alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

'We willen weer zoveel mogelijk een normaal gezin zijn'

Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en de kinderen, Lucas (7) en Rosalie(6) waren gezond. Maar het leven van Mariëlle en haar gezin werd op de kop gezet met de komst van Jesse (2). Hij blijkt het Sjögren Larsson Syndroom te hebben. Een stofwisselingsziekte waarbij “een schubachtige huid” een typisch kenmerk is. Mariëlle: ‘Er werd ons verteld dat we door deze ziekte ons leven anders moesten gaan inrichten.’ - Door Sven Stijnman

De eerste anderhalf jaar ging Jesse van de ene medische afspraak naar de andere. In deze periode werd Mariëlle telkens met de neus op de feiten gedrukt dat haar jongste kind niet gezond was. Een heftige tijd. Mariëlle: ‘Jesse was toen nog zo’n klein baby’tje, je kon zijn karakter nog niet zien. Dit klinkt misschien raar, maar ik vond het toen heel moeilijk om net zo naar hem te kijken als ik dat naar mijn andere kinderen doe. Vol trots. Inmiddels is dat veranderd. Jesse is een hartstikke lief kind en hoort erbij!’

Witte Plaklaag

Omdat Mariëlle al twee gezonde kinderen op de wereld had gezet, was er tijdens de zwangerschap van Jesse geen reden om te denken dat er met de derde iets aan de hand zou kunnen zijn. Ook al zette de bevalling in week 33 in. Mariëlle: ‘Dat was natuurlijk een beetje vroeg, de vliezen waren spontaan gebroken.’ Maar de bevalling zette niet door en Jesse werd uiteindelijk in week 34 geboren.

Na de geboorte was direct zichtbaar dat Jesse anders was dan de meeste baby’s, herinnert Mariëlle zich nog: ‘Over zijn huid lag een soort witte plaklaag. In het begin hoop je dat dit komt omdat hij te vroeg geboren is. Maar door de hoeveelheid mensen die aan zijn bed stonden zag ik al snel dat het abnormaal was.’ Toch trok niemand nog conclusies.

Jesse in juli 2017

Diagnose

Jesse moest de couveuse in, ontwikkelde zich goed en mocht na drie weken in het ziekenhuis naar huis. Mariëlle: ‘Maar zijn huid bleef een dingetje. Het werd bruin en brak open. Dat was een heel naar gezicht. Het leek op een vissenhuid.’ Omdat het zo’n bijzonder verschijnsel was, heeft de dermatoloog contact gehad met collega’s in andere ziekenhuizen. Ze dachten dat het een vorm van ichthyosis moest zijn, een huidafwijking, maar wel eentje met vraagtekens. Er zou meer achter kunnen zitten. En zo ging het balletje rollen. Mariëlle: ‘Er vond genetisch onderzoek plaats en toen kregen we de diagnose.’ En dat was best uniek. Jesse was toen net een half jaar oud en de meeste kinderen met het Sjögren Larsson Syndroom krijgen de diagnose vaak jaren later.

Toen Mariëlle en haar man uitleg kregen over het Sjögren Larsson Syndroom, kwam dat aan als een klap. Mariëlle: ‘Vóór de uitslag dachten we nog dat Jesse een huidaandoening had, dat we een ziektenaam gingen horen, dat we een zalfje gingen krijgen en weer verder met ons leven konden.’ Maar niks was minder waar. ‘Er kwamen zoveel andere dingen bij: verstandelijke beperking, spasmes en de vraag of Jesse ooit gaat lopen. Er werd ons verteld dat we door deze ziekte ons leven anders moesten gaan inrichten.’

'Ik grijp alles aan wat hem en ons als gezin kan helpen'

Beperkingen

In het begin kon Jesse moeilijk zitten, kon hij niet omrollen en moest hij overal in ondersteund worden. ‘Nu gaat het beter. Vanaf de romp naar boven is hij redelijk sterk, maar daaronder is nog volledige slapte.’ Met een zelf gemaakte rolstoel kan hij zich in huis zelf voortbewegen, vertelt Mariëlle: ‘Hij werd heel erg moe van het over de grond schuiven. Dat deed hij vanuit zijn armen. De benen doen niet mee. Daar werd hij zo moe en gefrustreerd van. Toen hebben we een stoeltje op een snijplank gezet, wieltjes eronder en zo kan hij zich verplaatsen. Nu krijgt hij een echte rolstoel, want we merken dat hij erg graag mee wil doen.’

