alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA

Liefde, kracht en positiviteit

Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar dochter Vive. Zij overleed, negen maanden oud, aan de gevolgen van D-bifunctional protein deficiency (DBP-deficiëntie). Peggy: ‘De prijs is hoog, maar we zijn ontzettend dankbaar dat Vive bij ons is geweest.’

Toen Peggy dertig weken zwanger was van Vive, werd op een echo ontdekt dat haar ongeboren baby te veel buikvocht had. Wat dit precies betekende en of dit een slecht teken was, wisten de artsen zelf ook niet. Maar het was reden genoeg om met ruim 37 weken de bevalling in te leiden. Peggy: ‘Na de keizersnede wisten ze meteen dat er iets aan de hand was. Het huidje van Vive lag er slap bij en ze maakte bijna geen geluid. Ook was er iets met haar spierspanning, ze bewoog amper.’ De eerste nacht kreeg Vive een epileptische aanval, vanaf dat moment begonnen de onderzoeken. Na een kleine acht weken kwam de diagnose: D-bifunctional protein deficiency. Peggy: ‘In het begin van de zoektocht houd je nog hoop. Maar als je dan hoort wat ze heeft en je gaat googelen, dan barst je roze wolk uit elkaar. Een levensverwachting van een jaar.’

Hoe ga je met de situatie om?

‘Vanaf het moment van de diagnose hebben we in 24 uur kunnen switchen van “waarom” in “daarom”. We hebben de schouders eronder gezet en gezorgd dat ze de wind op haar wangetjes kon voelen, of zeewater aan haar voetjes. Het was en is al moeilijk genoeg, daar kun je niks aan veranderen. Maar van dingen genieten kun je evengoed. De kernwoorden liefde, kracht en positiviteit staan heel erg centraal bij ons. Die woorden staan op de kaft van mijn boek dat ik over Vive heb geschreven en wat onlangs is uitgekomen. Zij heeft ons die kernwoorden gegeven, ze kwamen naar boven toen ik een blog bijhield over haar. Vive heeft ons bepaalde levenslessen gegeven. Want ook al hebben we een hoop dalen meegemaakt, er waren ook een hoop pieken. De prijs is hoog, maar we zijn ontzettend dankbaar dat Vive bij ons is geweest.’

Waar haal je de kracht vandaan?

‘Je probeert toch een beetje vooruit te kijken. We hebben mogen proeven aan hoe mooi het was om een kindje te hebben. Na Vive kreeg ik Kane en Raf. Kane is een jaar na het overlijden van Vive geboren. Zijn hele zwangerschap was nogal wat, want ik zat nog volledig in het rouwproces. Maar Kane is mijn held, hij heeft mij op de been gehouden, erdoorheen gesleept. Want voor hem moest ik gezond eten, op tijd slapen. Voor hem moest ik er zijn. Ik zeg hem ook vaak dat hij mama’s held is.’

Wat heeft de ziekte je gebracht?

‘We leven intenser. Eerst kwam het leven zoals het komt, nu stellen we doelen. Maar we genieten ook van de kleine dingen. Vive is hier een onderdeel in. We verstoppen haar niet voor onze zoontjes. Kane is onze kleine filosoof, die denkt dat Vive een sterretje aan de hemel is. Hij zei laatst: “Ik wou dat er een hele lange giraffe ’s nachts in onze tuin komt. Dan zou Vive omlaag kunnen glijden en met ons kunnen spelen.” Dat vind ik zo mooi.’

Het boek “Vive” is via teamvive.nl/boek-vive te bestellen.