alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Impact van zieke partner op gezin

‘Met geen pen valt te beschrijven wat ik allemaal heb meegemaakt’

Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstukjes op hun plek. Hun leven verandert echter ingrijpend. ‘Theo werd een bedreiging, hij moest opgenomen worden.’

'Begin 2009 werd bij mijn man Theo de diagnose MLD (metachromatische leukodystrofie) vastgesteld. Dat kwam niet zomaar uit de lucht vallen, er was aanleiding toe om de onderzoeken naar MLD te starten. Vijf jaar eerder waren we getrouwd, mijn man werkte als timmerman bij een bouwbedrijf. Een jaar later werd onze zoon Jarno geboren en twee jaar later onze dochter Nienke.

Een tijdje daarna begonnen de problemen, ik begreep Theo niet altijd. Ik merkte dat hij bepaalde situaties niet overzag en vastliep. Hij wilde daar niet van weten, ten diepste begreep hij mij niet. Als ik er verder over wilde doorpraten, werd hij boos. Dan gaf hij iets of iemand anders de schuld, wat ik ook lange tijd voor waar nam, omdat hij dat goed kon onderbouwen. De problemen kwamen vooral voort uit gebrek aan inzicht. Het uitte zich vooral in zijn gedrag, de omgeving merkte dat nog niet zo op, want dan paste hij zich toch wel aan. Maar thuis kwam alles eruit. Ik had mijn grote zorgen, mede omdat een oudere broer van Theo ook MLD had en al zover was aangedaan in zijn ziekte, dat hij inmiddels al volledig zorgafhankelijk was. Hij had al meer dan tien jaar de diagnose. Hij groeide ook normaal op en trouwde, kreeg drie kinderen en de problemen begonnen bij hem ook rond zijn 30e levensjaar.

Ziek?

Na een tijdje heb ik het toch besproken met de huisarts, ik kon niet meer. Theo werd steeds erger en ik durfde hem niet meer alleen met de kinderen te laten. De huisarts schrok heel erg en nam met mij alles door. Stel dat er echt MLD uit zou komen, wat dan? Wilden wij dit wel weten? Want een beenmergtransplantatie stond nog zo in de kinderschoenen. Toch wilde ik het wel graag testen, want op deze manier kon ik Theo niet begrijpen. Mocht er uit komen dat hij ziek was, dan wist ik in ieder geval waar dit gedrag vandaan kwam. Theo was ook bereid dit te laten onderzoeken. Weken later belde de huisarts op of we samen naar de praktijk wilden komen. Dat voelde voor mij niet goed, en inderdaad, de waarde van het enzym arylsulfatase-A was veel te laag, wat sterk duidt op MLD. Dan zit je daar als verlamd op de stoel. Heel je toekomst lijkt in duigen te vallen, ik zag mezelf de rolstoel al duwen en met de kinderen naar het verzorgingshuis gaan. Ik schrok daar zó van!

We werden doorverwezen naar het Erasmus ziekenhuis in Rotterdam, voor verder onderzoek en een MRI-scan. Een paar weken later kregen we uitslag van de neuroloog aldaar. Alles bevestigde de ziekte MLD. De MRI-scan liet behoorlijk veel schade zien. Vooral zijn frontaal voorkwab was beschadigd, waar met name de functies waarnemen, gevoel, tijd, inleven, plannen zitten. De puzzel waar ik al jaren mee puzzelde viel in elkaar. De neuroloog had verder contact gehad, maar de ziekte was al té ver om nog een beenmergtransplantatie te ondergaan. ‘Pluk de dag en leef’, waren zijn woorden. Zelf denken wij daar anders over, wij geloven dat niets bij geval geschied, maar het ons bij God moet brengen. Hij brengt kruisen op je levenspad om ons naar Hem toe te trekken.

Hoop

Theo kreeg vervolgens van zijn baas te horen dat zijn contract niet verlengd werd naar een vast contract. Theo zou immers helemaal zorgafhankelijk worden. In die tijd waren wij ook begonnen met de bouw van een nieuw huis, samen met mijn ouders, twee huizen onder één dak. Dit ook met het oog op de toekomst, om zo elkaar te helpen. Theo had geen werk meer, dus hielp zo ook mee, en hij "vergat" zo enigszins zijn ziek zijn. Toch was het in mij niet rustig, ik bleef zoeken via internet of er toch niet een behandeling kon plaatsvinden. Moesten we dit echt zo aanzien? Ik kwam in contact met een medisch bureau en zocht wereldwijd. Er werden Engelse brieven verstuurd naar een Deens bedrijf die een trial opende voor mensen met MLD. Het was in fase 2, als het veilig en haalbaar was, kwam Theo in aanmerking voor fase 3, wat medio november zou starten. En toen had ik hoop.

Inmiddels was de bouw voltooid: in negen maanden tijd waren twee huizen klaar, we konden er wonen. Maar tegelijk kwam Theo ook zonder werk te zitten, dat ging niet goed, de problemen stapelden op in zijn hoofd. Hij was boos op zijn ziek zijn, het frustreerde hem. Hij had ziektebesef, maar geen ziekte-inzicht en dat liep uit op een hopeloos probleem. Langzaamaan ging het niet langer meer thuis, binnen het gezin. Theo werd een bedreiging, hij moest opgenomen worden. Een heel nare periode brak toen aan, een zoektocht in medicatie, wat vreselijke bijwerkingen had. Op een gegeven ogenblik kon hij zelfs niet meer praten en kwijl liep uit zijn mond! Ook mocht hij niet meer met verlof naar huis.