Behalve lopen, kan Jesse ook niet praten. Mariëlle: ‘De neuroloog kan ook niet goed verklaren waarom het ene kind met deze ziekte wel (moeizaam) praat en de ander helemaal niet. Bij Jesse is het nog de vraag of het gaat komen. Maar hij maakt wel allerlei klanken. Als hij gefrustreerd is gaat hij gillen.’ Een andere vorm van praten is gebarentaal. Via de dagopvang, waar Jesse zit, volgt Mariëlle een ondersteunende gebarencursus. ‘Ik merkte dat Jesse thuis van gebaren gebruik maakte. Maar ik wist niet wat hij bedoelde. Door de cursus begin ik hem steeds meer te begrijpen en daar worden we alle twee alleen maar blijer van. Ik grijp alles aan wat hem en ons als gezin kan helpen.’

Ook warme dagen met temperaturen boven de 25 graden zijn voor Jesse een probleem. Door alle huidverdikkingen kan hij de warmte niet goed kwijt. Mariëlle: ‘Dan heeft hij snel koorts, is hij niet fit. Met het oog op vakantie of dagjes uit, is dat een enorme beperking voor het gezin.’

Het hele gezin

Starende blikken

Zo af en toe heeft Mariëlle het moeilijk met het feit dat Jesse ziek is. ‘Soms zijn er dagen dat ik heel verdrietig op de bank kan zitten. Dat komt ook omdat mensen in de omgeving niet zo goed in de gaten hebben hoe ernstig deze ziekte is en welke beperkingen er allemaal bij komen kijken. Jesse zal altijd op het verstandelijke niveau van een vierjarig kind blijven. Dat voelt weleens als eenzaam.’ Ook de starende blikken op straat helpen hierbij niet. ‘Mensen kunnen verschrikkelijk staren. Dan ga ik ervoor staan en dan gaan ze een stapje opzij om toch nog in de buggy te kunnen kijken.’ Mariëlle lachend: ‘Dan vraag ik aan hen of er iets mis is met mijn buggy.’

De huid van Jesse omschrijft Mariëlle meestal als een soort crème brûlée: ‘Als je er in drukt lijkt het alsof het gaat barsten, alleen doet het dat niet. Het jeukt als een gek dus het liefste wil Jesse krabben tot het bloed.’ Zijn hele lichaam is zo bedekt en dat zorgt bij omstanders soms tot zorgwekkende vragen, bijvoorbeeld in het zwembad: ‘Dan wordt er gevraagd of het besmettelijk is. Dat is het natuurlijk niet. Die huid ontstaat omdat er een tekort van een bepaald eiwit is. Gelukkig krijgen we deze vraag steeds minder vaak, in ons dorp weten ze wie hij is.’

'Hij is momenteel heel ondeugend aan het worden'

Ondeugend

Jesse zelf lijkt er niet heel veel onder de te lijden. Mariëlle: ‘Hij is momenteel heel ondeugend aan het worden. Hij gooit met speelgoed of slaat deuren dicht. Dat geeft een lawaai en dan moet hij heel hard lachen. Of hij trekt speelgoed uit de kast, terwijl ik het net had opgeruimd. Eigenlijk wat een normaal kind doet...’ Zo’n conclusie helpt Mariëlle ook bij het accepteren van de ziekte. ‘Doordat hij deze dingen doet kan ik hem ook als een gewoon kind zien. Voorheen was dat heel moeilijk omdat er niet zoveel uit hem kwam en de nadruk op ziek zijn lag.’  

Rosalie, Jesse & Lucas

Toekomst

Het is moeilijk te zeggen hoe het leven van Jesse er over een paar jaar uit zal zien. De verwachting is dat hij niet zelfstandig kan gaan wonen, dat hij rolstoelafhankelijk zal zijn, dat zijn ogen achteruitgaan en moeite met praten blijft hebben. Ook ligt epilepsie op de loer. Verder wacht hem zeer waarschijnlijk een operatie, omdat zijn benen het niet doen. Mariëlle: ‘Er is een kans dat hij vergroeiingen gaat krijgen en dat zijn voeten naar binnen groeien. Met allerlei oefeningen proberen we dit tegen te gaan.’

Ook is Mariëlle met haar man in gesprek met de gemeente over de bouw van een nieuw huis. ‘Met een slaap –en badkamer voor Jesse op de begane grond. Als we dit realiseren willen we weer zoveel mogelijk een normaal gezin zijn.’

Lees ook de ziekte informatie over het Sjögren Larsson Syndroom