alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

Interview: Minister Bruno Bruins

Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een interview voor Vraag aan Den Haag. En het is gelukt, minister Bruins nam voor ons de tijd om acht prangende vragen te beantwoorden. Minister Bruins: 'Het is belangrijk dat zeldzame aandoeningen zo snel mogelijk herkend worden' - Door Sven Stijnman

Bent u bekend met erfelijke stofwisselingsziekten, ook wel metabole ziekten genoemd. En zo ja, op wat voor een manier?

'Er zijn heel veel verschillende stofwisselingsziekten. Een aantal aandoeningen ken ik vrij goed, ook uit mijn eigen omgeving. Suikerziekte bijvoorbeeld. Daarnaast zijn er ook aandoeningen waarover je regelmatig in de media leest, zoals taaislijmziekte. Maar ik moet bekennen dat ik niet van alle grofweg 600 stofwisselingsziekten de ins en outs kan opsommen. Binnen VWS is die kennis er uiteraard wel. En deze aandoeningen kom ik regelmatig tegen bij vraagstukken rond zeldzame ziekten, geneesmiddelen en bevolkingsonderzoek.'

null
Minister Bruno Bruins

U heeft onlangs een rapport gekregen over diagnostische vertraging, waarbij ook een bestuurslid van VKS betrokken is. Hoe denkt uw departement een bijdrage te kunnen leveren aan tijdige diagnose van zeldzame aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten?

'Het is belangrijk dat zeldzame aandoeningen zo snel mogelijk herkend worden, zodat er snel gestart kan worden met een behandeling. Hiermee voorkom je ook dat klachten onnodig verergeren. Dit vraagt vooral veel van de arts: deze zal sneller extra informatie moeten verzamelen of de patiënt eerder doorverwijzen naar een specialist. Deze informatie moet breed toegankelijk worden gemaakt. Daarmee verkleinen we het risico op vertraging. Ik ben hierover in gesprek met de academische ziekenhuizen en de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, maar ook met zorgministers van andere EU-lidstaten.'

(Red.: Lees ook het onderzoeksrapport "Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen")

'Ik wil de komende tijd vooral inzetten op meer en betere samenwerking'
~ Bruno Bruins

In oktober wordt de hielprikscreening uitgebreid van 19 naar 22 ziekten. Hierbij gaat het om 17 stofwisselingsziekten. Dit zijn ziekten waar een vorm van behandeling voor is. Onlangs is United for Metabolic Disaeses (UMD) opgericht. Een samenwerking tussen de Nederlandse metabole centra en VKS. Uiteindelijke doel van UMD is om voor alle stofwisselingsziekten een behandeling te vinden. Hoe kan uw ministerie hieraan een bijdrage leveren?

'Op dit punt komt heel veel samen in het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten. Veel van deze stofwisselingsziekten vallen in die categorie. Ik wil de komende tijd vooral inzetten op meer en betere samenwerking; het bouwen van netwerken binnen het brede veld van de expertisecentra. Dat is nodig om kennis te vergaren, Europese contacten op elkaar aan te sluiten en het zoekplaatje voor zowel patiënten als zorgaanbieders minder complex te maken. Dit is iets waarbij ik graag samen op trek met VKS en andere organisaties.'

In 2015 kwam de Gezondheidsraad met het advies om ook te screenen op niet-behandelbare aandoeningen. Vele erfelijke stofwisselingsziekten zouden hiervoor in aanmerking kunnen komen, zoals de ziekte Tay Sachs. Uw voorganger, Edith Schippers, schreef in een reactie op het advies dat ouders in de toekomst kunnen kiezen om hun baby ook te laten screenen op onbehandelbare aandoeningen. Hoe staat het hier mee? Wanneer wordt het wat u betreft mogelijk?

'Dit is een bijzonder lastige kwestie. Kinderen met een zeldzame ziekte en hun ouders moeten soms een lang traject afleggen om tot een diagnose te komen. En ook bij een onbehandelbare ziekte kan de familie zich beter voorbereiden op de zorg die nodig is als zij eerder weten waar ze aan toe zijn.

De Gezondheidsraad kwam in 2015 tot de conclusie dat de voordelen van een hielprikscreening op onbehandelbare aandoeningen niet opwegen tegen de nadelen, maar adviseerde wel om verder te kijken naar mogelijkheden om meer te kunnen doen. Eerder dit jaar heeft mijn collega, staatssecretaris Blokhuis, de Gezondheidsraad daarom gevraagd onder welke condities een dergelijke screening zou kunnen worden aangeboden en welke randvoorwaarden daarbij gelden. Dat advies komt waarschijnlijk volgend jaar. Vervolgens gaan we op basis van dat advies kijken of – en zo ja; hoe – zo’n screening vormgegeven kan worden.' 

'De verantwoordelijkheid voor het beschikbaar zijn van geneesmiddelen ligt in eerste instantie bij de fabrikant'
~ Bruno Bruins

U wilt (nieuwe) geneesmiddelen duurzaam betaalbaar houden. Hoe kan je er voor zorgen dat middelen die voor heel veel geld op de markt komen, maar voor kleine groep mensen belangrijk zijn, wel in de praktijk beschikbaar blijven?

