alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Proef met enzymtherapie voor LAL-D

‘Morrison heeft een engeltje op zijn schouder’

‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk dat zoiets akeligs onze familie niet treft!” En ineens realiseerden we ons: maar het treft ons wel. Wij hebben een kind met een ernstige stofwisselingsziekte. Op zo’n moment valt wel weer even het kwartje.’ 

Dorien (47) en Kim (40) hebben getwijfeld of ze hun verhaal wel wilden vertellen in Wisselstof. Ze willen vooral niet de indruk wekken dat hun leven zwaar is of moeilijk. Het kan allemaal zoveel erger – zullen ze beiden tijdens het gesprek telkens opnieuw herhalen. Dorien: ‘Met z’n vieren vormen we gewoon een heel gelukkig gezin. Onze relatie is goed en we zijn omringd door fijne mensen. De basis waarop we dit allemaal beleven, is dus heel stevig en belangrijker nog: onze zoon Morrison is een jongetje waar je alleen maar blij mee kunt zijn. Iedereen houdt van hem.’

'Wij zijn geen types die meteen alles uit hun handen laten vallen en in zak en as gaan zitten.'

Alarmbellen

Als Morrison ter wereld komt, is hij een mooie, volle baby. Aanvankelijk drinkt hij goed en zit keurig midden in de groeicurve. Na een maand of vijf gaat het mis. ‘Morrison bleef achter in gewicht en hij was voortdurend ziek’, vertelt Kim. ‘Al zijn energie gaat naar het ziek-zijn, dachten wij. Geen wonder dat-ie niet goed groeit. Ik maakte me dan ook geen zorgen toen we doorverwezen werden naar de kinderarts. Mijn dochter en ik hebben allebei astma, dus ik ging ervan uit dat Morrison het ook zou hebben. Even een pufje halen en dan staan we weer buiten, dacht ik. Daar dacht de kinderarts heel anders over. Alle alarmbellen gingen af, hij wilde Morrison meteen opnemen.’ In het ziekenhuis volgt een ‘uitsluitronde’. Morrison blijkt de ene na de andere ernstige ziekte niet te hebben, maar beter gaat het niet. Hij groeit slecht en blijft voortdurend ziek. Kim: ‘Iedereen die hem zag, schrok van hem. Zo klein, zo mager, zo wit. Soms kreeg hij sondevoeding zodat hij er weer even tegen kon. We gingen ziekenhuis in, ziekenhuis uit, maar geen enkele specialist kon antwoord vinden op de vraag: waarom groeit dit jongetje niet? Toch raakten we ook toen niet in paniek. Zo zijn we gewoon niet. Wij zijn geen types die meteen alles uit hun handen laten vallen en in zak en as gaan zitten. Bovendien zagen we door al dat gesnotter heen voortdurend een heel vrolijk en gelukkig jongetje.’

Ongelooflijke pech

Morrison is tweeënhalf jaar als uiteindelijk de diagnose LAL-D wordt gesteld. Simpel gezegd komt het erop neer dat hij het enzym mist dat vetten afbreekt en opneemt in het lichaam. In plaats daarvan stapelen de vetten zich op, voornamelijk op de lever. Dorien: ‘We hebben ongelooflijke pech gehad. De ziekte is zó zeldzaam. En je kunt het alleen maar krijgen als beide ouders drager zijn van het gen – en dan nog is de kans maar 25 procent. Blijkbaar heeft Kim, de biologische moeder van Morrison, dit gen en wij hebben een donor uitgezocht die ook drager is. Zoiets verzin je toch niet?’ Kim: ‘We kennen de biologische vader van onze kinderen via mijn broer. Toen we met hem in zee gingen, hebben we een beetje lacherig geïnformeerd naar de standaard dingen. Komen er ziektes voor in je familie? Psychiatrische stoornissen? Alles was in orde; via zelfinseminatie is onze dochter Flip geboren. We wilden graag dat onze kinderen dezelfde vader zouden hebben en zagen geen enkele reden om hem niet opnieuw te vragen toen we een tweede wilden. Met Flip was alles fantastisch goed en onze verstandhouding met de donorvader prima.’ 

