alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Werk in uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Laura Laella Kers, contactpersoon voor diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen

Nieuwe contactpersoon diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen

Sommige mensen zullen mij herkennen van de foto of mijn naam. Voor degene die dit niet doen zal ik mij kort voorstellen:

Mijn naam is Laura Laella Kers en ben geboren in 1994. Het opstartjaar van de VKS en het jaar waarin de ziekte nog totaal onbekend was.

Sinds april 2018 schrijf ik twee maal per maand een blog voor de website en social media kanalen over mijn leven met de stofwisselingsziekte MCADD die vol staat met een goede dosis zelfspot.

Zoals zovele met een stofwisselingsziekte, draag ik deze ziekte wel met ‘trots’. Ik sta in de bloei van mijn leven, maar ben elke dag op zoek naar mijn grenzen.

Het schrijven geeft mij zoveel kracht en inspiratie dat ik mij wil in gaan zetten voor de VKS.

Daarom zal ik de contactpersoon worden voor alle stofwisselingsziekten die onder de categorie ‘vetzuuroxidatiestoornissen’ vallen. Ook zal ik samen met Caroline (coördinator lotgenotencontact VKS) bijeenkomsten gaan organiseren.

Mochten er vragen komen die in deze categorie vallen, dan zal ik de persoon zijn die hopelijk u/jou verder kan helpen.

Wie weet tot snel.

Boeiende bijeenkomst Creatine Defecten

Al is het weer ruim een week geleden, maar zaterdag 17 november was een zeer boeiende bijeenkomst voor alle leden die te maken hebben met Creatine Defecten.

Een groot aantal thema’s die deze keer aan bod kwamen, waren tijdens een vorige bijeenkomst naar voren gekomen. Zo kregen we van een medisch team van het Amsterdam UMC een heldere uitleg hoe hoe Creatine Defecten nu precies werken en wat de laatste ontwikkelingen.

 Verder vertelde een kinderfysiotherapeut van de NSSI over wat sensorische informatieverwerking precies inhoudt en was er een spreker van PerSaldo die je meenam in de wereld van de PGB.

Al met al een dag met veel informatie, vragen en antwoorden. En natuurlijk ook veel onderling contact. Kortom, een geslaagde en waardevolle dag.

Nieuw contactpersoon MLD

Mijn naam is Sandra van der Plas. Ik ben moeder van Tess van der Plas (12 jaar) en Evy (5 jaar) en woon samen met mijn vriend Marc in Lelystad.

Tess is op 22 maart 2006 na een voorspoedige bevalling geboren. De eerste vier jaar leek er niets aan de hand, ze was een rustig en opgewekt grietje. Rond haar vijfde levensjaar bleek dat zij motorisch niet meer mee kon komen met haar leeftijdsgenoten. Ze viel vaak en leerde niet fietsen. Ook werd Tess opstandig en trok ze zich steeds meer terug op school. We begonnen ons zorgen te maken.

Na vele onderzoeken kregen we op 17 april 2013 te horen dat Tess de progressieve en ongeneeslijke stofwisselingziekte Metachromatische Leukodystrofie (MLD) heeft. Tess is inmiddels compleet zorgafhankelijk en we zullen op jonge leeftijd afscheid van haar moeten nemen. Ondanks het verdriet en alle andere zorgen proberen we volop te genieten van de tijd die we nog met Tess hebben.

Inmiddels ben ik aardig door de wol geverfd en wil ik ook graag andere gezinnen bijstaan. Mijn eigen ervaring met lotgenotencontact is erg positief. Het is erg fijn en belangrijk om je ervaringen en zorgen te kunnen delen met anderen die hetzelfde meemaken of hebben meegemaakt. Ik ervaar hierin heel veel steun. Daarom wil ik graag fungeren als contactpersoon lotgenoten bij VKS. Mocht je vragen hebben, neem dan gerust contact met mij op.

Sandra van der Plas, contactpersoon voor MLD