alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

Pilot met adrenoleukodystrofie (ALD) in hielprikscreening

Vanaf 1 oktober 2019 tot en met 30 september 2020 zal in onderzoeksverband gescreend gaan worden op ALD bij jongens. Deze zogenaamde SCAN-studie (SCreening op ALD in Nederland), zal worden uitgevoerd in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht. Met de SCAN-studie wordt onderzocht hoe ALD het best kan worden toegevoegd aan de Nederlandse neonatale hielprikscreening. Uiterlijk in 2022 neemt het ministerie van VWS een besluit of ALD definitief aan de hielprik wordt toegevoegd.

Adrenoleukodystrofie (voorheen X-ALD) is een zeldzame ziekte. Bij ongeveer één op de twee jongens met ALD ontstaat voor het tiende levensjaar schade aan de bijnieren. Daarnaast ontstaat er bij één op de drie jongens met ALD voor het tiende levensjaar een ernstige hersenziekte. Wanneer ALD bij jongens vroegtijdig wordt ontdekt, kan de ziekte goed worden behandeld.  

Rinse Barendsen is als arts-onderzoeker betrokken bij de SCAN-studie en we hebben hem een aantal vragen voorgelegd.

Wat houdt de SCAN-studie in? ‘De diagnostiek voor ALD bestaat al. Alleen zijn artsen er nu vaak te laat bij en is er al bij kinderen schade ontstaan. Dit komt vooral omdat de klachten die jongens met ALD in de eerste periode van de ziekte ontwikkelen nogal aspecifiek zijn. Vaak wordt de diagnose ALD te laat gesteld om nog effectief te kunnen behandelen. Daarom is het belangrijk deze ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen.’

Waarom is deze test niet in heel Nederland? ‘Het hielprikprogramma is een zeer complex programma met een ontzettend groot maatschappelijk belang. Daarom moet grondig onderzocht worden hoe de screening op ALD het best ingericht kan worden. Dit zal eerst gebeuren in deze studie. Voor de hielprik is Nederland is opgedeeld in vijf regio’s met ieder een eigen laboratorium dat de screening doet. Mocht er een verdachte uitslag komen, dan gaat het bloedmonster naar het AMC, dat het expertisecentrum is voor ALD en verder onderzoek doet. Voor een pilot blijft het met deze regio’s overzichtelijk.’

Krijgt de baby twee prikjes? ‘Nee, voor het kind is er geen extra belasting. De test op ALD gaat mee in de normale screening, alleen in het laboratorium weten ze dat er een extra test gedaan moet worden. Een machine doet een extra onderzoek op een ponsje van 3.2 mm doorsnede uit één van de vijf bloedvlekken op het hielprikkaartje. Daar wordt de ALD test op uitgevoerd.’

Moet je als ouder meedoen als je in één van de vier provinciën woont? ‘Meedoen is niet verplicht. Zodra een kind in de regio’s geboren wordt, krijgen ouders via de verloskundige of verloskundig zorgverlener een folder mee met informatie over de pilot. Bij aangifte van geboorte bij het gemeenteloket wordt er nogmaals gewezen naar deze studie. En uiteindelijk bij de hielprik zal de afnemer om toestemming vragen. Als ouders niet willen meedoen, dan wordt er ook niet op ALD getest.’

Mocht iemand uit een andere provincie met de test mee willen doen, kan dat? ‘Nee, alleen hielprikken die in de deelnemende provincies worden afgenomen komen in aanmerking voor de studie.’

Vanaf 1 oktober gaat de pilot voor ALD van start. Meer over de SCAN-studie is te lezen op de speciale website van SCAN-studie.

Overigens, vanaf 1 oktober wordt de normale hielprikscreening voor heel Nederland uitgebreid van 19 naar 22 ziekten. De drie nieuwe ziekten waarop gescreend wordt zijn de stofwisselingsziekten PA, MMA en CPT1. Met deze drie erbij wordt er dan bij pasgeboren baby’s op 17 stofwisselingsziekten getest.

Rinse Barendsen

Stap verder in ontwikkeling van medicijn voor MIDD

Professor Jan Smeitink en zijn bedrijf Khondrion zijn een stap verder in de ontwikkeling van een medicijn voor verschillende mitochondriële aandoeningen. De Europese Commissie heeft namelijk hun middel KH176 als te ontwikkelen weesgeneesmiddel voor MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) aangewezen. Eerder kreeg Khondrion die aanwijzing al voor MELAS en het syndroom van Leigh. Als het middel uitgebreid onderzocht is, mag het voor deze indicaties als weesgeneesmiddel op de markt komen. Hieraan zitten voordelen voor de ontwikkelaars, met betrekking tot adviezen voor klinisch onderzoek en een uiteindelijk verlengde patentperiode.

Jan Smeitink is blij met de toekenning, laat hij in het persbericht van Khondrion weten: ‘De toekenning is een belangrijke aansporing voor bedrijven als Khondrion om te blijven investeren in onderzoek naar zeldzame ziekten en bevorderd de wetenschap naar mitochondriële aandoeningen ten behoeve van de patiënten.’

Voordat dit middel een geneesmiddel is, moet er nog veel gebeuren. In drie fases van klinisch onderzoek moet worden vastgesteld dat dit middel bij patiënten een verbetering van symptomen en afwijkende waarden oplevert.

Jan Smeitink

Cerebrale Creatine Deficiëntie Syndroom (CCDS) Workshop

Op vrijdag 6 en zaterdag 7 september vond in De Doelen in Rotterdam het symposium voor Cerebrale Creatine Deficiëntie Syndromen  plaats.

Dit symposium, dat aansloot op SSIEM, werd georganiseerd door professor Gajja Salomons (AMC/AMU), een groep internationale wetenschappers op het gebied van creatine en de patiëntenverenigingen Xtraordinaire, VKS en ACD.

Het symposium gaf de kans aan patiënten, hun families, artsen en wetenschappers, om de laatste en toekomstige ontwikkelingen en onderzoeksgegevens met elkaar te bespreken. Ook was het bedoeld om vooral direct contact met elkaar te hebben.

Alle CCDS kwamen aan de orde komen, met speciale aandacht voor Creatine Transporter Deficiëntie (CTD)., maar ook voor GAMT en AGAT.