alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA

Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

‘Ik heb wel een ziekte, maar ik bén niet ziek’

Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van Hunter (MPS II) en zouden er niet oud mee worden. Over deze verdrietige boodschap schreef Trudy al eerder in de Wisselstof. Maar nu komt ze van dat beeld terug. Want achteraf blijkt de praktijk milder te zijn dan de boodschap van de arts was. En dat doet iets met je. Trudy: ‘Ik denk dat ik veel gehad zou hebben aan een sprankje hoop. Hoop op een toekomst zoals we die nu beleven.’

‘Ik heb wel een ziekte, maar ik bén niet ziek!’ Dit zei Wander, onze oudste zoon, een poosje geleden. Hier moest ik over nadenken, maar wát heeft hij gelijk. Want ja, Wander en Teun – onze ééneiige tweelingzoons – hebben een ziekte. Een ernstige, progressieve en bovenal zeldzame stofwisselingsziekte (MPS II). De ziekte manifesteert zich op verschillende wijzen, variërend van een ernstige vorm tot een verzwakte vorm zonder of met aantasting van de hersenen. De grove gelaatstrekken, die zo kenmerkend zijn voor jongens met de ziekte van Hunter, zijn duidelijk zichtbaar bij Teun en Wander. Wel zijn deze minder grof geworden na de start van de enzymvervangende therapie die zij wekelijks via een infuus ontvangen. Tot op heden volgt hun lengtegroei de gemiddelde curve, vergeleken met gezonde jongens. Wel hebben ze lekkende hartkleppen en een verminderde longfunctie. In het dagelijks leven ervaren Wander en Teun hier vrijwel geen hinder van. De typische skeletafwijkingen zijn zichtbaar op röntgenfoto’s.

Diagnose

Toen we de diagnose te horen kregen, kwam dat aan als een mokerslag. Ik zie ons zo weer zitten, samen in de spreekkamer met de kinderarts. Zij vertelde ons op ongelooflijk betrokken wijze dat de diagnose zonder twijfel MPS II was. Terwijl ze het vertelde had ze tranen in haar ogen. Dit heeft voor mij heel veel betekend. Enerzijds het gevoel gezien te worden als ouders, in al je kwetsbaarheid. Anderzijds deed het mij ook meteen beseffen wat de ernst van de situatie was. Ze legde ons duidelijk uit dat we rekening moesten houden met het ergste scenario.


De boodschap: twee van je drie kinderen zijn ongeneeslijk ziek. Dat werd ineens onze nieuwe werkelijkheid. De prognose is variabel, maar ons werd verteld dat we er rekening mee moesten houden dat de cognitieve functies van Teun en Wander al op jonge leeftijd achteruit zouden gaan en dat de levensverwachting beperkt zou zijn. Een groot aantal kinderen met MPS II overlijdt vóór de leeftijd van 25.


Van het ene op het andere moment zag onze toekomst er zó anders uit. Jaren van zorgen, moeilijke beslissingen nemen, pijn en verdriet lagen ons mogelijk in het verschiet. De vragen stapelden zich op. Kunnen wij dit aan? Kan ík dit aan? Hoe zorgen we dat Sanneke – onze gezonde dochter en net een jaartje ouder dan Wander en Teun – de jeugd krijgt die ze verdient? Wat als één van beide jongens eerder en sneller achteruit gaat dan de ander? Is deze diagnose voor ons de aanleiding om na te denken over een eventueel vierde kind?

‘Wij, volwassenen, zouden een voorbeeld moeten nemen aan de kinderen’

Ermee omgaan

Achteraf kun je je afvragen of de kinderarts niet meer had moeten benadrukken dat het ook om een mildere vorm zou kunnen gaan. Dit is een lastig ethisch dilemma, waar ik veel over heb nagedacht en waar ik tot op heden geen pasklaar antwoord op heb. Had ik de toekomst dan minder somber ingezien? Waarschijnlijk wel. Had het de situatie veranderd? Nee. Toch denk ik dat ik veel gehad zou hebben aan een sprankje hoop. Hoop op een toekomst zoals we die nu beleven.


Want wat doet het met je wanneer een doemscenario geschetst wordt en de werkelijkheid zo anders blijkt te zijn? Hoe schakel je weer over naar een compleet ander toekomstbeeld? Ik persoonlijk vind het weleens lastig. Wij, volwassenen, zouden een voorbeeld moeten nemen aan de kinderen; lekker bij de dag leven en genieten van ieder moment. En uiteraard; ze hébben wel een ziekte. Een ziekte die gepaard gaat met een onzekere toekomst, die ongetwijfeld nog veel obstakels in petto zal hebben. Maar het is zaak om weer te leren genieten en te accepteren dat het zo buitengewoon goed gaat met deze twee mannetjes. Een werkelijkheid die zo ontzettend veel rooskleuriger is dan wij ooit hadden durven dromen…

Heden

Want inmiddels ziet het er allemaal zo anders uit. Cognitief doen de jongens het heel erg goed, van achteruitgang is geen sprake. Ze zitten beide in groep vier van het reguliere basisonderwijs en halen geweldig mooie cijfers. Maar bovenal zijn het ontzettend vrolijke jongens, ze bruisen van enthousiasme en genieten enorm van iedere dag en ieder moment. Dat ze iedere vrijdag een vier à vijf uur durend infuus krijgen, nemen ze voor lief. Tijdens dit infuus krijgen ze het ontbrekende enzym toegediend. Ze hebben hiervoor een port-a-cath gekregen toen ze drie jaar oud waren.


Sinds groep drie worden de infusen op school toegediend door de verpleegkundigen van Kinderthuiszorg. Zij zorgen er op geweldige wijze voor dat het voor iedereen zo fijn mogelijk verloopt en ontlasten mij op deze wijze enorm. We werken samen als een goed op elkaar ingespeeld team; het Sophia kinderziekenhuis, de Kinderthuiszorg, onze apotheek en ik als moeder. Vóór schooltijd breng ik thuis een verdovende crème aan die ervoor zorgt dat het aanprikken vrijwel pijnloos verloopt. Vervolgens zet ik alle benodigde materialen klaar op school, in een speciaal daarvoor beschikbaar gesteld kamertje. Ondertussen halen de verpleegkundigen van Kinderthuiszorg de infusen op bij de apotheek en nemen dit mee naar school. Teun en Wander worden om de beurt uit de klas gehaald, aangeprikt en de infusen worden aangesloten. De infuuspomp en -vloeistof wordt in een rugzakje gedaan en daarmee gaan ze de klas weer in. De verpleegkundigen blijven gedurende het hele infuus in de buurt van de jongens, zodat ze meteen in kunnen grijpen indien nodig. Dit hele proces is al helemaal gewoon, zowel voor Teun en Wander als voor hun klasgenootjes. Ze weten dat ze geen keuze hebben, dat dit bij hun leven hoort en ervaren het vooralsnog absoluut niet als belastend of vervelend.


Ondertussen maken Teun en Wander grootse plannen voor de toekomst. Dat ze altijd samen zullen blijven staat voor hen als een paal boven water. Samen op een boerderij wonen, samen de dieren verzorgen. Om tóch ook wat geld in het laatje te krijgen, zal Teun dierenarts worden en Wander een hondenuitlaatservice beginnen. Hopelijk zullen deze twee vrienden voor het leven ons nog heel vaak versteld doen staan!