'Als geneesmiddelen tegen torenhoge prijzen op de markt worden gebracht, dan verwacht ik dat de fabrikant duidelijk kan laten zien waarom zo’n middel zo duur moet zijn. Een mensenleven is immers oneindig veel waard, maar ons zorgbudget is dat niet. De verantwoordelijkheid voor het beschikbaar zijn van geneesmiddelen ligt dus in eerste instantie bij de fabrikant. In Nederland slagen we er gelukkig nog altijd in om nieuwe medicijnen in het pakket op te nemen, hoewel daar steeds vaker stevige prijsonderhandelingen voor nodig zijn. Uiteraard moet wel eerst worden aangetoond dat een geneesmiddel bewezen effectief is.'

Hoe denk u in het algemeen over de positie van de patiënt in het zorgstelsel? Ooit was een het adagium dat de patiënt de derde partij moest worden in de zorg, een belangrijke partij...

'Ik zou daarin nog veel verder willen gaan. In mijn optiek staat de patiënt – of beter: wij allemaal, patiënt of niet – op de eerste plek. Juist daarom betrekken we patiënten zoveel mogelijk bij nieuw beleid. We praten vaak met patiëntenorganisaties, maar ook met ervaringsdeskundigen en individuele patiënten over hun ervaringen en ideeën. 

In de praktijk is het nu nog zo dat de patiënt vaak een soort "one size fits all-behandeling" krijgt. Terwijl iedereen anders is, andere dingen belangrijk vindt en in een andere situatie leeft. Bij kankerbehandelingen maakt het bijvoorbeeld voor een violist veel uit of hij het gevoel in zijn vingertoppen zal verliezen en dus nooit meer viool zal kunnen spelen. Bij operaties maakt het uit of je wat ouder bent en meer risico loopt op complicaties en hoe je dat afweegt tegen de kwaliteit van de gewonnen jaren. En als je gips krijgt, is het handig als er rekening mee wordt gehouden dat je thuis nog drie trappen moet lopen.

Daarom zet ik vol in op sámen beslissen. Dit betekent dat patiënten en artsen samen, op basis van de persoonlijke situatie van de patiënt en de expertise van de arts beslissen over de behandeling die het best past. Samen beslissen wordt wat mij betreft het nieuwe normaal.'

VKS bestaat dit jaar 25 jaar. Helaas is niet alles feestelijk. Er is veel gemor over de subsidieregelingen voor patiëntenorganisaties. Ook VKS heeft het niet makkelijk om de begroting rond te krijgen terwijl VKS wel veel ziekten bundelt, conform het beleid. Hoe wilt u de komende tijd de positie van patiëntenorganisaties versterken?

'Op basis van feedback van de patiëntenorganisaties heb ik de subsidiesystematiek recent verbeterd. Het jaarlijkse basisbedrag is verhoogd van € 35.000 naar € 45.000. Daarbovenop kunnen organisaties in aanmerking komen voor aanvullende subsidies, bijvoorbeeld door de backoffice te delen. Ik streef naar organisaties die onderling hun krachten bundelen en bereid zijn om van elkaar te leren en kennis te verspreiden. Dit geeft meer slagkracht. VKS is daar een goed voorbeeld van. Wanneer patiënten- of gehandicaptenorganisaties fuseren tot één rechtspersoon kunnen zij de maximale basissubsidie voor de fusiepartners bij elkaar optellen. VKS heeft dat in het verleden succesvol gedaan.

Daarnaast is er bijvoorbeeld de mogelijkheid om mee te dingen naar subsidies van ZonMw. Ik heb er overigens bewust voor gekozen om de subsidiesystematiek niet al te rigoureus te wijzigen. Dit geeft rust op de basis. Per 2023 wil ik naar een subsidiekader gestoeld op impact en bereik. Het lijkt mij een heel goed idee dat jullie en andere patiëntenorganisaties meedenken over toekomstige criteria.' 

Tot slot. Vaak loopt er met u een ervaringsdeskundige mee. Wat is een goed moment dat er een ervaringsdeskundige op het gebied van erfelijke stofwisselingsziekten u vergezelt?

'Dat lijkt mij een goed plan, leuk! Sinds april trek ik al samen op met Patrick Renkema en Yvette Draisma. Zij laten mij namens de Patiëntenfederatie zien hoe het is om te leven en te sporten met een ziekte of beperking. Het doel hiervan is dat het perspectief van de patiënt centraal staat bij het maken van beleid. De inbreng van ervaringsdeskundigen vind ik heel waardevol, omdat je op die manier beleid en praktijk met elkaar verbindt. Ik neem Patrick en Yvette mee op werkbezoek en andersom nemen zij mij mee naar evenementen die te maken hebben met sport en transplantatie.

Ik maak ook graag tijd om op pad te gaan met een ervaringsdeskundige op het gebied van erfelijke stofwisselingsziekten. Dit gaan we gewoon regelen!'