Beenmergtransplantatie

In die tijd ontdekte ik VKS en kreeg lotgenotencontact, en ja, dan ga je aan de praat. Wat kan Theo nog? Waarop iemand me aanraadde toch eens contact op te nemen met een hoogleraar in het VUmc. Zij zou heel veel kennis hebben van wittestofziekten en ons wellicht advies kunnen geven. Via het VUmc heb ik haar e-mailadres opgevraagd en een mail gemaakt met het hele verhaal, de zeer lastige toestand waarin we waren beland. Al spoedig ontving ik antwoord terug en schreef ze: Ik ken uw mans naam en weet dat hij MLD heeft. Ik rolde bijna om van verbazing! De neuroloog uit Rotterdam had namelijk het vorige jaar haar om advies gevraagd, maar helaas nooit de beelden van de MRI-scan doorgestuurd. Omdat de situatie zo vastzat met ons als familie en de psychiater uit de kliniek, nodigde ze Theo uit om hem toch eens te zien. Ze schreef: Ik weet het is ver, maar wat betekent afstand in deze grote problemen. Een maand later zaten we daar. Theo werd gezien door een arts, zij deed testjes bij hem. Na overleg met de hoogleraar nam deze het woord en zei: ‘We heropenen de zaak, we gaan toch voor een beenmergtransplantatie!’ Wij zaten echt beduusd! Deze weg hadden wij al meer dan een jaar afgesloten. We gingen met een hoofd vol weg en wisten niet of we blij moesten zijn. Het had immers al meer dan een jaar eerder kunnen gebeuren. Spannend werd het. Dit hadden we echt niet gedacht, geen moment bij stilgestaan.

Terug naar de psychiatrie?

Er werd een nieuwe MRI-EMG en neuropsychologisch onderzoek gepland en doorgestuurd naar het UMC Utrecht waar de transplantatie zou plaatsvinden. Theo’s oudste zus was geschikt als donor. Na veel onderzoeken kwam de datum voor de transplantatie in zicht. Twee weken van tevoren werd Theo al opgenomen, zodat de voorbehandeling voor het vernietigen van het beenmerg kon plaatsvinden. Ook zijn zus werd een dag van tevoren opgenomen, want ze wilden onder narcose beenmerg vanuit haar bekken opzuigen voor stamcellen. Het was een intensieve periode, zo in combinatie met het gezin. De kinderen waren bij opa en oma, die naast ons wonen, zo hadden we gemak van het samen bij elkaar wonen. De kinderen sliepen gewoon in hun eigen bed. De tijd tijdens de behandeling, zes weken, ben ik bij Theo gebleven in het ziekenhuis. Zo af en toe ging ik wel een dagje naar huis. Na tien dagen werden witte bloedcellen gevonden, dat was een goed teken.

Voor Theo was de beenmergtransplantatie een opluchting dat hij weg was uit de psychiatrie. Hij had een rechterlijke machtiging, wat betekende dat hij ná de transplantatie weer terug naar de kliniek moest. Dat gaf veel spanning tijdens de transplantatie. Wij hadden de psychiatrie zó tegen. Veel gesprekken. Omdat hygiëne heel belangrijk is nadat je eigen beenmerg vernietigd is en je wacht op uitgroei van je nieuwe donorcellen, hebben we dat goed aangekaart. De rechter ging het opnieuw beoordelen, en de week voor ontslag uit het ziekenhuis kregen we te horen dat het rechterlijke machtiging werd opgeheven. Wat onmogelijk leek, werd werkelijkheid.

Vijf jaar later

Ondertussen zijn we nu vijf jaar ná de transplantatie. Theo heeft veel vaardigheden opnieuw aan moeten leren, wat ook gepaard ging met opname. Na een zoektocht zijn we terecht gekomen bij een neuropsychiater in Rotterdam voor Niet-Aangeboren-Hersenletsel. Daar volgde hij een jaar lang twee keer per week therapie. Wat kan ik nog? Hoe vermijd ik bepaalde prikkels en hoe ga ik daarmee om? Ook voldoende rust nemen is erg belangrijk. Omdat meerdere functies beschadigd zijn, zoals waarnemen en gevoel, is en blijft dat lastig. Wekelijks heeft hij ook ambulante begeleiding die hem daarbij helpt. Dat is een moment waarbij hij zijn hoofd “leeg” maakt. Verder vult hij zijn dagen met het werken op een dagbesteding waar ze kaas maken. Hij helpt in dit proces. ‘s Avonds gaat hij vaak naar zijn zwager die een bloemenkwekerij heeft. Zo hebben we door de jaren heen best aanpassingen gemaakt om ervoor te zorgen dat het voor iedereen leefbaar is.

'Wat onmogelijk leek, werd werkelijkheid.'

Terugblik

Als ik terugkijk naar de jaren dat wij getrouwd zijn, heeft Theo’s ziekte mij veel geleerd. Ik ben ervaringsdeskundige geworden, of ik wilde of niet. Echter, al die opnames in het ziekenhuis, klinieken en instellingen laten iets na in mijn leven. Met geen pen valt te beschrijven wat ik daar allemaal heb meegemaakt, ook de tijden thuis, vóórdat er opname plaatsvond. Ook de kinderen maken in hun jonge leven al veel mee, de zorgen blijven, papa wordt tenslotte niet beter. Het overkomt ons. De kinderen zijn erg open en spontaan, daardoor praten ze vrij makkelijk over de situatie, ik hoop dat dit zo mag blijven. Hun inlevingsvermogen is groot, een thuissituatie vormt ze nu eenmaal.

Gelukkig hebben we wel heel veel begripvolle en lieve mensen om ons heen, dat is heel bijzonder en waardevol. Dat hebben we ook echt nodig om het vol te kunnen houden. Wel menend medeleven doet goed.'

Auteur: Nelleke