alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA

‘Hé Bob!’

Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn? Deze keer Emmy. Broer Bob heeft alfa-mannosidose type 2. Emmy: ‘Het kan voorkomen dat ik voor hem sta en hij vraagt wie ik ben.’

Toen Bob 32 jaar was, werd pas ontdekt dat hij een stofwisselingsziekte heeft. Omdat zijn achteruitgang zo langzaam gaat, hadden ook de artsen lange tijd geen idee wat er met Bob aan de hand was. Rond zijn achttiende is Bob zelfs nog even vakkenvuller geweest. Maar dat ging lichamelijk op een gegeven moment niet meer. Emmy: ‘Hartstikke jammer, want de aanspraak met mensen vond hij fantastisch. Maar alle functies zijn achteruitgegaan: hij ziet minder, praat moeilijker en loopt slechter.’

Wat vind je het leukst aan je broer?

‘Hij is zo open en vrolijk. Bob was altijd de eerste die vroeg hoe mijn vakantie was geweest. En als je ziek bent, maakt hij zich daar zorgen over. Bob maakt met iedereen contact. Als hij bij ons in het dorp loopt, is het altijd “Hé Bob!” Dat vindt hij fantastisch. Hij is altijd in voor een praatje. Maar dat wordt nu minder, omdat hij slechter ziet en daardoor mensen niet direct herkent. Het kan voorkomen dat ik voor hem sta en hij vraagt wie ik ben.’

Wat vind je er lastig aan dat je broer een stofwisselingsziekte heeft?

‘In mijn jeugd heb ik er nooit iets van gemerkt. Voor mijn gevoel waren we een normaal gezin, ook al waren we dat niet. Bob was meer een voordeel voor mij en mijn oudere zus. Dankzij Bob gingen wij buiten de schoolvakanties om naar vakantieparken, omdat het dan voor hem rustiger was. Dat de ziekte lastig is, merk ik nu pas. Als familie zijn wij heel nuchter en maken we er het beste van. Toch zijn er dagen dat je even moet slikken. Mijn zus en ik hebben zelf jonge kinderen. Soms is Bob zo boos en gefrustreerd, dat onze kinderen daarvan kunnen schrikken. Ik wil niet dat mijn eigen kinderen bang worden van de uitbarstingen van mijn broer. Nu hij zo achteruit gaat, wordt het steeds confronterender. Ik had het hem zo anders gegund.’

Wat is je dierbaarste herinnering aan je broer?

‘Bob is mijn getuige geweest op mijn bruiloft en heeft zijn handtekening mogen zetten in het huwelijksboekje. Die is niet rechtsgeldig, maar dat maakt niet uit. Dat vond ik een heel bijzonder moment. Ik had het idee dat hij het heel leuk vond. Een andere mooi moment is Bobs binnenkomst van zijn 25e avondvierdaagse. De laatste keren was dat in een rolstoel trouwens. Toen had het muziekkorps speciaal voor hem een serenade gespeeld. Dat vond Bob prachtig. Dit zijn herinneringen die mij altijd bij zullen blijven.’