'Er zijn heel veel verschillende stofwisselingsziekten. Een aantal aandoeningen ken ik vrij goed, ook uit mijn eigen omgeving. Suikerziekte bijvoorbeeld. Daarnaast zijn er ook aandoeningen waarover je regelmatig in de media leest, zoals taaislijmziekte. Maar ik moet bekennen dat ik niet van alle grofweg 600 stofwisselingsziekten de ins en outs kan opsommen. Binnen VWS is die kennis er uiteraard wel. En deze aandoeningen kom ik regelmatig tegen bij vraagstukken rond zeldzame ziekten, geneesmiddelen en bevolkingsonderzoek.'

'Het is belangrijk dat zeldzame aandoeningen zo snel mogelijk herkend worden, zodat er snel gestart kan worden met een behandeling. Hiermee voorkom je ook dat klachten onnodig verergeren. Dit vraagt vooral veel van de arts: deze zal sneller extra informatie moeten verzamelen of de patiënt eerder doorverwijzen naar een specialist. Deze informatie moet breed toegankelijk worden gemaakt. Daarmee verkleinen we het risico op vertraging. Ik ben hierover in gesprek met de academische ziekenhuizen en de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, maar ook met zorgministers van andere EU-lidstaten.'

(Red.: Lees ook het onderzoeksrapport "Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen")

'Op dit punt komt heel veel samen in het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten. Veel van deze stofwisselingsziekten vallen in die categorie. Ik wil de komende tijd vooral inzetten op meer en betere samenwerking; het bouwen van netwerken binnen het brede veld van de expertisecentra. Dat is nodig om kennis te vergaren, Europese contacten op elkaar aan te sluiten en het zoekplaatje voor zowel patiënten als zorgaanbieders minder complex te maken. Dit is iets waarbij ik graag samen op trek met VKS en andere organisaties.'

'Dit is een bijzonder lastige kwestie. Kinderen met een zeldzame ziekte en hun ouders moeten soms een lang traject afleggen om tot een diagnose te komen. En ook bij een onbehandelbare ziekte kan de familie zich beter voorbereiden op de zorg die nodig is als zij eerder weten waar ze aan toe zijn.

De Gezondheidsraad kwam in 2015 tot de conclusie dat de voordelen van een hielprikscreening op onbehandelbare aandoeningen niet opwegen tegen de nadelen, maar adviseerde wel om verder te kijken naar mogelijkheden om meer te kunnen doen. Eerder dit jaar heeft mijn collega, staatssecretaris Blokhuis, de Gezondheidsraad daarom gevraagd onder welke condities een dergelijke screening zou kunnen worden aangeboden en welke randvoorwaarden daarbij gelden. Dat advies komt waarschijnlijk volgend jaar. Vervolgens gaan we op basis van dat advies kijken of – en zo ja; hoe – zo’n screening vormgegeven kan worden.' 

'Als geneesmiddelen tegen torenhoge prijzen op de markt worden gebracht, dan verwacht ik dat de fabrikant duidelijk kan laten zien waarom zo’n middel zo duur moet zijn. Een mensenleven is immers oneindig veel waard, maar ons zorgbudget is dat niet. De verantwoordelijkheid voor het beschikbaar zijn van geneesmiddelen ligt dus in eerste instantie bij de fabrikant. In Nederland slagen we er gelukkig nog altijd in om nieuwe medicijnen in het pakket op te nemen, hoewel daar steeds vaker stevige prijsonderhandelingen voor nodig zijn. Uiteraard moet wel eerst worden aangetoond dat een geneesmiddel bewezen effectief is.'

'Ik zou daarin nog veel verder willen gaan. In mijn optiek staat de patiënt – of beter: wij allemaal, patiënt of niet – op de eerste plek. Juist daarom betrekken we patiënten zoveel mogelijk bij nieuw beleid. We praten vaak met patiëntenorganisaties, maar ook met ervaringsdeskundigen en individuele patiënten over hun ervaringen en ideeën. 

In de praktijk is het nu nog zo dat de patiënt vaak een soort "one size fits all-behandeling" krijgt. Terwijl iedereen anders is, andere dingen belangrijk vindt en in een andere situatie leeft. Bij kankerbehandelingen maakt het bijvoorbeeld voor een violist veel uit of hij het gevoel in zijn vingertoppen zal verliezen en dus nooit meer viool zal kunnen spelen. Bij operaties maakt het uit of je wat ouder bent en meer risico loopt op complicaties en hoe je dat afweegt tegen de kwaliteit van de gewonnen jaren. En als je gips krijgt, is het handig als er rekening mee wordt gehouden dat je thuis nog drie trappen moet lopen.

Daarom zet ik vol in op sámen beslissen. Dit betekent dat patiënten en artsen samen, op basis van de persoonlijke situatie van de patiënt en de expertise van de arts beslissen over de behandeling die het best past. Samen beslissen wordt wat mij betreft het nieuwe normaal.'

'Op basis van feedback van de patiëntenorganisaties heb ik de subsidiesystematiek recent verbeterd. Het jaarlijkse basisbedrag is verhoogd van € 35.000 naar € 45.000. Daarbovenop kunnen organisaties in aanmerking komen voor aanvullende subsidies, bijvoorbeeld door de backoffice te delen. Ik streef naar organisaties die onderling hun krachten bundelen en bereid zijn om van elkaar te leren en kennis te verspreiden. Dit geeft meer slagkracht. VKS is daar een goed voorbeeld van. Wanneer patiënten- of gehandicaptenorganisaties fuseren tot één rechtspersoon kunnen zij de maximale basissubsidie voor de fusiepartners bij elkaar optellen. VKS heeft dat in het verleden succesvol gedaan.

Daarnaast is er bijvoorbeeld de mogelijkheid om mee te dingen naar subsidies van ZonMw. Ik heb er overigens bewust voor gekozen om de subsidiesystematiek niet al te rigoureus te wijzigen. Dit geeft rust op de basis. Per 2023 wil ik naar een subsidiekader gestoeld op impact en bereik. Het lijkt mij een heel goed idee dat jullie en andere patiëntenorganisaties meedenken over toekomstige criteria.' 

'Dat lijkt mij een goed plan, leuk! Sinds april trek ik al samen op met Patrick Renkema en Yvette Draisma. Zij laten mij namens de Patiëntenfederatie zien hoe het is om te leven en te sporten met een ziekte of beperking. Het doel hiervan is dat het perspectief van de patiënt centraal staat bij het maken van beleid. De inbreng van ervaringsdeskundigen vind ik heel waardevol, omdat je op die manier beleid en praktijk met elkaar verbindt. Ik neem Patrick en Yvette mee op werkbezoek en andersom nemen zij mij mee naar evenementen die te maken hebben met sport en transplantatie.

Ik maak ook graag tijd om op pad te gaan met een ervaringsdeskundige op het gebied van erfelijke stofwisselingsziekten. Dit gaan we gewoon regelen!'