alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Afgestoft

Vaste rubrieken

  • Berry had de ziekte van Batten

    Verborgen parel

    <p><strong>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer Bert. Zijn zoon Ber...
    • Parels
    meer over Berry had de ziekte van Batten
  • Enzymtherapie voor LAL-D

    Proef met enzymtherapie voor LAL-D

    <p><strong><em>‘Laatst zaten we aan tafel te praten over een kennis die ernstig ziek is. We zeiden tegen elkaar: “Oh, wat toch een geluk ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Enzymtherapie voor LAL-D
  • Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    Diagnose: Infantile Liver Failure Syndrome type 1

    <p>Miranda heeft samen met haar man Pascal twee dochters: Siënna en Angèlina. De jongste blijkt het Infantile Liver Failure Syndrome type...
    meer over Infantile Liver Failure Syndrome type 1
  • Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

    Je kind is overleden. En dan?

    <p><strong>Bram is niet ouder dan tien jaar geworden. Hij had argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL) en overleed in september 2015. Mari...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Argininosuccinaatlyasedeficiëntie (ASL)

In deze editie

  • Petra heeft GSD 1A

    <p><strong>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Andrea. ...
    • Brusje
    meer over Petra heeft GSD 1A
  • Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    Succes met middel bij Molybdeen co-factor deficiëntie type A

    <p><strong>Corianne is één van de eerste patiënten op de wereld die een experimenteel medicijn krijgt voor haar ziekte, Molybdeen co-fact...
    meer over Molybdeen co-factor deficiëntie type A
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)

    Impact van zieke partner op gezin

    <p><strong>Nelleke is vijf jaar getrouwd met Theo als zich de eerste klachten voordoen bij hem. Door de diagnose MLD vallen er puzzelstuk...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Anna-Marije heeft CPT2

    Anna-Marije heeft CPT2

    <p><em>Voor zover bekend was Anna-Marije (11) tot een paar jaar geleden het enige kind in Nederland met CPT2. Tot spijt van haar moeder, ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Anna-Marije heeft CPT2
  • Pyridoxine-afhankelijke convulsies

    Amber en Marijn hebben PDE

    <p><strong>Marijn en Amber zijn broer en zus en hebben beiden Pyridoxine-afhankelijke convulsies. Om de epilepsie, die bij de ziekte hoor...
    meer over Pyridoxine-afhankelijke convulsies

Diagnose: Aicardi Goutieres Syndroom type 7

‘Het is een verwoestende ziekte’

Al haar hele leven kan Judith (36) niet lopen, heeft ze spasmen, praat ze nauwelijks en heeft ze het verstandelijke vermogen van een kind van twee. Lange tijd werd gedacht dat ze zo was omdat ze rond de geboorte een zuurstoftekort had. Maar niets bleek minder waar. Drie jaar geleden kwamen de artsen erachter dat Judith de stofwisselingsziekte Aicardi Goutieres Syndroom type 7 (AGS) heeft. Trijnie (63), de moeder van Judith: ‘Toen ons werd uitgelegd wat ze heeft, was dat niet het verhaal van de stofwisselingsziekte, maar was dat het verhaal van Judith. Het hele verloop klopte precies.’

Naast Judith heeft Trijnie nog twee kinderen: Dochter Erike (37) en zoon Hugo (28) en er zijn inmiddels vijf kleinkinderen. Trijnie: ‘Deze vorm is niet erfelijk. AGS type 7 is bij Judith spontaan ontstaan. Toen wij dit hoorden ging dat meteen door mij heen: ik heb vijf gezonde kleinkinderen. Dan heb je al een groot cadeau binnen.’

Ontwikkeling

Omdat Trijnie zelf geen zus(je) had en dat altijd wel wilde, was ze dolblij voor dochter Erike toen Judith werd geboren. Trijnie: ‘Het was een goede zwangerschap, een prima bevalling. Niks wees erop dat Judith gehandicapt was. Het was een mooi meisje om te zien.’ Alles leek normaal, dus in eerste instantie maakte Trijnie zich ook niet druk over het feit dat Judith zoveel huilde en soms een onverklaarbare hoge koorts had.. Pas toen Judith een jaar werd, gingen de alarmbellen harder rinkelen. Trijnie: ‘Judith lag overdag in haar Maxi-Cosi te stralen en op een gegeven moment verwacht je dat ze wat gaat doen. Maar Judith ging niet zitten, staan of praten.’

In die tijd was de gang naar het consultatiebureau moeilijk voor Trijnie: ‘In de wachtkamer vertelden ouders vol trots wat hun kinderen al deden en vroegen aan mij wat Judith al kon. Ik vond dat hele vervelende vragen, want die van mij deed niks.’ 

Zuurstof

Omdat Judith zich niet verder ontwikkelde, werden specialisten bezocht en die zeiden dat Trijnie er rekening mee moest houden dat Judith een hersenbeschadiging kon hebben. Trijnie: ‘Op een gegeven moment kwam iemand haar verstandelijke vermogens testen. Die zei dat Judith ernstig geestelijk gehandicapt was. Dat was een enorme schok.’ Judith was toen ruim twee jaar oud.

