alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Plannen voor de toekomst

'Ouders wij weten het niet', zei de kinderarts

Bruce (13) heeft Complex 1 en 3 deficiëntie, een mitochondriële aandoening. Tegenwoordig maakt hij allerlei plannen voor de toekomst. Maar die toekomst was voor Monique, zijn moeder, niet altijd vanzelfsprekend: ‘Ik kan me herinneren dat ik gilde dat hij niet dood mocht gaan’

Ander gevoel

Na een voorspoedige zwangerschap van 39 weken werd Bruce geboren. De bevalling startte tijdens een gezellig dagje pretpark, en eindigde in het ziekenhuis daar om de hoek. De kinderarts van het ziekenhuis kwam met goed nieuws: ik was bevallen van een gezonde zoon. Hollands welvaren.

Ik had zelf een ander gevoel, Bruce zag er heel anders uit dan mijn andere twee kinderen. Hij had allemaal kleine blauwe plekjes over zijn hele lichaam, net puntjes. En hij wiebelde met zijn armpjes, als kleine schokjes. Ik zei meteen dat er iets met hem was, maar ik kon er de vinger niet op leggen. Dus naar huis. Thuis kwam al gauw de verloskundige naar onze zoon kijken. Zij zag ook aan Bruce dat er iets was en vond het een goed idee om hem even bij de eigen kinderarts in ons eigen ziekenhuis te laten nakijken. Daar stond ik natuurlijk helemaal achter.

Het werd al snel duidelijk dat onze baby heel erg ziek was. Hij had koorts en die werd hoger. De arts deed een ruggenprik en er werd bloed afgenomen. Bruce werd met spoed opgenomen en aan verschillende antibioticakuren gezet.

Onderzoek

"Ouders wij weten het niet" zei de kinderarts. Wij moesten op het ergste rekenen. Bruce vocht voor zijn leven . Ik kan me herinneren dat ik gilde dat hij niet dood mocht gaan. De kinderarts zei dat hij stinkend zijn best ging doen, maar hij kon het mij niet beloven. Deze kinderarts kende ik nog van een paar jaar terug, zijn dochtertje had in mijn peuterklasje gezeten. Ik zag veel druk op zijn schouders. In tegenstelling tot mij, hield mijn man zich sterk en bleef bij alle onderzoeken aanwezig. Na ruim een week ziekte, werd Bruce stabiel en mochten wij onze jongst geborene mee naar huis nemen. Bruce was een rustige baby en huilde nooit. Toch bleef hij een slap hoopje die met veel moeite de druppels melk naar binnen dronk. Daarom stuurde de kinderarts ons door naar het AMC. En vanaf dat moment begon de molen van onderzoeken te draaien. Eerst het bloedprikken en toen Bruce ongeveer een half jaar was, een spierbiopt.

Ondertussen kregen wij de kinderfysio aan huis om wat oefeningen met Bruce te doen. Zij volgde de ontwikkeling van Bruce de eerste maanden na de geboorte en gaf verslag aan de kinderarts. Na anderhalf jaar onderzoek kwam het ....


Ik zat op mijn werk en had een telefonische afspraak met de kinderneuroloog van een UMC. Maar nadat ik had opgehangen wist ik eigenlijk nog niks. Ze vertelde mij dat Bruce een mitochondriële stofwisselingsziekte complex 1 en 3 deficiëntie heeft, maakte een nieuwe afspraak met ons en zei dat we alvast wat op internet konden kijken.

Zoektocht

En zo geschiedde. Nadat ik op internet ging kijken stortte mijn wereld helemaal in. Het was heel onwerkelijk dat mijn zoon een ziekte heeft waar we helemaal niks aan konden doen. Inmiddels hadden wij, voor de ochtenden dat ik werkte, voor Bruce een geschikte opvang gevonden. Hij ging naar een verpleegkundig kinderdagverblijf in de stad. Het was heel fijn om even de zorg over te dragen aan iemand anders. Tot aan de basisschool bleef ik zoeken naar oplossingen. Ik las een stuk over koolhydraten en stofwisseling en dacht: ‘waarom ook niet, proberen maar!’. Vanaf die tijd gaf ik hem elke dag een bak pasta met rundvlees en groente mee naar school en in de avond at hij gewoon warm met ons mee. En er gebeurde iets: in gewicht kwam Bruce aan en zijn energie ging met sprongen vooruit.

Onze eigen kinderarts heeft ons veel ondersteuning gegeven. Bruce heeft tot zes jaar in de buggy gezeten en was niet zindelijk, toen hij te groot werd hebben wij voor lange afstanden een rolstoel gekregen. Later kreeg hij een fiets met trapondersteuning.

null

Toekomst

Bruce doet het op dit moment erg goed. Maar hij heeft geen vriendjes in de buurt. Daar heeft hij zelf niet echt last van. Wij hebben een club gevonden waar hij een keer per maand leuke dingen doet met leeftijdsgenootjes. Koken, spelletjes enzovoorts. Sporten doet hij twee dagen per week bij een sportclub voor kinderen met een beperking. Hij zwemt, omdat dat goed is voor zijn spieren, hij heeft soms last van zijn beenspieren, en hij voetbalt om het samenwerken te stimuleren.

Wij houden er goed rekening mee dat hij meer tijd nodig heeft dan onze andere kinderen. Hij gaat met de taxi naar school en heeft een hoog IQ. Na het jaarlijkse controle onderzoek horen wij nu hoe goed het met hem gaat. Hij is sterk en voelt zich goed. Hij staat positief in het leven. Is altijd vrolijk en heeft veel humor. Ik maak mij steeds minder zorgen om hem. Onze andere twee kinderen zijn nooit onderzocht op deze ziekte. Er is wel geadviseerd dat als zij ooit kinderen willen om hen na te laten kijken. Nu Bruce dertien jaar is, maakt hij mooie plannen voor de toekomst . Hij wil graag een directeur worden van een groot bedrijf of een pandjesbaas.

Ik ben een trotse moeder.