alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

'We hebben een hele sterke band'

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20). Haar broer Jurgen (23) heeft NCL3, ook bekend als de ziekte van Batten. Vera: ‘Ik weet dat ik Jurgen op een gegeven moment moet loslaten, maar die gedachte vind ik ontzettend moeilijk.’ - Door Sven Stijnman

Vera was ongeveer 11 jaar toen ze van haar ouders hoorde wat er echt met Jurgen aan de hand was. Kort daarvoor had ze tijdens het eten geroepen dat Jurgen niet alleen blind was, maar dat er meer met hem aan de hand moest zijn. Vera: ‘Mijn ouders wilden me het pas vertellen dat Jurgen NCL3 heeft, wanneer ik wat ouder was. Maar door mijn vraag moesten ze het wel vertellen. Mijn wereld stond op dat moment op zijn kop. Ook al was ik jong, ik besefte wat er stond te gebeuren: ik ga mijn broer verliezen.’

Wat vind je het leukst aan je broer?

‘Dat is zijn eeuwige glimlach. Hij is altijd vrolijk en maakt grapjes. Ik geniet altijd enorm als ik leuke dingen met hem kan doen. Zo is hij dol op de muziek van Marco Borsato en zijn we regelmatig naar zijn concerten gegaan. Jurgen is ook gek op FC Groningen en daarom hebben we een seizoenkaart. Iedere thuiswedstrijd proberen we er te zijn. Omdat hij blind is kan hij niet zien wat er op het veld gebeurt. Dan zit ik naast hem en dan doe ik live verslag. Inmiddels ken ik alle spelersnamen van Groningen uit mijn hoofd. Net zo lief ga ik met Jurgen bankhangen en tv kijken, daar kunnen we ook erg van genieten.’

Jurgen & Vera

Wat vind je er lastig aan dat je broer een stofwisselingsziekte heeft?

‘Toch wel het feit dat Jurgen niet oud gaat worden. Dat hele proces van aftakelen is niet fijn om te zien, dat doet me echt wat. Hij kan bijna niet meer lopen en praten en heeft regelmatig epileptische aanvallen. Sinds ik weet dat Jurgen ziek is, ben ik snel volwassen geworden. Ik ben ook gaan helpen met de zorg op bepaalde momenten. Dat doe ik nu ook nog. Ik wil mijn ouders ontlasten waar ik kan. Ik weet dat ik Jurgen op een gegeven moment moet loslaten, maar die gedachte vind ik ontzettend moeilijk en ik word er verdrietig van als ik er te lang over nadenk. Gelukkig heb ik fijne vriendinnen die mij gelijk helpen op de momenten dat ik hen nodig heb.’   

Wat is je dierbaarste herinnering aan je broer?

‘Jurgen is ook gek op motoren. Dat geluid vindt hij prachtig. Een paar jaar geleden zijn we naar een circuit bij Barcelona geweest, naar een Motor GP. Jurgen had twee kaarten gewonnen die toegang gaven tot de motoren en de rijders. En hij nam mij mee. Dat was een heel bijzonder moment, dat we daar met zijn tweeën rondliepen tussen alle rijders. Eerst was hij wat verlegen en wat overweldigd. Maar zodra ik hem dan rustig vertelde wat er om hem heen gebeurde, ging hij genieten en ik daardoor ook. We hebben een hele sterke band.’