alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

‘Het is een verwoestende ziekte’

Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen van een kind van twee. Lange tijd werd gedacht dat ze zo was omdat ze rond de geboorte een zuurstoftekort had. Maar niets bleek minder waar. Drie jaar geleden kwamen de artsen erachter dat Judith de stofwisselingsziekte Aicardi Goutieres Syndroom type 7 (AGS) heeft. Trijnie (63), de moeder van Judith: ‘Toen ons werd uitgelegd wat ze heeft, was dat niet het verhaal van de stofwisselingsziekte, maar was dat het verhaal van Judith. Het hele verloop klopte precies.’ - Door Sven Stijnman

Naast Judith heeft Trijnie nog twee kinderen: Dochter Erike (37) en zoon Hugo (28) en er zijn inmiddels vijf kleinkinderen. Trijnie: ‘Deze vorm is niet erfelijk. AGS type 7 is bij Judith spontaan ontstaan. Toen wij dit hoorden ging dat meteen door mij heen: ik heb vijf gezonde kleinkinderen. Dan heb je al een groot cadeau binnen.’

Ontwikkeling

Omdat Trijnie zelf geen zus(je) had en dat altijd wel wilde, was ze dolblij voor dochter Erike toen Judith werd geboren. Trijnie: ‘Het was een goede zwangerschap, een prima bevalling. Niks wees erop dat Judith gehandicapt was. Het was een mooi meisje om te zien.’ Alles leek normaal, dus in eerste instantie maakte Trijnie zich ook niet druk over het feit dat Judith zoveel huilde en soms een onverklaarbare hoge koorts had.. Pas toen Judith een jaar werd, gingen de alarmbellen harder rinkelen. Trijnie: ‘Judith lag overdag in haar Maxi-Cosi te stralen en op een gegeven moment verwacht je dat ze wat gaat doen. Maar Judith ging niet zitten, staan of praten.’

In die tijd was  de gang naar het consultatiebureau moeilijk voor Trijnie: ‘In de wachtkamer  vertelden ouders vol trots wat hun kinderen al deden en vroegen aan mij wat Judith al kon. Ik vond dat hele vervelende vragen, want die van mij deed niks.’ 

Judith toen ze 4 jaar was

Zuurstof

Omdat Judith zich niet verder ontwikkelde, werden specialisten bezocht en die zeiden dat Trijnie er rekening mee moest houden dat Judith een hersenbeschadiging kon hebben. Trijnie: ‘Op een gegeven moment kwam iemand haar verstandelijke vermogens testen. Die zei dat Judith ernstig geestelijk gehandicapt was. Dat was een enorme schok.’ Judith was toen ruim twee jaar oud.

Trijnie wilde de oorzaak van het hersenletsel weten, dus volgden er nog heel wat onderzoeken. Trijnie: ‘Onder andere twee erfelijkheidsonderzoeken. Maar daar is niks uitgekomen. Toen Judith ongeveer vier jaar was kreeg ik een brief van de arts, daarin stond dat het letsel naar alle waarschijnlijkheid door zuurstoftekort rond de geboorte is gekomen. Maar hoe en wat wisten ze niet.’

‘Als je haar vraagt of ze pijn heeft, dan is het maar de vraag of haar antwoord klopt'
~ Trijnie

BLISS

Voor Judith werd alles zo ingericht dat ze zo lekker mogelijk kon leven. Overdag ging ze naar een kinderdagverblijf en tot op de dag van vandaag komt iedere week een fysiotherapeut langs om het hele lichaam een beetje in beweging te houden. Trijnie: ‘Ze wordt heel goed verzorgd. Ook al is ze een aantal keren geopereerd aan haar heup en handjes die vergroeiden.’

Judith heeft zelfs geleerd om te communiceren, ondanks haar beperkte woordenschat. Trijnie: ‘We maken gebruik van het BLISS-systeem. Dat zijn plaatjes van koffie, zwembad, dat soort dingen. Die kan zij dan aanwijzen.’ Toch is het systeem niet helemaal feilloos. ‘Als je haar vraagt of ze pijn heeft, dan is het maar de vraag of haar antwoord klopt. En ze heeft wat dwangmatig gedrag. Elke morgen wijst ze me aan: Mama thuis, koffie en chinees. Dat vindt ze heel lekker.’ 