Een wonder

LAL-D is een progressieve ziekte; over de prognose doen Morrisons artsen geen duidelijke uitspraak. Ook online vinden Kim en Dorien maar weinig informatie. ‘De diagnose wordt gemiddeld gesteld op vijfjarige leeftijd’, vertelt Kim. ‘En zonder behandeling hebben de meeste kinderen na drie jaar ernstig leverfalen.’ Dorien vult aan: ‘Maar Morrison heeft een engeltje op zijn schouder. Sinds kort bestaat er speciaal voor mensen met LAL-D een enzymtherapie die op dit moment in trial-verband gegeven wordt. Wereldwijd zochten ze kinderen om mee te doen aan deze trial. Omdat Morrison kenmerken vertoonde van de ziekte besloot één van zijn artsen zijn gegevens op te sturen. Zo is ontdekt dat hij LAL-D heeft. En: hij was nog nét op tijd om mee te doen aan de trial. Al met al niet minder dan een wonder. Als hij drie maanden later was gediagnosticeerd, waren we te laat geweest.’


Verdriet

Voor de enzymtherapie moet Morrison iedere vrijdag naar het AMC. Geen pretje, maar toch ook weer wel. Kim: ‘De dagen in het ziekenhuis zijn lang en vermoeiend. Hoewel je niets doet, ben je ’s avonds gesloopt. De geur, de sfeer – de buitenwereld is zo ver weg op deze dagen. Wat wel enorm helpt, is dat Morrison zelf alles even leuk vindt in het ziekenhuis. Iedereen is dol op hem. Zelfs als hij pijn heeft, geeft hij geen kik. Hij is gewoon een heel bijzonder jongetje – en dat vinden ze niet alleen in het ziekenhuis. Al van kleins af aan lijkt hij op wonderbaarlijke wijze aan te voelen dat mensen hem nodig hebben. Ik herinner me nog een verjaardag met een tante die net weduwe was geworden. Als een soort zombie zat ze daar op de bank. Hoewel Morrison haar nauwelijks kende, kroop hij zomaar bij haar op schoot en begon haar te knuffelen. Dat soort dingen doet hij vaker.’ Dorien vervolgt: ‘Hij heeft zoveel te geven. Soms lijkt het wel alsof hij haast heeft. Daardoor ga je bijna denken: hoe lang is hij nog bij ons? Laatst liepen we langs een huis waar ooit een klein jongetje is verongelukt. Dat is gebeurd voordat Morrison is geboren en we hebben er nooit met hem over gepraat. Hij kan dit dus onmogelijk weten. Toch bleef hij uitgerekend voor dat huis stilstaan en vroeg: “Wat is hier gebeurd?” Onverklaarbaar. Na zo’n gebeurtenis slaat het verdriet bij mij even heel hevig toe. Dan denk ik: we gaan hem toch niet verliezen?’

Herinneringen maken

Dorien benadrukt dat het bij verdrietige momenten blijft. Doorgaans drukt Morrisons ziekte geen grote stempel op haar leven, al heeft het haar wel veranderd. ‘Van huis uit ben ik iemand die graag de regie heeft. Dat kan in dit geval niet. Gek genoeg is dat voor mij best een goede ervaring. Het geeft rust. Ik leef veel meer in het hier-en-nu, waarin ik vooral intens geniet van ons gezin.’ Kim vult aan: ‘Meer dan ooit voelen we dat dit gezin onze hoeksteen is. We zijn ook heel bewust herinneringen aan het maken. In mei hebben we een reis gemaakt door Sri Lanka. Als Morrison niet ziek was geweest, waren we misschien niet gegaan. Nu denken we: we doen het gewoon. Morrisons ziek-zijn relativeert ook enorm. Op mijn werk gebeuren weleens dingen waarover ik me vroeger waarschijnlijk enorm druk had gemaakt. Op zulke lastige dagen denk ik tegenwoordig soms even aan Morrison en weet: jongens, er zijn op de wereld echt veel belangrijkere dingen. Ik laat me niet gek maken.’ 

Wachtstand

De enzymtherapie lijkt goed aan te slaan bij Morrison. Met zijn gewicht wil het nog niet zo, maar voor het eerst in zijn leven zijn z’n bloedwaarden normaal. Reden tot vreugde? ‘Ja en nee’, zegt Kim. ‘De artsen gaan ervan uit dat Morrison met dit medicijn gewoon oud kan worden, maar de trial is binnenkort afgelopen. En dan is de grote vraag: wordt het medicijn straks ook vergoed in Nederland?

Het gaat om zes ton per jaar voor de rest van zijn leven – een bedrag dat wijzelf onmogelijk kunnen ophoesten. Op dit moment zitten we in de comfortabele wachtstand. Natuurlijk hebben we angstige momenten, maar we zijn er niet voortdurend mee bezig. Dat kan ook niet. Je kunt niet altijd op het puntje van je stoel zitten en iedere nacht wakker liggen. Morrison denkt zelf in elk geval dat hij 100 wordt. Of Spiderman, dat vindt hij ook goed. Wat dat betreft is hij net als ieder ander jongetje.’