Zoals veel stofwisselingsziekten heeft ook deze ziekte meerdere namen. Mark en Judith, de ouders van Amber en Marijn, gebruiken het liefst Pyridoxine-afhankelijke epilepsie. Mark: ‘Convulsies is niet direct voor iedereen duidelijk. En onze arts en expert op dit gebied heeft het internationaal PDE genoemd.’

In 2007 is het mechanisme van pyridoxine-afhankelijke convulsies gedeeltelijk opgehelderd. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA, waardoor er een tekort ontstaat aan het enzym alfa-amino-adipine semialdehydehydrogenase. Dit leidt tot stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties leidt dit tot een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (biologisch actieve vorm van pyridoxine).

In de meeste gevallen krijgt een baby die deze stofwisselingsziekte heeft enkele uren na de geboorte epileptische aanvallen. Deze aanvallen reageren niet goed op gangbare medicijnen tegen epilepsie. Maar ze reageren wel vrijwel direct op toediening van pyridoxine, wat vitamine B6 is. En zo is het ook bij Amber gegaan. Judith: ‘De dag dat Amber geboren werd, kreeg ze haar eerste aanval. Toen hebben de artsen haar stabiel gekregen met anti-epilepsie medicatie. Toen kreeg ze weer een aanval en weer medicatie.’ Na drie dagen volgde een gesprek met de arts. Judith: ‘Zodra we de familiekamer werden binnengeroepen, hadden we al het gevoel dat dit niet goed was.’ De boodschap die ze kregen was: “We weten dat Amber een stofwisselingsziekte heeft, maar niet welke, en zoals het nu gaat, zal ze niet ouder dan drie maanden worden.”

Mark: ‘Maar we hadden geluk. Haar behandeld arts had een artikel gelezen over een behandeling met pyridoxine en besloot om dat toe te passen.’ De eerste keer dat Amber het middel kreeg, ging ze van een zeer verkrampte houding naar zo slap als een vaatdoek. Maar de echte test kwam na vijf dagen, toen ze weer een epileptische aanval kreeg. Mark: ‘Ze kreeg weer pyridoxine en kwam vrijwel direct uit de aanval. Voor de arts was dit het bewijs dat ze PDE heeft.’

Met Marijn ging het anders. Al vanaf de zwangerschap moest Judith pyridoxine slikken, als experiment. Judith: ‘Bij de zwangerschap van Amber voelde ik kleine aardbevinkjes in mijn buik. Bij Marijn niet.’ Omdat er op dat moment nog geen geschikte testen waren, wisten de artsen bij de geboorte ook niet of Marijn ziek was. Maar voor de zekerheid bleef hij pyridoxine krijgen, vertelt Mark: ‘Omdat de kans op stuipen groot was, mocht Marijn PDE hebben. Daardoor hadden wij een heel ander kind dan Amber, hij had ook nog geen aanval gekregen. Voor ons was dat een reden om aan te nemen dat hij niet ziek was.’ Maar niets was minder waar, bleek na negen maanden. Judith: ‘Marijn bleef achter in zijn ontwikkeling, net zoals Amber, en toen wisten we genoeg. Ze konden inmiddels bloedtesten doen die waren ontwikkeld en Marijn bleek ook PDE te hebben.’ Maar dat was niet het einde van de wereld, weet Mark: ‘Daar zijn wij heel gemakkelijk in. We kunnen nu wel heel moeilijk doen, maar we moeten verder. Wij gaan zeker niet bij de pakken neerzitten.’

En dat blijkt ook wel, Mark en Judith vertellen vol trots over hun kinderen. Mark: ‘Amber is een vrolijke meid en wil iedereen helpen. En je hebt geen kind aan haar. Zet haar achter een tafel en ze gaat de hele dag kleuren of tekenen.’ Marijn heeft een ander karakter, vult Judith aan: ‘Waar Amber heel meegaand is, komt Marijn op voor zijn eigen wil. Hij gelooft ook niet alles en heeft altijd veel vragen. En hij heeft oog voor detail, zo kan hij dingen heel goed inpakken.’ Maar het was hard werken om op dit niveau te komen, want Amber en Marijn hebben een ontwikkelingsachterstand, legt Mark uit: ‘Ze hebben beiden een laag IQ en motorische problemen. Ze praten moeilijk, denken lang en gebruiken korte zinnen. Het is eenvoudig taalgebruik. Maar met behulp van allerlei therapieën en speciaal onderwijs gaan ze nog steeds een klein beetje vooruit.’

Amber en Marijn hebben dankzij de medicatie geen last van de epilepsie die door hun stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt. Maar helaas, via een andere weg krijgt Marijn met epileptische aanvallen te maken. Judith: ‘Toen Marijn ruim een jaar was, heeft hij zijn eerste grote aanval gehad. We dachten dat het aan de pyridoxine lag.’ Toen hij bijna vijf jaar was, heeft Marijn zijn laatste grote aanval gehad, die zo’n drie kwartier duurde. Mark: ‘We kwamen daarna bij een epilepsiecentrum terecht. De kinderneuroloog schreef anti-epileptica voor en sindsdien heeft hij geen grote aanvallen meer gehad.’ Het blijkt dat Marijn frontale epilepsie heeft. ‘Dan is er een onrusthaard aan de voorkant van je hoofd,’ vertelt Mark. Maar dat is niet alles. Mark gaat verder: ‘Rond zijn zevende kwamen er absences bij. Ook een soort epilepsie, maar dan kortdurend. Dan is er even kortsluiting en is hij een aantal seconden afwezig.’ En alsof dat nog niet genoeg is, is hij ook nog eens behoorlijk allergisch voor allerlei zaken. Mark: ‘Vooral voor de berkenpollengroep. Hij mag bijvoorbeeld geen appels, peren, perziken, kersen, noten en pinda’s eten.’

Huize Amber en Marijn is mede hierdoor een flinke apotheek geworden. Judith: ‘Amber slikt iedere dag een paar pillen en krijgt een neusspray voor haar hooikoorts. Marijn slikt ’s ochtends een aantal pillen en krijgt twee drankjes en een neusspray. ’s Middags op school ook nog een drankje. En ’s avonds nog eens een aantal pillen en drankjes. In verhouding is dat voor hem heel veel, maar het was vroeger nog meer.’

Hoe de toekomst eruitziet, is nog ongewis. Een ding weet Mark zeker: ‘Het wordt begeleid wonen en ze zullen geen actieve deelname aan het arbeidsproces hebben.’ Toch zijn Amber en Marijn uitgegroeid tot twee tieners die, met hun beperkingen, in het gezin goed mee kunnen draaien. Ze hebben geen hulpmiddelen nodig, kunnen lopen en praten en kunnen zich samen prima vermaken. ‘We doen alleen maar leuke dingen,’ roept Judith enthousiast. ‘We maken ons leven zo leuk mogelijk. Maar ze moeten wel op tijd naar bed, anders zijn ze te moe.’