Diagnose

En zo verstreken de jaren. Toen Judith 22 jaar werd, ging ze van het kinderdagverblijf naar een dagbesteding voor volwassenen, waar ze nu nog zit. Trijnie: ‘Toen zag je al een beetje dat ze achteruit ging. De energie was toch minder. Dat had ook invloed op haar stemming.’ Zes jaar geleden werd die vermoeidheid erger. Judith ging zich overstrekken. ‘Ook ’s nachts, dat is best lastig. Daar werd ze heel erg moe van. Toen hebben wij weer contact met een arts gezocht en die vroeg ons of we nog een keer een erfelijkheidsonderzoek wilden doen. We deden dat, al verwachtten we er niks van.’

Maar deze keer was het raak, het ging om Aicardi Goutieres Syndroom type 7. Trijnie: ‘Toen dit ons werd uitgelegd wat ze heeft, was dat niet het verhaal van de stofwisselingsziekte, maar was dat het verhaal van Judith. Het hele verloop klopte precies. Zij heeft alles wat bij die ziekte hoort: Ze leek normaal bij de geboorte; verhoogde oogboldruk; een kleiner hoofdomtrek; een hoge bloeddruk; lupus achtige huidverschijnselen; ze heeft heftige schikreacties; spastisch  en nu heeft ze dystonie (een stoornis in de spierspanning).’ Het enige typische wat Judith niet heeft, is epilepsie. 

Trijnie & Judith

Erfelijk

Veel stofwisselingsziekten zijn erfelijk, maar de variant die Judith heeft is dat niet. Trijnie leest uit de brief voor die ze van de klinisch geneticus heeft gekregen:

”Met een speciale techniek zijn eerst alle genetische erffactoren onderzocht die een verstandelijke beperking kunnen veroorzaken. Vervolgens zijn bekende genen onderzocht. Hierbij werd een mutatie in het zogenaamde EF1H1 gen aangetoond. Deze mutatie is alleen bij Judith aanwezig. Dus nieuw ontstaan. Judith heeft AGS type 7, veroorzaakt door een nieuwe dominante mutatie. Dit type is in 2014 voor het eerst beschreven.”

'Dus daarom hadden de artsen het bij onze kleine Judith ook niet kunnen achterhalen.’, weet Trijnie nu. Volgens de artsen is Judith de oudste patiënt met AGS type 7. 

De diagnose verandert voor Judith persoonlijk niet veel. Alles blijft zoals het is. Toch voelt het voor Trijnie anders: ‘Ze was altijd gehandicapt, nu is ze ziek. Dat is voor mij een wezenlijk verschil.’ Zo weet Trijnie nu ook beter waarom Judith de laatste tijd weer zoveel huilt. ‘Het is een verwoestende ziekte. Zo’n meisje heeft een moeilijk leven gehad. Je weet nu dat het een ontstekingsziekte is.’

Mama

Maar de grootste zorg voor Trijnie is de toekomst: ‘Judith woont nu nog bij ons in huis, daar zijn we heel blij mee. Maar we hebben twee zorgen: dat je haar verliest en dat mij en mijn man overleeft. Hoe dubbel dat ook klinkt, maar dat zijn dingen die me bezig houden.’

Mocht er iets met Trijnie en haar man gebeuren, dan staat Judith ingeschreven voor een tehuis. Trijnie: ‘Judith is onze zorg, niet die van haar broer of zus. Maar ik hoop de klus zelf af te maken, dat zou ik haar ook gunnen.’

Voor nu is het de bedoeling om Judith zoveel mogelijk comfort bieden. Iedere week komen de kleinkinderen langs en dat vindt Judith ook leuk. Trijnie: ‘Als Judith een gezond zou zijn dan was het een heel goed mens geweest. Dat straalt ze ook uit als de kleinkinderen er zijn. Ze is altijd een heel lief meisje geweest. En nu nog. Zij heeft nooit kunnen lopen, zitten en heel weinig kunnen praten. Het enige dat ze nog wel kan zeggen, en dat klinkt als muziek in mijn oren: Mama!’