De eerste anderhalf jaar ging Jesse van de ene medische afspraak naar de andere. In deze periode werd Mariëlle telkens met de neus op de feiten gedrukt dat haar jongste kind niet gezond was. Een heftige tijd. Mariëlle: ‘Jesse was toen nog zo’n klein baby’tje, je kon zijn karakter nog niet zien. Dit klinkt misschien raar, maar ik vond het toen heel moeilijk om net zo naar hem te kijken als ik dat naar mijn andere kinderen doe. Vol trots. Inmiddels is dat veranderd. Jesse is een hartstikke lief kind en hoort erbij!’

Omdat Mariëlle al twee gezonde kinderen op de wereld had gezet, was er tijdens de zwangerschap van Jesse geen reden om te denken dat er met de derde iets aan de hand zou kunnen zijn. Ook al zette de bevalling in week 33 in. Mariëlle: ‘Dat was natuurlijk een beetje vroeg, de vliezen waren spontaan gebroken.’ Maar de bevalling zette niet door en Jesse werd uiteindelijk in week 34 geboren.

Na de geboorte was direct zichtbaar dat Jesse anders was dan de meeste baby’s, herinnert Mariëlle zich nog: ‘Over zijn huid lag een soort witte plaklaag. In het begin hoop je dat dit komt omdat hij te vroeg geboren is. Maar door de hoeveelheid mensen die aan zijn bed stonden zag ik al snel dat het abnormaal was.’ Toch trok niemand nog conclusies.

Jesse moest de couveuse in, ontwikkelde zich goed en mocht na drie weken in het ziekenhuis naar huis. Mariëlle: ‘Maar zijn huid bleef een dingetje. Het werd bruin en brak open. Dat was een heel naar gezicht. Het leek op een vissenhuid.’ Omdat het zo’n bijzonder verschijnsel was, heeft de dermatoloog contact gehad met collega’s in andere ziekenhuizen. Ze dachten dat het een vorm van ichthyosis moest zijn, een huidafwijking, maar wel eentje met vraagtekens. Er zou meer achter kunnen zitten. En zo ging het balletje rollen. Mariëlle: ‘Er vond genetisch onderzoek plaats en toen kregen we de diagnose.’ En dat was best uniek. Jesse was toen net een half jaar oud en de meeste kinderen met het Sjögren Larsson Syndroom krijgen de diagnose vaak jaren later.

Toen Mariëlle en haar man uitleg kregen over het Sjögren Larsson Syndroom, kwam dat aan als een klap. Mariëlle: ‘Vóór de uitslag dachten we nog dat Jesse een huidaandoening had, dat we een ziektenaam gingen horen, dat we een zalfje gingen krijgen en weer verder met ons leven konden.’ Maar niks was minder waar. ‘Er kwamen zoveel andere dingen bij: verstandelijke beperking, spasmes en de vraag of Jesse ooit gaat lopen. Er werd ons verteld dat we door deze ziekte ons leven anders moesten gaan inrichten.’

In het begin kon Jesse moeilijk zitten, kon hij niet omrollen en moest hij overal in ondersteund worden. ‘Nu gaat het beter. Vanaf de romp naar boven is hij redelijk sterk, maar daaronder is nog volledige slapte.’ Met een zelf gemaakte rolstoel kan hij zich in huis zelf voortbewegen, vertelt Mariëlle: ‘Hij werd heel erg moe van het over de grond schuiven. Dat deed hij vanuit zijn armen. De benen doen niet mee. Daar werd hij zo moe en gefrustreerd van. Toen hebben we een stoeltje op een snijplank gezet, wieltjes eronder en zo kan hij zich verplaatsen. Nu krijgt hij een echte rolstoel, want we merken dat hij erg graag mee wil doen.’

