.jpg?width=1900&format=jpg&ranchor=topright)
Dirk Lefeber benoemd tot hoogleraar Glycosyleringsziekten
Dirk Lefeber is met ingang van 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology aan de Radboud Universiteit/Radboudumc.
Lefeber bestudeert de mechanismen van eiwitglycosylering door onderzoek bij erfelijke ziekten. Glycosylering is het proces waarbij eiwitten gemodificeerd worden met verschillende suikers.
Afwijkingen in dit proces treden op bij bijna iedere ziekte. Alhoewel de biologische taal van DNA en eiwitten al vrij goed begrepen wordt, is dit voor eiwitglycosylering nog zeker niet het geval.
Om hier meer inzicht in te krijgen onderzoekt Lefeber in het Radboudumc patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. Hij ontrafelde diverse nieuwe moleculaire routes, bijvoorbeeld voor inbouw van suikers in de spier. Het begrijpen van dergelijke afwijkingen heeft al geleid tot verbeterde diagnostiek en nieuwe therapieën in de patiëntenzorg.
Bron: Radboud Universiteit
Oproep om hielprikbloed langer te bewaren
Hielprikbloed moet langer bewaard worden. Dat vindt Peter van Hasselt, kinderarts stofwisselingsziekten aan het UMC Utrecht. Bij de hielprik worden van baby’s in de eerste dagen na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen met een bloedspotkaart. Nu worden deze kaarten vijf jaar bewaard. Als het aan Van Hasselt ligt gaat die bewaartermijn omhoog naar zestien of achttien jaar, zodat het kan bijdragen in het onderzoek naar zeldzame ziekten.
De kinderarts komt met deze oproep na onderzoek van Lynne Rumping, arts-onderzoeker van zijn groep. In dit onderzoek kon een nieuwe stofwisselingsziekte worden ontrafeld dankzij de beschikbaarheid van hielprikkaartjes van zowel patiënten als gezonde zuigelingen in Zwitserland. Van Hasselt: ‘In Nederland zouden we dit onderzoek niet hebben kunnen uitvoeren. Ook al vragen artsen de bloedspots van de ziekte patiënten voor de leeftijd van 5 jaar, dan nog heb je ook materiaal nodig van gezonde kinderen die op dezelfde dag geboren zijn. En dat bewaren we niet.’
Van Hasselt heeft nu zijn hoop gevestigd op de programmacommissie neonatale hielprikscreening (PHNS). Deze commissie adviseert de minister van volksgezondheid bij dit soort zaken. Van Hasselt: ‘Ik heb goede hoop dat de commissie mijn oproep gaan oppikken.’ Hanka Dekker, directeur van VKS, staat in ieder geval achter de oproep van de kinderarts. Dekker: ‘De gegevens van alle “gezonde” kinderen die later ziek worden, moeten tenminste twaalf jaar herleidbaar zijn naar een echt mens.’
Ook op het vlak van privacy, de reden waarom het bloed nu vijf jaar wordt bewaard, hoeft voor Dekker geen issue te zijn. Dekker: ‘De privacy is heus wel goed te regelen wanneer er zorgvuldig met de toegang tot de opgeslagen kaartjes wordt omgegaan. En betrek ouders hierbij. “Niet zonder ons over ons” zou als veel schelen in het gevoel dat de privacy in het geding is.’
De commissie PHNS komt begin volgend jaar weer bijeen. Het artikel met de nieuw gevonden ziekte wordt eind december gepubliceerd in het vakblad JAMA Neurology.
Ziekenhuizen mogen zelf goedkope medicijnen maken
Ziekenhuizen mogen in de eigen apotheek medicijnen maken met het doel ze goedkoper aan patiënten te kunnen geven dan een farmaceutisch bedrijf. Dit blijkt uit een onderzoek van de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd, dat is verschenen. Zo kunnen ziekenhuizen, als ze aan bepaalde regels voldoen, een exclusieve handelsvergunning van een medicijnfabrikant omzeilen.
Het onderzoek van de Inspectie ging over het besluit van Amsterdam UMC om voor CTX-patiënten zelf het medicijn CDCA te gaan maken. Dat zou vele malen goedkoper zijn dat prijs die de farmaceut er voor vroeg. In tien jaar tijd had de fabrikant de prijs vertienvoudigd.
Amsterdam UMC moest uiteindelijk stoppen met de bereiding, omdat de inspectie “onzuiverheden” in de grondstof voor het middel vond.
Bron: NRC
OCTN2-deficiëntie in de hielprik?
Kinderarts metabole ziekten Gepke Visser en laboratoriumspecialist klinische genetica Monique de Sain-van der Velden van het UMC Utrecht, gaan onderzoeken hoe je baby’s met de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie zo zorgvuldig mogelijk kunt opsporen via de hielprik.
Bij de huidige hielprikscreening wordt OCTN2 ook gevonden, maar dan als toevalsbevinding bij het screenen op andere vetzuuroxidatieziekten. De hielprik wordt gebruikt om behandelbare ziektes op te sporen bij baby’s die tijdig behandeld moeten worden. Omdat er voor OCTN2 een goede behandeling is, is geadviseerd deze ziekte toe te voegen aan het hielprik-programma.
Visser en De Sain-van der Velden gaan nu onderzoeken of met screening dan ook alle patiënten gevonden worden en er niet teveel gezonde baby’s onterecht uit gaan komen. Zij hebben daarvoor 250 duizend euro van ZonMw gekregen. Onder andere VKS is bij het onderzoek betrokken.
Bron: UMC Utrecht
Meer (wetenschaps)nieuws is te vinden op stofwisselingsziekten.nl.