alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA

Laag Hb door PKD

‘Ik probeerde altijd zo normaal mogelijk door het leven te gaan’

Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. Totdat ze inzag dat dat niet vol te houden was: ‘Ergens klopte er iets niet, ik was aan het vechten om mijn leven draaiende te houden.’

Bij mijn geboorte was direct al duidelijk dat er iets anders was aan mij. Mijn huidskleur was donkergeel en ook het vruchtwater was geel verkleurd. Aangezien bij mijn zus niet lang voor mijn geboorte PKD vastgesteld was, was het voor de artsen al vrij snel duidelijk wat er aan de hand was. Mijn Hb was erg laag en mijn bilirubine (een afvalstof die vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen) gevaarlijk hoog. Daarom kreeg ik vrijwel direct een wisseltransfusie (dan wordt bijna al het bloed vervangen door donorbloed), gevolgd door bloedtransfusies.

Bloedtransfusies

De eerste twee jaren was ik volledig afhankelijk van bloedtransfusies. Elke zes weken lag ik twee weken in het ziekenhuis. Toen op mijn tweede jaar mijn milt was verwijderd, hoefde ik alleen nog maar een transfusie wanneer ik een infectie kreeg, wat ongeveer drie à vier keer per jaar was.

Het doel was om mijn Hb stabiel te krijgen, maar aangezien mijn lichaam was aangepast aan een laag Hb, kreeg ik transfusies totdat mijn Hb op een redelijk acceptabel niveau was. Op dat moment ging men ervan uit dat een dergelijk laag Hb (+/- 3 mmol/l) voor mij voldoende was en een teveel aan transfusies schadelijk zou zijn vanwege de ijzerstapeling.

De zoektocht naar mijn identiteit

Ergens in mijn jeugd heb ik het gevoel gekregen dat ik ‘normaal’ moest zijn. Dat ik mee moest kunnen doen met de rest. Hoewel mijn zus dezelfde ziekte had, kenden we verder niemand waarmee we ons konden vergelijken dus deed ik zoveel mogelijk de normale dingen. Ik ging naar school, leerde fietsen en haalde mijn zwemdiploma. Beetje bij beetje begon ik te denken dat ik gewoon ‘normaal’ was. Ondertussen werd ik gepest, uitgelachen, geslagen en geschopt, omdat ik ‘anders’ was. Maar aangezien ik geen andere keus had, ging ik gewoon maar door met het normaal zijn.

In mijn jeugd was ik vaak te vinden in het ziekenhuis. Toch kan ik me daar, heel eerlijk gezegd, niet zo heel veel meer van herinneren. Later kreeg ik gelukkig steeds minder transfusies, waarschijnlijk doordat mijn immuunsysteem steeds sterker werd en mijn Hb wat stabieler.

Noodsituatie

Toen ik op mezelf ging wonen, maakte ik voor het eerst zelf mee hoe riskant en snel mijn ziekte kan verergeren. Op een avond voelde ik me niet helemaal fit. Het voelde als een verkoudheid die plotseling opkwam. Ik besloot wat eerder naar bed te gaan en de volgende dag werd ik wakker in een waas. Mijn huisgenoten zagen wel dat er iets aan de hand was, maar zelfs op dat moment leek ik nog aardig bij te zijn. Omdat ik toch niet helemaal zeker was van de situatie, belde ik de huisarts en daarna ging het snel achteruit. Ik kroop weer in bed en toen de huisarts arriveerde had ik amper kracht om de deur open te doen. De huisarts deed de gordijnen open en toen hij me zag, verschoot ook hij van kleur. Toen de ambulance arriveerde, was ik al bijna buiten bewustzijn en bij aankomst in het ziekenhuis bleek dat mijn Hb ontzettend laag (1,7 mmol/l) was! Een hele dag en heel wat bloedtransfusies verder, kwam ik pas weer bij bewustzijn.

Opbouwen van mijn leven

Ik heb mijn hele leven geprobeerd om ‘normaal’ te zijn. Wat eigenlijk best vreemd is, want met een heel laag Hb zou je niet normaal hoeven te zijn. Maar ergens had ik in mijn hoofd dat ik alles zou moeten kunnen en dat ik ook alles zou willen. Dus ik maakte al feestend mijn studie af, ging samenwonen en trouwen, zocht een baan in de zorg en kreeg twee prachtige kinderen. Allemaal dingen die ik absoluut niet had willen missen.

En toch klopte er iets niet. Ik was aan het vechten om mijn leven draaiende te houden. Om een goede echtgenote, moeder, vriendin en werkneemster te zijn. Ik werd steeds vaker ziek. Vaak kon ik niets anders doen dan alleen maar op de bank liggen. In mijn hoofd was het vaak donker, terwijl ik eigenlijk een heel positief persoon ben. Ik had steeds meer moeite om te functioneren met een laag Hb, zodat ik stukje bij beetje steeds meer steekjes liet vallen.

Mijn sociale leven werd minder en daarna werd het vrijwel stil. Mijn werk in de zorg bleek steeds lastiger te zijn en uiteindelijk moest ik dat opgeven. Als moeder voelde ik vaker dat ik maar half werk deed en als echtgenote kon ik ook niet bieden wat ik wilde. En stukje bij beetje kwam ik erachter dat ik toch niet zo normaal was als ik dacht en daarbij realiseerde ik me ook dat ik moe was van al dat vechten.

‘Ik mag soms dan wel geel zien, maar vergis je niet, ik ben normaal’

Het accepteren

En nu, ondertussen 41 jaar, ben ik in de fase van het accepteren. Ik ben erachter aan het komen dat deze ziekte me ook dingen heeft gegeven. Dat ik gebruik kan maken van mijn kennis om andere mensen te ondersteunen. Dat ik kwaliteiten heb waarmee ik nieuwe ouders met kinderen, die nog gaan beginnen aan hun leven met PKD, kan informeren. Samen met een aantal andere patiënten die ik ondertussen heb ontmoet, heb ik daarom een website opgezet: www.pyruvatekinasedeficiency.com.

Ook ga ik beginnen met nieuw vrijwilligerswerk en dit keer heb ik volledig open kaart gespeeld. Ik heb verteld dat ik het heel graag wil, maar dat het soms ook even niet lukt. Voor mij is dat een hele vooruitgang, want vroeger was mijn standaard motto: Ik mag soms dan wel geel zien, maar vergis je niet, ik ben normaal.

Mijn Hb wordt nu stabiel tussen de 5 en de 6 mmol/l gehouden, wat betekent dat ik elke drie weken een transfusie krijg. Op deze manier heb ik minder last van de schommelingen in het Hb en voel ik me zowel lichamelijk als geestelijk een stuk beter.

Auteur: Maaike

Pyruvaat Kinase Deficiëntie is een stofwisselingsziekte waarbij de aanmaak van rode bloedcellen verstoord is door een tekort aan het enzym pyruvaat kinase. De rode bloedcellen krijgen niet genoeg energie, waardoor ze kwetsbaar zijn. De lever en de milt keuren de cellen af, waardoor ze vervolgens afgebroken worden (hemolytische anemie). Het gevolg is dat er een laag hemoglobine (Hb) ontstaat en het beenmerg meer rode bloedcellen aan probeert te maken om het tekort aan te vullen. Hierdoor worden er te jonge onvolledige rode bloedcellen afgeleverd en blijft het Hb laag.