Zo op het oog zie je geen hele gekke dingen aan Angèlina. Het is een vrolijk kind, dat lekker druk kan zijn en van dansen en zingen houdt. En dat ziet de buitenwereld ook. Miranda: ‘Dat maakt het lastig. Ik wil graag dat de buitenwereld mijn angst en verdriet begrijpt, maar ik krijg vooral de vraag: “Is die ziek?”’.

Al tijdens de zwangerschap liep het niet zoals het moest. Met 32 weken moest Miranda in het ziekenhuis blijven. Haar bloeddruk was veel te hoog en uit een echo bleek dat de baby te klein was. Miranda: ‘Ik moest zoveel mogelijk rusten, maar Angèlina wilde maar niet groeien. Daarom probeerden de artsen, inmiddels vier weken later, de bevalling in te leiden.’ Uiteindelijk werd het een spoedkeizersnee. ‘Angèlina was zo’n klein poppetje van 1493 gram, ze ging direct de couveuse in waar ze twee weken in moest blijven.’ De artsen konden niet achterhalen wat er met haar aan de hand was. Toen ze twee kilo woog, mocht ze naar huis. ‘Het was een huilerige baby die veel moest spugen. En ze bleef klein. Voor mijn gevoel klopte er iets niet. De tijd zal het leren, dacht ik dan.’ En dat moment kwam snel, toen Angèlina dertien maanden oud was. ‘Op een zondagochtend maakte Siënna, onze andere dochter, ons wakker. Ze zei dat Angèlina raar deed. Wij gingen meteen naar de kinderkamer. Ze zag bleek en had stuiptrekkingen. Ze had een insult.’ 112 werd gebeld en Angèlina belandde in het ziekenhuis. Vanaf dat moment startten de onderzoeken. ‘Siënna heeft zo goed gehandeld. Ze had ook weg kunnen lopen omdat het eng was wat ze zag, maar ze heeft ons geroepen. Hiervoor heeft ze tijdens een Opkikkerdag een medaille gekregen, omdat zij de held was.’

Om uit te zoeken wat er met Angèlina aan de hand was, is van alles geprobeerd. ‘Hersenonderzoeken, MRI, echo’s, huid/spier- en leverbiopten, bloed- en urineonderzoek. Er is zoveel aan onderzoek op ons pad gekomen.’ En vaak werd er aan een bepaalde stofwisselingsziekte gedacht, zoals een mitochondriële aandoening, maar bleek het toch niet zo te zijn. Inmiddels was het 2016. ‘De medische wereld weet en kan veel, maar niet alles. Omdat de medische molen ten koste ging van Angèlina, wilden we niet koste wat kost doorgraven.’ En toen kwam Whole Exome Sequencing (WES) op hun pad. ‘We hebben ons DNA ingezet. Pas bij een tweede, zeer uitgebreide WES, kregen we de diagnose te horen. We kregen antwoorden en een naam. Maar daarmee kwamen er ook duizend vragen bij.’ Want veel van de ziekte, die in 2012 in Ierland ontdekt werd, is nog onbekend. 

Het Infantile Liver Failure Syndrome type 1 is een aandoening die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen LARS. Dat gen is verantwoordelijk voor een enzym dat nodig is om bepaalde eiwitten te maken. Kinderen met deze aandoening kunnen zeer snel ziek worden, vooral in de eerste levensjaren. Sommige kunnen last hebben van acuut leverfalen en epileptische aanvallen. Dit gebeurt met name wanneer zij koorts of virale ziekten hebben. En dit is ook bij Angèlina het geval, vertelt Miranda: ‘Simpele kinderdingen, zoals een griepje of verkoudheid, kunnen voor haar fataal zijn. Vanuit de koorts komen de epileptische aanvallen en daar kan ze niet zelfstandig uitkomen. Dat is meerdere keren gebeurd en ze is iedere keer door het oog van de naald gekropen.’ Om het nog wat ingewikkelder te maken, heeft Angèlina ook een vastenintolerantie. ‘Ze mag niet meer dan 4,5 uur zonder voeding. Ook niet ’s nachts, want anders kan ze acuut ziek worden. Daarom is het belangrijk dat we haar suikers op peil houden. Inmiddels zijn we zover dat we van drie sondevoedingen per nacht naar één proberen te gaan.’

Na een MRI-scan bleek dat de kleine hersenen van Angèlina waren gekrompen. En ze heeft een grote, beschadigde lever. ‘Binnenkort kijken we hoe de hersenen ervoor staan. De lever houdt zich nu relatief rustig. De waarden zijn afwijkend voor een gezond mens, maar wel acceptabel.’ De lever is voor mensen met ILFS1 de gemene deler, daaromheen zijn er verschillen, zo heeft Miranda ontdekt: ‘Na de diagnose nam ik contact op met de Ierse artsen. Die wisten dat er in Nederland nog een patiënt was. Inmiddels weet ik dat we in Nederland met z’n drieën zijn: een jongedame van 24, een meisje van twee en Angèlina. Misschien dat er meer mensen met ILFS1 rondlopen maar het niet weten, omdat de ziekte pas een paar jaar geleden is ontdekt.’ Waar Angèlina wel een probleem heeft en de andere twee niet, is de longen. ‘Eind 2016 is er een longfoto gemaakt. Het blijkt dat Angèlina een interstitiële longaandoening heeft.’ Dit is een verzamelnaam voor meerdere longziektes. Om erachter te komen welke aandoening ze heeft, is er meer onderzoek nodig. ‘Maar omdat haar longen het naar behoren doen, ziet de longarts daar de waarde nog niet van in. Maar het baart mij wel zorgen, komt dit er ook nog eens bij.’ Van de gekrompen kleine hersenen en de longaandoening weet men nog niet of het bij deze stofwisselingsziekte hoort.

Met Angèlina gaat het al met al goed. ‘Ze heeft een ontwikkelingsachterstand en daarom zit ze nu op speciaal basisonderwijs, met kleine klassen. Mentaal past ze er helemaal.’ Toch maakt Miranda zich zorgen over de toekomst, vooral omdat er nog zo weinig over de ziekte bekend is. ‘Na ieder onderzoek komt er weer iets bij. Zo heeft Angèlina ook een lichte gehoorbeschadiging en gaan haar ogen achteruit. Een kind met een bril is niet bijzonder, of zal dit nog verder achteruitgaan? Niemand weet het.’ Toch ziet Miranda ook lichtpuntjes. ‘Door alle angstige momenten in het ziekenhuis zie je hoe sterk ze is geworden. Met de vastentest wil ze zelf de glucose prikken. Dat vind ik erg bijzonder. Je hart huilt dat het moet, maar ik ben zo ontzettend trots op haar.’