alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 4

September 2019

Vaste rubrieken

  • Verandering

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Verandering
  • Samen beslissen wordt het nieuwe normaal

    Interview: Minister Bruno Bruins

    <p><strong>Sinds het aantreden van Bruno Bruins als minister van Volksgezondheid, stond hij bij VKS hoog op het wensenlijstje voor een in...
    • Vraag Aan Den Haag
    meer over Samen beslissen wordt het nieuwe normaal
  • Partner Met...

    <p><strong>Cupido is onvoorspelbaar en schiet zijn pijlen waar hij wil. Zo ontstaan er ook liefdes waar één van de partners een stofwisse...
    • Artikel
    meer over Partner Met...
  • Het zwaard van Damocles

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Het zwaard van Damocles
  • Sterke band

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Vera (20...
    • Brusje
    meer over Sterke band
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Kwaliteit van leven

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Kwaliteit van leven
  • Patiëntenparticipatie

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Patiëntenparticipatie

In deze editie

  • Terugblik Stofwisseltour

    Drie dagen fietsen voor stofwisselingsziekten

    <p>De Stofwisseltour van Stofwisselkracht zit er weer op. Van 21 juni tot en met 23 juni fietsten 23 teams mee om geld in te zamelen voor...
    meer over Terugblik Stofwisseltour
  • 'Senn was zo'n lieve jongen'

    Diagnose: Ziekte van Menkes

    <p><strong>Dit is het dappere verhaal van Jennifer. Het is nog maar enkele maanden geleden dat haar zoon Senn overleed aan gevolgen van d...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Senn was zo'n lieve jongen'
  • Zoveel mogelijk een normaal gezin

    Diagnose: Sjögren Larsson syndroom

    <p><strong>Mariëlle en haar man Aalt hadden tot twee jaar geleden weinig om zich zorgen over te maken. Ze hadden hun droomhuis gebouwd en...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Zoveel mogelijk een normaal gezin
  • Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten

    Interview: Onderzoeker Dirk Lefeber

    <p><strong>Wat veel metabole onderzoekers en artsen gemeen hebben: ze gaan als een detective te werk in hun zoektocht naar een ziekte. De...
    • Interview
    meer over Sherlock Holmes van stofwisselingsziekten
  • Ziekten onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekten onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Sorgente begrijpt dat een stofwisselingsziekte vraagt om extra aandacht. Wij hebben een team van medewe...
    meer over Advertorial Sorgente
  • 'Het is een verwoestende ziekte'

    Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

    <p><strong>Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over 'Het is een verwoestende ziekte'

Fabian

Patiëntenparticipatie

Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingsziekten.  

Hoe kunnen patiënten en ouders participeren in onderzoek? Tijdens mijn onderzoekstraject viel het mij op dat patiënten en ouders in gesprekken waardevolle vragen stellen waar wij vaak het antwoord vaak helemaal nog niet op weten. In het begin als student vond ik dat lastig. Wij horen toch het antwoord gelijk paraat te hebben? Juist door in de rol van onderzoeker te duiken, leer je dat de meeste vragen helemaal niet beantwoord zijn. Maar wie bepaalt eigenlijk welke vragen we gaan beantwoorden?

Van oorsprong stellen onderzoekers op basis van hun ideeën hypotheses op die met experimenten aangetoond of ontkracht kunnen worden. Denk aan Newton die door het vallen van een appel op zijn hoofd, de wetten van de zwaartekracht bedacht. Maar kan dit ook anders? Zouden ook patiënten en ouders kunnen bepalen welke onderzoeksvragen het belangrijkst zijn om te beantwoorden? Dit is nu precies het motto van de James Lind Alliance, een organisatie die patiënten en ouders samenbrengt met gezondheidszorgprofessionals om samen te bepalen welke onderzoeksvragen prioriteit hebben.     

De afgelopen 3 jaar hebben wij, in samenwerking met de James Lind Alliance, onderzoeksprioriteiten opgesteld voor patiënten met levergebonden glycogeenstapelingsziekten (www.igsdpsp.com).

In een eerste vragenlijst hebben wij patiënten, ouders en gezondheidszorgprofessionals gevraagd welke vragen zij hebben die beantwoord moeten worden door onderzoek. Wij waren overdonderd toen wij in totaal 1388 vragen toegestuurd kregen van deelnemers uit 58 landen. Deze vragen hebben wij tijdens een patiëntenbijeenkomst in Zweden samengevoegd tot 72 samenvattingsvragen waaruit deelnemers in een tweede vragenlijst hun persoonlijke top 10 vragen konden kiezen.

Afgelopen mei kwamen 22 patiënten, ouders en gezondheidzorgprofessionals uit 11 landen bijeen voor de eindworkshop in Duitsland. De eindworkshop was een prachtige bijeenkomst waarin iedereen met respect en belangstelling op elkaars meningen in ging. Gezamenlijk hebben zij uiteindelijk gekozen voor de top 11 onderzoeksprioriteiten voor patiënten met levergebonden glycogeenstapelingsziekten.

Het meest bijzondere aan dit project vind ik dat patiënten en ouders van over de hele wereld de kans krijgen om hun stem te laten horen en te vertellen welke vragen hen het meest nauw aan het hart liggen. De bijdrage en visie van patiënten en ouders is voor mij zo waardevol gebleken dat ik me niet meer kan voorstellen ooit onderzoek zonder hen te doen.