alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Dirk Lefeber

Dirk Lefeber benoemd tot hoogleraar Glycosyleringsziekten

Dirk Lefeber is met ingang van 1 juli 2018 benoemd tot hoogleraar Glycosylation Disorders in Neurology aan de Radboud Universiteit/Radboudumc.

Lefeber bestudeert de mechanismen van eiwitglycosylering door onderzoek bij erfelijke ziekten. Glycosylering is het proces waarbij eiwitten gemodificeerd worden met verschillende suikers.

Afwijkingen in dit proces treden op bij bijna iedere ziekte. Alhoewel de biologische taal van DNA en eiwitten al vrij goed begrepen wordt, is dit voor eiwitglycosylering nog zeker niet het geval.

Om hier meer inzicht in te krijgen onderzoekt Lefeber in het Radboudumc patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte. Hij ontrafelde diverse nieuwe moleculaire routes, bijvoorbeeld voor inbouw van suikers in de spier. Het begrijpen van dergelijke afwijkingen heeft al geleid tot verbeterde diagnostiek en nieuwe therapieën in de patiëntenzorg.

Bron: Radboud Universiteit

Peter van Hasselt

Oproep om hielprikbloed langer te bewaren

Hielprikbloed moet langer bewaard worden. Dat vindt Peter van Hasselt, kinderarts stofwisselingsziekten aan het UMC Utrecht. Bij de hielprik worden van baby’s in de eerste dagen na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen met een bloedspotkaart. Nu worden deze kaarten vijf jaar bewaard. Als het aan Van Hasselt ligt gaat die bewaartermijn omhoog naar zestien of achttien jaar, zodat het kan bijdragen in het onderzoek naar zeldzame ziekten.  

De kinderarts komt met deze oproep na onderzoek van Lynne Rumping, arts-onderzoeker van zijn groep. In dit onderzoek kon een nieuwe stofwisselingsziekte worden ontrafeld dankzij de beschikbaarheid van hielprikkaartjes van zowel patiënten als gezonde zuigelingen in Zwitserland. Van Hasselt: ‘In Nederland zouden we dit onderzoek niet hebben kunnen uitvoeren. Ook al vragen artsen de bloedspots van de ziekte patiënten voor de leeftijd van 5 jaar, dan nog heb je ook materiaal nodig van gezonde kinderen die op dezelfde dag geboren zijn. En dat bewaren we niet.’

Van Hasselt heeft nu zijn hoop gevestigd op de programmacommissie neonatale hielprikscreening (PHNS). Deze commissie adviseert de minister van volksgezondheid bij dit soort zaken. Van Hasselt: ‘Ik heb goede hoop dat de commissie mijn oproep gaan oppikken.’ Hanka Dekker, directeur van VKS, staat in ieder geval achter de oproep van de kinderarts. Dekker: ‘De gegevens van alle “gezonde” kinderen die later ziek worden, moeten tenminste twaalf jaar herleidbaar zijn naar een echt mens.’

Ook op het vlak van privacy, de reden waarom het bloed nu vijf jaar wordt bewaard, hoeft voor Dekker geen issue te zijn. Dekker: ‘De privacy is heus wel goed te regelen wanneer er zorgvuldig met de toegang tot de opgeslagen kaartjes wordt omgegaan. En betrek ouders hierbij. “Niet zonder ons over ons” zou als veel schelen in het gevoel dat de privacy in het geding is.’

De commissie PHNS komt begin volgend jaar weer bijeen. Het artikel met de nieuw gevonden ziekte wordt eind december gepubliceerd in het vakblad JAMA Neurology.

Ziekenhuizen mogen zelf goedkope medicijnen maken

Ziekenhuizen mogen in de eigen apotheek medicijnen maken met het doel ze goedkoper aan patiënten te kunnen geven dan een farmaceutisch bedrijf. Dit blijkt uit een onderzoek van de Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd, dat is verschenen. Zo kunnen ziekenhuizen, als ze aan bepaalde regels voldoen, een exclusieve handelsvergunning van een medicijnfabrikant omzeilen.

Het onderzoek van de Inspectie ging over het besluit van Amsterdam UMC om voor CTX-patiënten zelf het medicijn CDCA te gaan maken. Dat zou vele malen goedkoper zijn dat prijs die de farmaceut er voor vroeg. In tien jaar tijd had de fabrikant de prijs vertienvoudigd.

Amsterdam UMC moest uiteindelijk stoppen met de bereiding, omdat de inspectie “onzuiverheden” in de grondstof voor het middel vond.

Bron: NRC

OCTN2-deficiëntie in de hielprik?

Kinderarts metabole ziekten Gepke Visser en laboratoriumspecialist klinische genetica Monique de Sain-van der Velden van het UMC Utrecht, gaan onderzoeken hoe je baby’s met de stofwisselingsziekte OCTN2-deficiëntie zo zorgvuldig mogelijk kunt opsporen via de hielprik.

Bij de huidige hielprikscreening wordt OCTN2 ook gevonden, maar dan als toevalsbevinding bij het screenen op andere vetzuuroxidatieziekten. De hielprik wordt gebruikt om behandelbare ziektes op te sporen bij baby’s die tijdig behandeld moeten worden. Omdat er voor OCTN2 een goede behandeling is, is geadviseerd deze ziekte toe te voegen aan het hielprik-programma.

Visser en De Sain-van der Velden gaan nu onderzoeken of met screening dan ook alle patiënten gevonden worden en er niet teveel gezonde baby’s onterecht uit gaan komen. Zij hebben daarvoor 250 duizend euro van ZonMw gekregen. Onder andere VKS is bij het onderzoek betrokken.

Bron: UMC Utrecht

Meer (wetenschaps)nieuws is te vinden op stofwisselingsziekten.nl.