alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Januari 2019

Vaste rubrieken

  • Voornemens

    Hanka

    <p><strong>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrij...
    • Column
    meer over Voornemens
  • Toekomst

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Toekomst
  • 'Mijn verdriet mag bestaan'

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan, naast alle zorg(en) en verdriet, ook mooie dingen brengen. Deze keer Annet. Haar zoon ...
    • Parels
    meer over 'Mijn verdriet mag bestaan'
  • Onmisbare ouders

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot en woont samen met haar dochter en vriend. Petra heeft een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1...
    • Column
    meer over Onmisbare ouders
  • Kinderlijke onschuld

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Sifra (2...
    • Brusje
    meer over Kinderlijke onschuld
  • Kritisch op farmaceutische industrie

    Lilianne Ploumen, Kamerlid PvdA

    <p><strong>Lilianne Ploumen, voormalig minister van Ontwikkelingssamenwerking, zit tegenwoordig voor de PvdA in de Tweede Kamer. Hier voe...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Kritisch op farmaceutische industrie
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten en welke bijeenkomsten er op de agenda staan. Wilt...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Digitalisering

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapel...
    • Column
    meer over Digitalisering

In deze editie

  • Vancouver naar Amsterdam

    Kinderarts Clara van Karnebeek

    <p><strong>Kinderarts en geneticus metabole ziekten dr. Clara van Karnebeek (46) heeft een groot deel van haar werkende leven in het Cana...
    • Interview
    meer over Vancouver naar Amsterdam
  • Hij zou een beetje onhandig zijn

    Diganose: LBSL

    <p><strong>“Je blijft met 99,9 procent zekerheid mobiel!” Voor Erik (35) was dit het beste nieuws dat hij in de afgelopen jaren gehoord h...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Hij zou een beetje onhandig zijn
  • Van hielprikscreening tot ketonendrank

    Ruim 10 jaar onderzoek naar vetzuuroxidatiestoornissen onder de loep

    <p><strong>Op 29 november&nbsp;2018 verdedigde arts-onderzoeker Jeannette Bleeker haar proefschrift getiteld ‘Long-chain fatty acid oxida...
    meer over Van hielprikscreening tot ketonendrank
  • Met MCADD in Amerika

    New York New York

    <p><strong>Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? VKS heeft leden over de hele wereld wonen. Deze keer Ch...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Met MCADD in Amerika
  • Ziekten onder de leden

    <p><strong>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</s...
    meer over Ziekten onder de leden

Fabian

Digitalisering

Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet hier onder meer onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.    

We leven in een tijd waar Facebook, Skype en Instagram je sociale leven hebben overgenomen. Onze smartphones nemen we overal mee naartoe, naar feestjes, festivals en bioscoopbezoeken. Maar dat patiënten op hun telefoon zitten in de spreekkamer, dat kan echt niet. Of toch wel?

Voor mij is technologie een verlengstuk van mijzelf. Voor mijn studie gebruik ik dagelijks digitale bronnen om op te zoeken wat de bijwerkingen van medicijnen zijn of hoe een operatie uitgevoerd wordt. “Ik gebruik even mijn digitale spiekbriefje”, heb ik meermalen tegen een patiënt in de spreekkamer gezegd. Ook gebruik ik technologie om meer over mijzelf te leren. Zo heb ik een digitaal horloge heb gekocht. Elk detail van mijn beweging wordt in kaart gebracht. Dit levert een hele hoop gegevens op met directe en confronterende feedback op mijn gedrag. “Beweeg meer!” piept de stappenteller elk uur dat ik stil heb gezeten.

De grote hoeveelheid verzameling aan gegevens kunnen veel zeggen over jou als persoon. Voor mijn onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten ontwikkel ik samen met ons team in het UMCG het GSD Communication Platform. Kortgezegd is dit een webapplicatie op je smartphone om de zorg voor GSD-patiënten en hun zorgverleners te verbeteren. Maar wat moet zo’n app eigenlijk verbeteren? En hoe kan je echt wat betekenen voor families? Als een patiënt met een stofwisselingsziekte deze verzamelt, zou die deze gegevens kunnen delen met een zorgverlener. De zorgverlener heeft dan een vingerafdruk van jou als individu en kan dan gepersonaliseerd, samen met jou, kijken hoe de behandeling op maat gemaakt kan worden.     

Laatst besefte ik, na intensieve gesprekken met patiënten, wat voor onbezorgde jeugd ik heb gehad. Zaken die voor mij altijd normaal waren, kunnen een uitdaging zijn voor patiënten met een stofwisselingsziekte. Zoals spelen bij een vriendje, een schoolreisje, uit eten gaan. Over de kleinste uitstapjes moet nagedacht worden. Soms is het fijn als een app dan even voor je kan nadenken. Dat je voor schoolreisjes een voorgeschreven dieet kan delen met de juf, dat je altijd je noodplan tevoorschijn kan toveren met een druk op de knop, dat je de koolhydraten van deze maaltijd kan laten tellen.

Technologische snufjes kunnen ons dagelijks leven op een prachtige manier vereenvoudigen en verrijken. In een maatschappij waar technologie je hele sociale leven kan overnemen, vind ik het een geruststellend idee dat er ook technologie is die mensen in staat stelt om hun leven in eigen hand te houden. Door deze technologie leren wij elkaar beter te begrijpen en komen wij dichter bij elkaar. Dat is een digitale wereld waar ik graag in wil leven.