Trijnie wilde de oorzaak van het hersenletsel weten, dus volgden er nog heel wat onderzoeken. Trijnie: ‘Onder andere twee erfelijkheidsonderzoeken. Maar daar is niks uitgekomen. Toen Judith ongeveer vier jaar was kreeg ik een brief van de arts, daarin stond dat het letsel naar alle waarschijnlijkheid door zuurstoftekort rond de geboorte is gekomen. Maar hoe en wat wisten ze niet.’

BLISS

Voor Judith werd alles zo ingericht dat ze zo lekker mogelijk kon leven. Overdag ging ze naar een kinderdagverblijf en tot op de dag van vandaag komt iedere week een fysiotherapeut langs om het hele lichaam een beetje in beweging te houden. Trijnie: ‘Ze wordt heel goed verzorgd. Ook al is ze een aantal keren geopereerd aan haar heup en handjes die vergroeiden.’

Judith heeft zelfs geleerd om te communiceren, ondanks haar beperkte woordenschat. Trijnie: ‘We maken gebruik van het BLISS-systeem. Dat zijn plaatjes van koffie, zwembad, dat soort dingen. Die kan zij dan aanwijzen.’ Toch is het systeem niet helemaal feilloos. ‘Als je haar vraagt of ze pijn heeft, dan is het maar de vraag of haar antwoord klopt. En ze heeft wat dwangmatig gedrag. Elke morgen wijst ze me aan: Mama thuis, koffie en chinees. Dat vindt ze heel lekker.’ 

Diagnose

En zo verstreken de jaren. Toen Judith 22 jaar werd, ging ze van het kinderdagverblijf naar een dagbesteding voor volwassenen, waar ze nu nog zit. Trijnie: ‘Toen zag je al een beetje dat ze achteruit ging. De energie was toch minder. Dat had ook invloed op haar stemming.’ Zes jaar geleden werd die vermoeidheid erger. Judith ging zich overstrekken. ‘Ook ’s nachts, dat is best lastig. Daar werd ze heel erg moe van. Toen hebben wij weer contact met een arts gezocht en die vroeg ons of we nog een keer een erfelijkheidsonderzoek wilden doen. We deden dat, al verwachtten we er niks van.’

Maar deze keer was het raak, het ging om Aicardi Goutieres Syndroom type 7. Trijnie: ‘Toen dit ons werd uitgelegd wat ze heeft, was dat niet het verhaal van de stofwisselingsziekte, maar was dat het verhaal van Judith. Het hele verloop klopte precies. Zij heeft alles wat bij die ziekte hoort: Ze leek normaal bij de geboorte; verhoogde oogboldruk; een kleiner hoofdomtrek; een hoge bloeddruk; lupus achtige huidverschijnselen; ze heeft heftige schikreacties; spastisch  en nu heeft ze dystonie (een stoornis in de spierspanning).’ Het enige typische wat Judith niet heeft, is epilepsie. 

Erfelijk

Veel stofwisselingsziekten zijn erfelijk, maar de variant die Judith heeft is dat niet. Trijnie leest uit de brief voor die ze van de klinisch geneticus heeft gekregen: ‘”Met een speciale techniek zijn eerst alle genetische erffactoren onderzocht die een verstandelijke beperking kunnen veroorzaken. Vervolgens zijn bekende genen onderzocht. Hierbij werd een mutatie in het zogenaamde EF1H1 gen aangetoond. Deze mutatie is alleen bij Judith aanwezig. Dus nieuw ontstaan. Judith heeft AGS type 7, veroorzaakt door een nieuwe dominante mutatie. Dit type is in 2014 voor het eerst beschreven.” Dus daarom hadden de artsen het bij onze kleine Judith ook niet kunnen achterhalen.’ Volgens de artsen is Judith de oudste patiënt met AGS type 7. 

De diagnose verandert voor Judith persoonlijk niet veel. Alles blijft zoals het is. Toch voelt het voor Trijnie anders: ‘Ze was altijd gehandicapt, nu is ze ziek. Dat is voor mij een wezenlijk verschil.’ Zo weet Trijnie nu ook beter waarom Judith de laatste tijd weer zoveel huilt. ‘Het is een verwoestende ziekte. Zo’n meisje heeft een moeilijk leven gehad. Je weet nu dat het een ontstekingsziekte is.’

Mama

Maar de grootste zorg voor Trijnie is de toekomst: ‘Judith woont nu nog bij ons in huis, daar zijn we heel blij mee. Maar we hebben twee zorgen: dat je haar verliest en dat mij en mijn man overleeft. Hoe dubbel dat ook klinkt, maar dat zijn dingen die me bezig houden.’

Mocht er iets met Trijnie en haar man gebeuren, dan staat Judith ingeschreven voor een tehuis. Trijnie: ‘Judith is onze zorg, niet die van haar broer of zus. Maar ik hoop de klus zelf af te maken, dat zou ik haar ook gunnen.’

Voor nu is het de bedoeling om Judith zoveel mogelijk comfort bieden. Iedere week komen de kleinkinderen langs en dat vindt Judith ook leuk. Trijnie: ‘Als Judith een gezond zou zijn dan was het een heel goed mens geweest. Dat straalt ze ook uit als de kleinkinderen er zijn. Ze is altijd een heel lief meisje geweest. En nu nog. Zij heeft nooit kunnen lopen, zitten en heel weinig kunnen praten. Het enige dat ze nog wel kan zeggen, en dat klinkt als muziek in mijn oren: Mama!’