alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Verborgen parel

‘Berry was een mensenmens’

Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Berry overleed aan de gevolgen van BSV / NCL3, ofwel de ziekte van Batten, twee weken voordat hij 24 jaar zou worden. Bert: ‘Zijn vrolijkheid en energie straalt hij nog steeds uit.’

Bert en zijn vrouw Rina hebben drie zonen. Berry is de oudste, dan komt Rick en de jongste is Mike van twintig. Eigenlijk hebben alle drie de kinderen hun eigen verhaal: Rick overleed als peuter bij een ongeval en Mike heeft helaas ook de ziekte van Batten. Maar deze Verborgen Parel gaat over Berry, hij sleepte zijn ouders door moeilijke tijden heen. Bert: ‘Ondanks zijn beperkingen, stond hij zo positief in het leven.’

Hoe ga je met de situatie om?

‘Berry besefte dat hij anders was, maar bleef er altijd vrolijk onder. Zelfs toen zijn loopfunctie zo goed als verdween en zijn zicht sterk minder werd. Iemand zei eens: “Hoe meer je van je kind hebt gehouden, hoe langer het rouwproces duurt.” Dan gaat het nog heel lang duren. Over het algemeen ben ik vrolijk en opgewekt, maar natuurlijk heb ik mijn momenten. Als ik thuiskwam van werk, was Berry altijd de eerste die mij verwelkomde, benieuwd naar alles wat ik gedaan had die dag. Dat was prachtig om mee te maken. Nu Berry er niet meer is, neemt Mike steeds meer die vrolijkheid over, terwijl hij daarvoor meer op de achtergrond was. Ik kan hier ontzettend van genieten.’

Waar haal de je kracht vandaan?

‘Ik ben een geboren optimist, maar ik kreeg een knauw toen we, ruim twintig jaar geleden, Rick verloren. Berry heeft er als jongetje van drie toen voor gezorgd dat wij als gezin verder konden. Dat heb ik zo knap van hem gevonden. Hij gaf energie en bleef altijd vrolijk. Het doet me zeer om het volgende te zeggen, maar ik heb meer van mijn kind geleerd dan van menig ander. Ik ben zelfstandig vrachtwagenchauffeur en nam Berry regelmatig mee. Dat waren speciale momenten samen. Dan praatten we via de 27MC zender met andere chauffeurs en dan zat hij te glunderen. Of we speelden een spelletje met M&M’s. Dan moest hij raden welke kleur er uit het zakje kwam. Natuurlijk won hij altijd. Berry was een mensenmens. Hij was overal in geïnteresseerd en de mensen waar wij op bezoek kwamen, liepen zo met hem weg. Zijn positiviteit heeft hij aan veel mensen meegegeven, ook aan mij. Berry was ook een echte muziekliefhebber, van Bløf tot Queen. Dankzij deze muziek blijven herinneringen aan hem bestaan. En dan laat ik weleens een traan, maar over het algemeen kijk ik terug naar de leuke dingen.’

Wat heeft de ziekte je gebracht?

‘Bijna twintig jaar geleden, toen de dokter ons de diagnose voor Berry gaf, vertelde hij ons drie dingen die mijn vrouw en ik mogelijk kwijt kunnen raken: Allereerst raak je je kind kwijt, ten tweede verlies je je sociale contacten, en tot slot was er een grote kans dat onze relatie het niet zou gaan redden. Dat we ons kind zouden verliezen, dat wisten we. Maar mijn vrouw en ik hebben ook tegen elkaar gezegd dat we de rest niet lieten gebeuren. Inmiddels zijn we dertig jaar getrouwd en zien we al onze vrienden van toen nog steeds. Dat komt ook omdat we in de wetenschap leven dat we van iedere dag moeten genieten die we met onze kinderen en elkaar door mogen brengen. Mede dankzij Berry. Zijn vrolijkheid en energie straalt hij nog steeds naar iedereen uit.’