alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

Diagnose: Ziekte van Menkes

'Senn was zo'n lieve jongen'

Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van de Ziekte van Menkes, hij werd 22 maanden oud. Hoe vers het verdriet ook is, Jennifer wil nu haar ervaring opschrijven. Het helpt bij de verwerking van zijn dood. Jennifer: ‘Mijn man en ik praten veel over Senn, samen met familie en vrienden. Ik denk dat we daardoor goed met de dood van onze zoon om kunnen gaan.’ - Door Sven Stijnman

Met man Marc op de achtergrond ter ondersteuning, vertelt Jennifer haar verhaal. Sinds Senn is overleden, staat hun leven zo goed als stil. Nu proberen ze weer op te krabbelen en zetten ze de eerste stappen richting werk. Er is zelfs een vakantie geboekt. Jennifer: ‘Je probeert toch je leven op te pakken. Maar ik mis Senn ontzettend.’ 

Kroeshaar

Het leven van Jennifer en Marc leek voorspoedig te lopen. Als net getrouwd koppel raakte Jennifer een paar maanden na de bruiloft zwanger. ‘Het was eigenlijk een hele rustige zwangerschap. Tot het moment dat ik een hoge bloeddruk kreeg.’ Jennifer stopte een maand eerder met werken en met ruim 35 weken werd Senn geboren. ‘De bevalling verliep vrij snel, maar Senn voelde zich niet prettig. Hij had in het vruchtwater gepoept en ik kreeg tekenen van een zwangerschapsvergiftiging. Achteraf denk ik dat het misschien al met zijn ziekte te maken had.’

Vanaf zijn geboorte was Senn een opvallende baby. Bovenop zijn hoofd had hij een soort kroeshaar, achterop was het zacht babyhaar. Ook had hij veel los vel. Omdat Senn zijn temperatuur niet zelf kon regelen en zijn situatie nog niet optimaal was, moest hij nog twee weken in het ziekenhuis blijven. Jennifer: ‘Marc had meteen al het gevoel dat er iets niet klopte. Maar niemand in het ziekenhuis had nog een link gelegd met een stofwisselingsziekte.’ Uiteindelijk mocht Senn naar huis. Vlak daarna kwamen ze er nog achter dat Senn een liesbreuk had opgelopen, waar hij aan geopereerd moest worden.

Jennifer, Marc & Senn

Zorgen

Door dit alles, bleven de kersverse ouders de eerste maanden denken dat er met hun kleine meer aan de hand moest zijn. Ook omdat Senn zoveel huilde. Jennifer: ‘We zijn een aantal keer naar de huisartsenpost gegaan. Maar dan ben je daar en is hij door de autorit in slaap gevallen. Dus was er niks aan de hand.’ Ook die ene keer toen Senn zo huilde, helemaal paars aanliep en verstijfde was er niks aan de hand en had dit volgens de huisartsenpost misschien met de liesbreuk te maken. Jennifer en Marc zouden overbezorgde ouders zijn.

Op een dag in de herfst veranderde dit. Senn reageerde in de avond helemaal niet meer. Jennifer: ‘Hij keek in het niets, wilde ook niet meer drinken. Het leek wel alsof hij in een soort shocktoestand zat.’ Lichtelijk in paniek volgde er weer een rit naar de huisartsenpost, daar werden ze meteen doorverwezen naar de spoedeisende hulp. Jennifer: ‘De kinderarts die ons hielp zei meteen dat het om een neurologisch probleem ging.’ Senn zat in een status epilepticus. Een vorm van epilepsie waarbij je in een aanval blijft hangen. In totaal bleef Senn zo’n vijf uur in deze status. Toen werd hij verplaatst naar het academisch ziekenhuis in Maastricht waar hij uiteindelijk vijf weken opgenomen werd.

'Ik vond al gauw dat dit Menkes moest zijn'
~ Jennifer

Kinky hair syndrome

Na twee dagen Maastricht werd de diagnose epilepsie gesteld. Jennifer: ‘Die diagnose vond ik heel heftig. Iets ergers dan epilepsie was er voor ons niet. Achteraf stond ons een week later nog iets heftigers te wachten.’ Dat was de diagnose voor de Ziekte van Menkes.

Vanaf het moment dat Senn in Maastricht lag, werden er allerlei onderzoeken gedaan. Daaruit bleek dat hij broze botjes had en dat hij een kopertekort had. De artsen hadden op dat moment al een vermoeden, ze wilden alleen nog een laatste onderzoek afwachten. Maar zoveel geduld had Jennifer niet meer: ‘Toen ben ik gaan googelen op kopertekort en vond al gauw dat dit Menkes moest zijn. Een ziekte met een levensverwachting van anderhalf tot drie jaar.’ Senn was toen vier maanden oud. Jennifer confronteerde een verpleegkundige hiermee en de arts bevestigde haar bevindingen. Het laatste onderzoek was een haaronderzoek, alle Menkeskindjes hebben typisch broos haar. Daarom wordt de Ziekte van Menkes ook wel het “Kinky hair syndrome” genoemd.

Marc met Senn

Koperinjecties

Door deze diagnose stortte de wereld van Marc en Jennifer ineen. ‘Mijn man was helemaal overstuur. Ik was vooral in shock, het drong nog niet helemaal door. Ik wilde vooral weten wat we nog konden doen.’ Het enige wat de artsen konden proberen, waren koperinjecties. Jennifer: ‘Het is eigenlijk een voedingssupplement waarmee ze de neurologische verschijnselen proberen te remmen.’

