alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Je kind is overleden. En dan?

Een prachtig mooi ventje, die het leven helemaal zag zitten

Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Marian, zijn moeder, wilde het verhaal van Bram op papier zetten en vertellen hoe het is om een overleden kind te hebben. Marian: ‘Wat is het stil, het lijkt een soort van vrije val, waar nooit een einde aan lijkt te komen.’

Na tien jaar zorgen, koesteren, vertroetelen, kwam dan toch het moment waar je als ouders zo ontzettend bang voor bent. Wij kregen te horen dat de nieren van onze zoon Bram waren gestopt met opnemen van mineralen, waaraan hij binnen een korte tijd zou komen te overlijden. Er was nog een optie om even vol te houden, maar dan gingen we de Olympische Spelen in. Een leven in het AMC. Bram kon niet praten en zat op het niveau van een kind van één jaar. Maar Bram had mij aangegeven, met wat ik baarmoedertaal noem, dat het zijn tijd was om heen te gaan. Hierdoor was het voor ons duidelijk. We hebben altijd gezegd dat we voor kwaliteit van leven gingen. Bram is mee naar huis gegaan, daar heeft hij op zijn eigen manier van iedereen afscheid genomen. We hebben ons in huis opgesloten, met al zijn dierbaren, en binnen een week ging Bram rustig van ons heen, ons lief knuffeltje.

Kraamtijd

Bram is 'gezond' in het ziekenhuis Zaandam geboren. Thuisgekomen werd snel duidelijk dat er iets niet klopte. Als moeder voel je dat het niet goed zit als je baby niet wil drinken en nauwelijks reageert. In eerste instantie zei de vroedvrouw dat het aanloopproblemen waren. Maar tijdens het drinken aan de borst werd Bram, twee dagen na de geboorte, heel ziek. De volgende ochtend werd hij met spoed naar het ziekenhuis in Zaandam gebracht. Daar werd al snel duidelijk dat zijn situatie heel ernstig was. Hij werd aan de beademing in de couveuse gelegd. Het ziekenhuis kon er niet achter komen wat er precies aan de hand was. Dus werd hij met loeiende sirene naar het VUmc in Amsterdam gebracht. De hele dag hebben ze daar onderzoeken gedaan en ze waren al bezig een hersenscan voor te bereiden toen om 17.00 uur de uitslag binnen kwam: Bram heeft een stofwisselingsziekte. Welke stofwisselingsziekte wisten ze nog niet. Hier hadden mijn man en ik nog nooit van gehoord, dus dat moest even indalen. Omdat ze in het VUmc geen kinderdialyse hadden, moest Bram naar het AMC gebracht worden. Daar werd hij onmiddellijk naar de IC gebracht. Daar lag ons ventje, kunstmatig in coma gehouden, aan de monitor met allerlei slangen. De dagen erna zijn in een roes voorbij gegaan. Wij kregen een kamer in het ziekenhuis. Ik had me mijn kraamtijd totaal anders voorgesteld.

ASL

Na een paar dagen wisten ze welke stofwisselingsziekte Bram had: ASL (ArgininoSuccinaatLyasedeficiëntie). Bij ASL zet je eiwitten om in ammoniak. Je hoeft geen scheikunde te hebben gestudeerd om te weten dat dat dodelijk is. De weken erna thuis, toen Bram de juiste medicijnen en voeding kreeg, leerden wij ons Brammetje kennen. Een prachtig ventje, die het leven helemaal zag zitten met alle ongemakken van dien. De eerste jaren zijn tropenjaren geweest, omdat je niet weet wat je staat te wachten. 24 uur paraatheid was gewenst, want even niet opletten of hij ontspoorde. De ellendige neussonde omgeruild voor een PEG-sonde en de Broviac-katheter werd een Port-a-Cat. Zo zijn we langzaam aan de situatie gewend geraakt. Na ongeveer drie jaar waarin hij zich goed ontwikkelde - hij ging lopen en sprak al een groot aantal woordjes - werd duidelijk dat Bram ook epilepsie ontwikkelde. Het was een nieuwe uitdaging om daar een weg in te vinden. Uiteindelijk, na veel opnames in het AMC, zijn we gestart met het ketogeendieet. Dat was erg spannend, maar het bleek een positief effect op Bram te hebben. Het was allemaal veel. Voor Lars, zijn grote broer (bij Bram z'n geboorte zeven jaar, van een andere vader), eerst de blijheid van een broertje erbij, toen de stress en angst om zijn zieke broertje te verliezen. Heel voorzichtig houden van een broertje, waarbij je constant bang bent dat hij komt te overlijden.

Leven

Vanaf een jaar of zes werd Bram rustiger in zijn hoofd en genoot hij van de aandacht. Als Bram goede dagen had, ging hij of naar school (medisch kinderdagverblijf) of we gingen lekker wandelen of spelen in onze aangepaste tuin, vol met rubberen tegels. Bram kon tot op het laatst lopen, maar door de epilepsie moest je altijd opletten dat hij niet verkeerd neerviel. Bram kon of wilde niet zelf eten en na de vele heftige epileptische aanvallen, die hij in alle soorten en maten kreeg, kon hij niet meer praten. Maar Bram en ik konden elkaar prima verstaan, noem het maar baarmoedertaal, waardoor we veelal op tijd waren als hij weer een aanval kreeg. Ook stond er een ijzersterke groep familie en vrienden achter ons die niet alleen voor Bram zorgden, maar ons ook goed in de gaten hield. Daar ga je op bouwen en steun vinden als het te moeilijk wordt. Totdat Bram tien jaar werd en het erg moeilijk voor hem werd. Hij was constant moe en ging steeds liggen, waarbij hij dan weer opstond en er weer was. Wat hield hij van het leven.

Reset

Bram is op tienjarige leeftijd overleden. Wat is het stil, het lijkt een soort van vrije val, waar nooit een einde aan lijkt te komen. Tien jaar leef je in zo'n vaste structuur, waar geen of weinig ruimte is voor spontaniteit. Nu is er honderd procent ruimte, waar tijd geen druk meer geeft en al wil ik morgen naar de maan of op vakantie, het kan. Maar het doet iets in je hoofd. Zorg is niet iets wat je aan of uit kunt zetten. Nachten door kunnen slapen, maar nog steeds hoor ik geregeld 's nachts de pomp. Of als ik een zorgenkindje zie, wil ik meteen helpen en zorgen. Dus resetten, dat is wat je constant doet. Per dag bekijken hoe je kansen ervoor staan. Kleine stapjes, want rouwen is ook een chronische ziekte. Je raakt het nooit meer kwijt, al zal je er uiteindelijk mee moeten leven.

Door uiteindelijk professionele hulp te vragen (therapie EMDR) ben ik stukjes trauma aan het verwerken, want de dood, daar wordt niemand op voorbereid. Toch zou het fijn zijn als er iemand was, die dat in de praktische zin wel had gedaan. De pijn en het verdriet worden hierdoor niet minder, maar weten wat je ongeveer te wachten staat is soms fijn.

Ik zie Bram terug in de vogels (zwaluwen en vogels die in de winkel komen rondvliegen waar ik werk), de zon en de wolken. Ik hoop dat hij vrij kan zijn en mag vliegen en dartelen.

Auteur: Marian