alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Anna-Marije heeft CPT2

‘We hebben waanzinnig veel geluk gehad’

Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, Marije. Ze had graag contact gehad met ouders die in hetzelfde schuitje zaten en als voorbeeld konden dienen. Nu is het, ook voor de artsen, een onbekend pad wat ze aan het bewandelen zijn. Marije vertelt over haar ervaringen met haar dochter Anna-Marije: ‘Zij is in Nederland het eerste kind met een (vroege) CPT2-diagnose dat in de puberteit komt.’

Anna-Marije ziet er niet ziek uit. Sterker nog, ze lijkt ontzettend gezond. Zeker als je haar ziet sporten, ze speelt fanatiek hockey. Maar schijn bedriegt, Anna-Marije heeft CPT2, een vetzuuroxidatiestoornis waardoor het niet zo lekker loopt met de energietoevoer. CPT2 is best wel pittige stof. Over mitochondriën en waar het misgaat. Het is lastig om het goed te begrijpen. Vooral wat wel en niet goed is voor je kind. Zo kan bijvoorbeeld een specifiek narcosemiddel dodelijk zijn. Het is heel makkelijk om een ander middel te gebruiken, maar als je het niet weet, kan het zo maar misgaan.

Ziek

We hebben pas op haar achtste ontdekt dat ze een stofwisselingsziekte heeft. We kwamen net terug van vakantie in Italië, eerder dan de bedoeling was. Ik was zelf ziek geworden en het was slecht weer, dus gingen we terug naar Nederland. En dat is ons geluk geweest, want een paar dagen later is Anna-Marije ziek geworden. Waarschijnlijk had zij in Italië een virus opgelopen, dat bleek de nekslag voor wat komen ging. Eenmaal in Nederland klaagde Anna-Marije over hoofd-, buik- en spierpijn en werd het een hele rare week, die begon op zaterdag. We waren op dat moment op een braderie, het eten smaakte Anna-Marije niet. Ze was zelfs niet in patat geïnteresseerd. ’s Avonds had ze opeens 42 graden koorts, je kon er zo een eitje op bakken. En dat bleef de hele week zo. Pas na een paar dagen, na bezoeken aan huisartsenposten en twee huisartsen, werden we doorverwezen naar het ziekenhuis. Eerst de EHBO, waar bloed werd geprikt, een paar dagen later, op vrijdag, zaten we bij de kinderarts van het ziekenhuis in Ede.

Vrijdag

De buik van Anna-Marije werd geëchood, omdat ze daar steeds zo’n pijn had. Na de echo wilde de kinderarts mijn dochter langer vasthouden en haar naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) sturen, op het beeld waren allemaal zwarte vlekjes te zien. Meer zeiden ze niet. Weken later, nadat we de diagnose CPT2 hadden gehoord, vertelde deze kinderarts dat hij dacht dat de buik van Anna-Marije vol tumoren zat. Ik ben blij dat hij dat toen niet verteld had.  

'Of iemand een idee had wat dit meisje nou zou kunnen hebben? Toen opperde iemand CPT2.'

Die vrijdag, vanaf het moment dat Anna-Marije in een ziekenhuisbed lag, heb ik heel wat keren aan een boek van Daphne Dekkers gedacht. Zij was vaak in het ziekenhuis voor haar ernstig zieke zoontje en beschreef mijn gevoel heel mooi: dat je naar buiten kijkt en dat de hele wereld doorgaat, terwijl jouw kind aan het vechten is voor zijn leven. Dan denk je, hoe kan iedereen nou doorgaan? Maar zo ging het. Inmiddels waren we bij het WKZ, met infusen, echo, prikken en urine opvangen. Je zit daar een beetje, kijkt ernaar, en je hebt het gevoel dat de tijd compleet stilstaat, alsof je in een vacuüm zit. Totdat je op je horloge kijkt, ziet dat het bijna middernacht is, en je nog steeds niks wijzer bent geworden. Achteraf bleek dat er die vrijdag, aan het einde van de dag, onder de artsen een rondvraag is geweest. Of iemand een idee had wat dit meisje nou zou kunnen hebben? Toen opperde iemand CPT2, waarop de andere artsen het wegwuifden onder het mom te zeldzaam.

