teveel beperkingen opleggen waardoor we ons niet laten gaan en ons aan allerlei ongeschreven regels houden. Die spelen niet bij Rick en dat vind ik mooi.’