alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

‘Ik ben blij met mijn zus!’

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. Haar jongere zus is Petra, columnist in de Wisselstof. Petra heeft GSD 1A. Andrea: ‘De ziekte van mijn zus heeft me geleerd dat je moet genieten van de momenten.’

Ze schelen maar veertien maanden, toch is er een wereld van verschil: Andrea is gezond en Petra weet sinds haar eerste levensjaar dat ze een glycogeenstapelingsziekte (GSD 1A) heeft. ‘Als kind moest ik altijd rekening houden met Petra. Dat vond ik soms moeilijk. Maar o wee als er iemand aan mijn zusje kwam, dan zat ik er meteen bovenop. Ik was heel beschermend.’

Wat vind je het leukst aan je zus?

‘Dat ze zo vrolijk en opgewekt blijft onder alle omstandigheden die ze meemaakt en nog mee moet maken. Ze heeft natuurlijk weleens dieptepunten, maar ze draagt haar lot heel goed. Die mindere momenten kunnen we samen dragen. Dan spreken we af en gaan we wandelen. We kunnen heel goed praten en zeggen elkaar de waarheid, ook al is dat af en toe niet leuk. De ziekte van mijn zus heeft me geleerd dat je moet genieten van de momenten. Dat ik moet proberen de mensen die belangrijk voor me zijn, ook wat vaker te zien. Het kan zomaar ineens over zijn. Ook als ik over dingen twijfel, of ik nu of volgend jaar dat ene ga doen, dan denk ik aan mijn zus. Als ik net zoals haar was, dan kan je niks uitstellen en dan doe je het gewoon. Dat probeer ik ook te doen.’

Wat vind je er lastig aan dat je zus een stofwisselingsziekte heeft?

Dat zij niet het leven kan leiden wat ze wil. En je weet niet wat de toekomst nog te bieden heeft, dat vind ik er ook lastig aan. Ze wil zo graag werken, ze wil zo graag haar energie daarin steken, maar ze heeft maar beperkt energie en moet daar goed mee omgaan. Aan de buitenkant zie je niks aan Petra. Maar als zij ’s morgens werkt, dan ligt ze ’s middags plat. Dat zien mensen niet. Ik zou graag mijn energie met haar delen. Tot een paar jaar terug had ik daar een schuldgevoel over, maar inmiddels weet ik wel beter. Zij en ik kunnen er niks aan doen dat ze de ziekte heeft.’

Wat is je dierbaarste herinnering aan je zus?

‘Dat zijn er zoveel. Maar de meest bijzondere is het moment dat we erachter kwamen dat we eigenlijk veel op elkaar lijken. Daar kwamen we zo’n 25 jaar geleden samen achter. Qua uiterlijk lijken we op elkaar. Maar dat we ook innerlijk overeenkomsten hebben, duurde wat langer om te ontdekken. Dit gebeurde na een periode dat ik mijn zus een aantal jaren niet had gezien. Petra ging studeren en ging laat puberen. Ze zette zich enorm af en was boos op iedereen, waardoor wij vijf jaar geen contact meer hadden. Maar we hebben elkaar teruggevonden, ook als zussen. We hebben een sterke band. Ik ben blij met mijn zus!’