Behalve lopen, kan Jesse ook niet praten. Mariëlle: ‘De neuroloog kan ook niet goed verklaren waarom het ene kind met deze ziekte wel (moeizaam) praat en de ander helemaal niet. Bij Jesse is het nog de vraag of het gaat komen. Maar hij maakt wel allerlei klanken. Als hij gefrustreerd is gaat hij gillen.’ Een andere vorm van praten is gebarentaal. Via de dagopvang, waar Jesse zit, volgt Mariëlle een ondersteunende gebarencursus. ‘Ik merkte dat Jesse thuis van gebaren gebruik maakte. Maar ik wist niet wat hij bedoelde. Door de cursus begin ik hem steeds meer te begrijpen en daar worden we alle twee alleen maar blijer van. Ik grijp alles aan wat hem en ons als gezin kan helpen.’

Ook warme dagen met temperaturen boven de 25 graden zijn voor Jesse een probleem. Door alle huidverdikkingen kan hij de warmte niet goed kwijt. Mariëlle: ‘Dan heeft hij snel koorts, is hij niet fit. Met het oog op vakantie of dagjes uit, is dat een enorme beperking voor het gezin.’

Zo af en toe heeft Mariëlle het moeilijk met het feit dat Jesse ziek is. ‘Soms zijn er dagen dat ik heel verdrietig op de bank kan zitten. Dat komt ook omdat mensen in de omgeving niet zo goed in de gaten hebben hoe ernstig deze ziekte is en welke beperkingen er allemaal bij komen kijken. Jesse zal altijd op het verstandelijke niveau van een vierjarig kind blijven. Dat voelt weleens als eenzaam.’ Ook de starende blikken op straat helpen hierbij niet. ‘Mensen kunnen verschrikkelijk staren. Dan ga ik ervoor staan en dan gaan ze een stapje opzij om toch nog in de buggy te kunnen kijken.’ Mariëlle lachend: ‘Dan vraag ik aan hen of er iets mis is met mijn buggy.’

De huid van Jesse omschrijft Mariëlle meestal als een soort crème brûlée: ‘Als je er in drukt lijkt het alsof het gaat barsten, alleen doet het dat niet. Het jeukt als een gek dus het liefste wil Jesse krabben tot het bloed.’ Zijn hele lichaam is zo bedekt en dat zorgt bij omstanders soms tot zorgwekkende vragen, bijvoorbeeld in het zwembad: ‘Dan wordt er gevraagd of het besmettelijk is. Dat is het natuurlijk niet. Die huid ontstaat omdat er een tekort van een bepaald eiwit is. Gelukkig krijgen we deze vraag steeds minder vaak, in ons dorp weten ze wie hij is.’

Jesse zelf lijkt er niet heel veel onder de te lijden. Mariëlle: ‘Hij is momenteel heel ondeugend aan het worden. Hij gooit met speelgoed of slaat deuren dicht. Dat geeft een lawaai en dan moet hij heel hard lachen. Of hij trekt speelgoed uit de kast, terwijl ik het net had opgeruimd. Eigenlijk wat een normaal kind doet...’ Zo’n conclusie helpt Mariëlle ook bij het accepteren van de ziekte. ‘Doordat hij deze dingen doet kan ik hem ook als een gewoon kind zien. Voorheen was dat heel moeilijk omdat er niet zoveel uit hem kwam en de nadruk op ziek zijn lag.’  

Het is moeilijk te zeggen hoe het leven van Jesse er over een paar jaar uit zal zien. De verwachting is dat hij niet zelfstandig kan gaan wonen, dat hij rolstoelafhankelijk zal zijn, dat zijn ogen achteruitgaan en moeite met praten blijft hebben. Ook ligt epilepsie op de loer. Verder wacht hem zeer waarschijnlijk een operatie, omdat zijn benen het niet doen. Mariëlle: ‘Er is een kans dat hij vergroeiingen gaat krijgen en dat zijn voeten naar binnen groeien. Met allerlei oefeningen proberen we dit tegen te gaan.’

Ook is Mariëlle met haar man in gesprek met de gemeente over de bouw van een nieuw huis. ‘Met een slaap –en badkamer voor Jesse op de begane grond. Als we dit realiseren willen we weer zoveel mogelijk een normaal gezin zijn.’