Zo’n drie maanden heeft Jennifer de spuitjes, twee keer per dag, zelf gezet. Maar in die periode verergerde ook zijn epilepsie. Senn had een moeilijk instelbare vorm van epilepsie, het syndroom van West. Deze epilepsie komt vaak voor bij de Ziekte van Menkes. Hiervoor moest hij vier verschillende soorten anti-epileptica slikken. Jennifer: ‘Alles begon hem zoveel pijn te doen, ook de spuiten, dat ik ermee stopte. De spuiten wogen niet op tegen de pijn.’

Een tweede reden waarom Jennifer met de koperinjecties stopte, was omdat ze geen vooruitgang meer zag. In het begin kon Senn zijn hoofdje nog optillen, maar met een half jaar ontwikkelde Senn zich niet meer en ging hij steeds verder achteruit. Jennifer: ‘Op een gegeven moment hebben we aan onze arts gevraagd hoe lang Senn nog te leven had. Het antwoord: we moesten eerder in maanden dan in jaren denken, door het tempo waarin Senn achteruit ging.’

'Senn was zo’n lieve jongen'
~ Jennifer

Comfort

Toch leefde Senn nog ruim een jaar. Thuis kreeg hij alle verzorging die hij nodig had. Omdat Senn last had van een hardnekkige blaasontsteking (blaasontsteking door blaasdivertikels), werd hij door Jennifer vier keer per dag gekatheteriseerd, dat hielp. Daarna huilde hij alleen nog maar wanneer hij echt ergens last van had. Jennifer: ‘Senn leek in comfort te zijn. Hij had altijd wel kleine aanvalletjes, maar daar leek hij geen last van te hebben. Senn was zo’n lieve jongen. Hield van knuffelen en van zijn badje, daar genoot hij ontzettend van. Ook al kon Senn niet praten of communiceren, je merkte wanneer hij zich op zijn gemak voelde. Ook had hij een bepaalde manier van kijken. We zeiden weleens tegen elkaar: als hij gezond zou zijn, dan was het een ondeugend jongetje geweest.’

Glimlach

De grote ommekeer kwam een paar weken voor zijn overlijden. Hij kreeg een longontsteking, zijn longetjes zaten helemaal vol. Jennifer: ‘Twee weken lang kreeg hij een antibioticakuur. Daarna kreeg hij een blaasontsteking, waarvoor Senn ook antibiotica kreeg.’ Maar hij leek niet op te knappen. ‘Senn begon weer te huilen, dus we wisten dat het niet goed was.’

In het laatste weekend van Senn kreeg hij ook koorts. Jennifer: ‘Wat we ook deden, die wilde maar niet zakken. Hij was ontzettend benauwd en we zagen dat hij erg ziek was. Toen hebben we met de huisarts een beslissing moeten maken om de morfinepomp te starten.’ Ruim vijf uur later is Senn gestorven, in de armen van zijn moeder. ‘Toen Senn overleed zag ik aan zijn gezicht dat alle ellende en het ziek zijn uit zijn gezicht verdween. Dat was heel mooi om te zien. Ik ben opgelucht dat hij niet meer hoeft te lijden.’

Terugkijkend denkt Jennifer dat Senn wist wat er aan zat te komen: ‘Al ruim een jaar had Senn niet meer gelachen. Tot een dag voor zijn overlijden. We hadden nog met hem gewandeld en hij had zijn badje gehad. Toen heeft hij nog een keer geglimlacht. Alsof het zo had moeten zijn. Die foto hebben we ook gebruikt voor onze rouwkaart.’ 

‘Ik heb nog zijn knuffeltje, daar slaap ik nu altijd mee'
~ Jennifer

Toekomst

Het verdriet is nu nog te groot om alles een plek te kunnen geven. Heel veel praten helpt hierbij. Jennifer: ‘Mijn man en ik praten veel over Senn, samen met familie en vrienden. Ik denk dat we daardoor goed met de dood van onze zoon om kunnen gaan.’

Toch proberen Marc en Jennifer een beetje naar de toekomst te kijken. Jennifer: ‘Ik ben erachter gekomen dat ik drager van het gen ben dat de Ziekte van Menkes veroorzaakt.’ Bij deze ziekte hoeft alleen de vrouw drager te zijn, omdat de ziekte zich via het X-chromosoom overerft. Dus de kans dat een jongetje de ziekte krijgt als de moeder drager is, is zeer groot. ‘Al tijdens het leven van Senn wilden we er graag een kindje bij, maar liever niet een kind dat de ziekte heeft of draagt. Via PGD, een vorm van embryoselectie, willen we dit proberen. Maar dit gaat nog even duren. Eerst moet er nog een test ontwikkeld worden die de Ziekte van Menkes vindt, en dan moet ik er ook geestelijk klaar voor zijn.’ Het ziekenhuis is in maart 2018 met ontwikkelen van de test gestart.

Hoe de toekomst ook zal zijn, Senn zal altijd een speciale plek in het leven van Marc en Jennifer houden. Jennifer: ‘Ik heb nog zijn knuffeltje, daar slaap ik nu altijd mee. En in de woonkamer staat zijn urn. Dat is wel een bijzonder verhaal: alle opa’s en oma’s hebben ook een beetje as van Senn. Toen Senn gedoopt werd, had mijn schoonmoeder hem een aardenwerken beschermengeltje gegeven. Deze had ze ook in de kist geplaatst. Tijdens het omschudden van de as kwam dit engeltje in zijn geheel tevoorschijn. Alleen het hout wat er omheen zat was weg. Dat was zo bijzonder. Nu staat dit engeltje bij zijn urntje, om ons te beschermen.’

Marc, Jennifer & Senn

Meer weten over de Ziekte van Menkes? Lees de ziekte-informatie van VKS!