Maar die arts was kennelijk eigenwijs en is naar een metabole arts gestapt. En die ging ermee aan de slag. Waarschijnlijk is dat dokter Gepke Visser geweest, want die stond een dag of twee later bij ons aan bed en stelde allerlei vragen. Ze vroeg of ik tijdens mijn zwangerschap erg ziek was geweest. Nou, dat was ik, ik kon niet meer stoppen met overgeven, en heb zelfs met uitdrogingsverschijnselen in het ziekenhuis gelegen. Door mijn zwangerschap en het feit dat de urine van Anna-Marije er als cola uitzag, had ze een idee wat er aan de hand was. Alleen, wat Anna-Marije nou precies had, wist ik nog steeds niet.

Diagnose

Toen Anna-Marije in het WKZ opknapte, dachten we dat de artsen het virus gevonden hadden en dat het reddende middel in het infuus zat. Een paar dagen later waren we weer bij de kinderarts in Ede. Hij was de eerste die ons vertelde dat het om een stofwisselingsziekte ging. Kort daarna vertelde dr. Visser ons dat het om CPT2 ging.

Dan gaat er een onwerkelijke wereld voor je open. Tijdens een bijeenkomst met CPT2-patiënten kwamen we oudere CPT2-patiënten tegen. Zij moeten zich heel erg beperken wat ze op een dag kunnen. Dat hoeft Anna-Marije gelukkig nog niet. Ze moet natuurlijk geen marathons lopen, maar wel een sport kiezen waarbij je je minder langdurig hoeft in te spannen, zoals hockey. En dat is ook wat dr. Visser zei, laat haar zoveel mogelijk sporten zodat ze in topconditie is. Mocht ze dan ziek worden, is ze er sneller uit. En dat klopt, met een paar dagen is zij doorgaans weer beter. Wat zij nog niet goed doet, is eten. Ze moet drie keer per dag eten, en daar moet ik echt op toezien, uit zichzelf pakt ze niks.

Toekomst

Eerst wilde Anna-Marije helemaal niks van haar ziekte weten. Nu begint ze er langzaamaan over te vertellen. Het blijft een lastig onderwerp. Dat zie ik ook in mijn omgeving. Als Anna-Marije wordt opgenomen, dan vindt iedereen dat heel erg. Als er niks aan de hand is, dan vinden zij me te bezorgd en dat ik overdrijf. Ik wil bijvoorbeeld maximaal binnen een straal van drie uur rijden van het WKZ op vakantie. Dat geeft mij een ontzettend goed gevoel, mocht het misgaan. Zelfs bij het kiezen van een vervolgschool kan ik me nu al zorgen maken. Van één school weet ik dat ze Afrikareizen organiseren. Dan heb ik de neiging om die school niet te kiezen. Anna-Marije moet natuurlijk zelf kiezen, maar o jee, straks gaan haar vriendinnen wel naar Afrika en wil zij ook mee.

De toekomst is sowieso iets wat me bezighoudt. Bij een andere bijeenkomst kwam ik een meisje van in de twintig met CPT2 tegen. Ik had allerlei vragen: hoe vaak ben je ziek? Hoe gaat je zoektocht naar een baan? Wie wil Anna-Marije met deze ziekte aannemen? Ik vond het fijn om van haar te horen dat ze gewoon een baan had en dat ze niet vaker ziek is dan een gezond iemand. Wel is ze langer ziek. Het gaf me een gerust gevoel toen ik dat hoorde. Op dit moment denk ik dat we waanzinnig veel geluk hebben gehad in welke mate Anna-Marije deze ziekte heeft.