alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

Iedere dag een infuus

Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-factor deficiëntie (MOCOD). En het lijkt te werken, want de typische kenmerken die bij deze ziekte horen, zoals epileptische aanvallen, zie je bij haar niet. Anita, de moeder van Corianne: ‘Zij is op dit moment het beste voorbeeld van alle behandelde kinderen, op de hele wereld.’

Anita noemt zich een gezegend mens. Vooral als ze haar eigen situatie met die van andere ouders met zieke kinderen vergelijkt. Anita: ’Corianne heeft totaal geen beperkingen, mag alles eten en alles hebben.’ Ook al heeft Corianne iedere dag een infuus met het middel nodig. ‘So be it! Dat zeggen wij ook als ouders tegen elkaar. Als je haar in het dagelijkse leven ziet, kan je haast niet begrijpen dat ze zo’n ernstige ziekte heeft.’ Want Corianne is een vrolijk meisje, die ook haar opstandige buien heeft. ‘Maar over het algemeen staat ze heel positief in het leven,’ vertelt Anita. ‘In het ziekenhuis zeggen ze altijd dat Corianne een sterk karakter heeft. Als ze bijvoorbeeld geprikt moet worden, dan wordt ze heel erg boos. Maar zodra het infuus klaar is en de pleister geplakt is, dan zucht ze diep en is ze weer vrolijk.’

MOCOD

Corianne heeft MOCOD, een afkorting voor Molybdeen co-factor deficiëntie. Deze stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt doordat de stof molybdeen co-factor niet goed wordt gemaakt. Hierdoor werken drie belangrijke enzymen niet en stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Hierdoor ontstaat schade, onder andere aan de hersenen. Het meest kenmerkende ziekteverschijnsel bij patiëntjes met MOCOD zijn ernstige stuiptrekkingen. Ook hebben patiëntjes vergelijkbare uiterlijke kenmerken, zoals een lang gezicht met volle wangen, ogen die ver van elkaar af staan en diep weg liggen. Ook zou er sprake zijn van een afwijkende vetverdeling op armen en benen en een hoge spierspanning. Er zijn drie typen van MOCOD: A, B en C.

Medicijn

Corianne heeft type A. En dat is voor haar een geluk bij een ongeluk. Anita: ‘Alleen voor patiënten met type A is er een medicijn beschikbaar.’ Dat medicijn is cPMP, een experimenteel middel. ‘Binnen zes uur na haar geboorte is de toediening gestart. Het werd via een infuus aangebracht en het was ijskoud. Alles was op dat moment een experiment om haar leven te redden.’ Via het infuus krijgt ze het ontbrekende stofje toegediend wat het lichaam van Corianne niet aanmaakt. ‘En het werkt!’, weet Anita inmiddels. ‘Zij is op dit moment het beste voorbeeld van alle behandelde kinderen, op de hele wereld. De uiterlijke kenmerken zijn er bijna niet. De ziekte krijgt geen kans. Ze heeft zelfs nog nooit een epileptische aanval gehad, wat zo typisch bij de ziekte hoort.’ Tot op de dag van vandaag krijgt ze iedere dag cPMP via een Port-a-Cath (een toedieningssysteem om op een gemakkelijke manier medicijnen en vloeistoffen in de bloedbaan te brengen) toegediend. ‘Dat doen we thuis. Het middel, dat geproduceerd wordt door Alexion, is tegenwoordig in poedervorm. Dat moet je mengen met gewoon water voor injectie en toedienen. Alles bij elkaar duurt dat hooguit een half uur. We doen dat terwijl Corianne haar ontbijt eet.’

Zusjes

Dat de artsen wisten wat ze moesten doen en dat het zo goed gaat met Corianne, heeft een voorgeschiedenis. Naast Corianne heeft Anita nog twee gezonde zonen, Johan en Gerwin, maar ook twee dochters die ze voor Corianne heeft gekregen. ‘Die zijn kort na de geboorte overleden.’ In 2002 werd Janine geboren, maar ze overleed met vier dagen. ‘Op het oog was dat een stevige baby. Op de vierde dag wilde ik haar verschonen. Ze liet haar armpjes en beentjes vallen, de reflexen waren weg en alle bellen gingen rinkelen.’ Direct werd 112 gebeld. In het ziekenhuis kwam al snel de kinderarts uitsluitsel geven. ‘Hij vertelde ons dat ze alles hadden geprobeerd, maar dat ze haar niet meer terugkregen. Binnen een paar uur was ze overleden. De artsen dachten aan een hartafwijking.’

In 2008 werd Corina geboren en bij haar ging het helaas niet heel veel anders. ‘Op dag drie had ze ‘s morgens gedronken en lag ze in haar bedje en ik wilde haar daarna in bad doen. Maar ze was niet wakker te krijgen, zelfs niet toen ik haar ging uitkleden. Toen dacht ik, dit is niet goed!’ Hals over kop is Anita met Corina naar het ziekenhuis gegaan, waar de kinderarts haar direct naar de intensive care bracht. ‘Ik moest haar uitkleden, maar alle reflexen waren weg, ze liet de armpjes zo vallen. Dan komt de film van Janine weer langs.’ De artsen zagen stuipen bij Corina en gaven haar medicijnen om haar stabiel te krijgen. ‘Ze was even stabiel en na twee dagen wisten de artsen dat ze MOCOD had. Van wat er bekend was, werden kinderen over het algemeen niet ouder dan tien jaar.’ Ondertussen was Corina overgeplaatst naar het UMC in Groningen. ‘Een arts vertelde ons dat in Australië een jong kind met een experimenteel middel was begonnen en dat het medicijn naar Groningen kwam.’ Op de tiende levensdag zou het toegediend worden. Maar het was te laat. Die ochtend bleek uit een eeg dat ze geen hersenactiviteit meer vertoonde. ’s Avonds overleed Corina, tien dagen oud.


Met deze voorgeschiedenis werden Anita, zodra bekend werd dat ze zwanger was Corianne, en de baby getest en gemonitord. Met 36 weken besloten de artsen het kind voor de zekerheid al te halen. Met succes.

Hoop

Al is de behandeling van Corianne een succes, de angst blijft bij Anita: ‘Wat als ze een dag niet haar medicijn krijgt toegediend, wat zou dan de schade zijn? Daar wil je niet over nadenken.’ Daarom praat Anita liever over hoe goed het met haar dochter gaat, die momenteel in groep drie van het speciaal onderwijs zit. ‘We hebben nog geen idee of dit haar uiteindelijke niveau is, want ze is erg leerbaar. Op de MRI-scans is te zien dat de witte stof iets achterblijft in de ontwikkeling. En dat zie je terug in de grove motoriek. Maar of het een direct gevolg is van de ziekte, is moeilijk te zeggen.’ Want Corianne loopt, springt, sport en fietst als ieder gezond kind van zeven jaar. ‘We zien elke dag een vooruitgang, dat is echt heel bijzonder.’ Te veel over de toekomst nadenken doet Anita niet, maar Corianne wel: ‘De ene keer wil ze zuster worden, de andere keer soldaat. Het is fijn dat ze zich niet apart hoeft te voelen, dat is wat je graag wilt voor je kinderen.’