alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA

Heel veel kleren aan en zonnen maar!

Voor de meeste mensen zijn de zomermaanden het ideale moment om lekker buiten te zitten. Heerlijk in het zonnetje, beetje bijbruinen. Maar zo vanzelfsprekend is het niet voor iedereen. Fien heeft Erytropoëtische Protoporfyrie (EPP). Hierdoor is ze overgevoelig voor licht en kan ze de zon niet verdragen. Fien: ‘Als ik te veel in de zon ben geweest, voelt het alsof er een hete föhn op mijn huid is gezet.’

Shirt met lange mouwen, check! Lange broek, check! Dichte schoenen, check! Flink ingesmeerd met factor 50+, check! Hoed op en handschoenen aan en Fien is klaar om op een zomerse dag de deur uit te gaan. Het lijkt misschien een vreemde kledingkeuze, een ander kiest misschien liever een korte broek, maar voor Fien is het inmiddels heel normaal. Als ze dit niet doet, dan zit ze letterlijk op de blaren. Want zonlicht mag geen vat op haar huid krijgen. Fien: ‘De zon is mijn vijand.’

EPP

In Nederland zijn zo’n driehonderd mensen met Erytropoëtische Protoporfyrie. Bij deze stofwisselingsziekte is het enzym ferrochelatase (FECH) verminderd actief. Door het defect in FECH stapelt het stofje protoporfyrine zich op in de huid en zorgt ervoor dat mensen met EPP overgevoelig zijn voor de groene en blauwe stralen in het zonlicht. Ook Fien, die naar eigen zeggen nog een lichte variant heeft: ‘Na een hele dag buiten te zijn geweest, krijg ik jeuk en pijn. Als ik te veel in de zon ben geweest, voelt het alsof er een hete föhn op mijn huid is gezet.’ Die pijn voelt ze dan op de plekken die het meest in de zon zijn geweest. ‘Mijn handen, gezicht en voeten zijn het meest kwetsbaar, de plekken met de dunste huid.’ Op dat soort momenten zou Fien het liefst op die plekken willen krabben. ‘Vroeger deed ik dat wel, maar dan krijg ik blaren en wondjes, dus daar ben ik mee gestopt. Nu leg ik er een koud flesje bier of water op. Dan verdooft de plek voor drie seconden. Daarna gaat de pijn weer verder.’

‘Iedere vakantie twee krijsende kinderen en geen idee wat er aan de hand was’

Buiten

Niet alleen Fien, ook haar jongere zusje Rosa heeft EPP. ‘We kunnen elkaar ondersteunen en helpen.’ Bij Rosa heeft Fien gezien wat er gebeurt als je echt te lang in de zon hebt gezeten. ‘Rosa zit op hockey. Tijdens een kamp was ze veel buiten en na afloop was haar huid helemaal paars.’

Toen Fien acht was, werd ontdekt dat ze EPP had: ‘Volgens mijn ouders was het daarvoor een pijnlijke periode. Iedere vakantie twee krijsende kinderen en geen idee wat er aan de hand was. Was het zonneallergie, of een allergische reactie op een plaatselijke plantje?’ Ook al weet Fien nu wat het is, het weerhoudt haar niet om eropuit te trekken. Zo was ze afgelopen jaar met haar klas in het altijd zonnige Griekenland. ‘Dat was wel spannend, maar ik heb maar een paar keer last gehad. Ik zag er dan ook niet uit. Ik had me ontzettend goed ingepakt, met een doek om mijn hoofd.’ Toch ziet Fien de ziekte soms ook als een beperking: ‘Als bijvoorbeeld vriendinnen naar het strand gaan en willen zwemmen, kan ik niet mee. De ene keer heb ik daar meer verdriet van dan de andere keer. Afgelopen jaar heb ik bedacht dat het me allemaal niet meer zoveel uitmaakt en probeer ik zoveel mogelijk mee te gaan.’

‘Ik moet niet bij het raam gaan zitten als de zon schijnt’

Anderen

Fien zit in het eindexamenjaar voor het VWO en ze heeft een bijbaantje bij een supermarkt. Tot zover niks aan de hand. Fien: ‘Dat is allemaal binnen. Toch moet ik ook daar opletten. Ik moet bijvoorbeeld niet bij het raam gaan zitten als de zon schijnt. Want die straling komt er gewoon doorheen.’ De mensen op school en in haar omgeving weten inmiddels wel wat er aan de hand is. Toch krijgt ze soms commentaar. ‘Ik heb weleens gehad dat iemand riep dat ik normaal moest doen omdat ik bij dertig graden handschoenen aanhad. Maar meestal zijn de opmerkingen niet gemeen.’ Fien kan gelukkig ook terugvallen op een fijne vriendengroep. ‘Een paar vriendinnen ken ik al sinds de basisschool. Die weten hoe het voor mij is en houden rekening met mij. We gaan een examenreis naar Valencia maken en dan denken ze met me mee. Heel fijn.’

Medicijn

Sinds kort is er voor EPP-patiënten ook het medicijn Scenesse® beschikbaar dat je vier keer per jaar mag krijgen. Joost, de vader van Fien, zit mee te luisteren en weet hier meer van: ‘Er wordt een capsule onder de huid aangebracht die het medicijn geleidelijk afscheidt. Dat stofje speelt een rol bij het bruiningsproces en zorgt ervoor dat je huid het licht beter tegenhoudt.’ EPP-patiënten die het middel gebruiken, ervaren als bijeffect dat de herstelfase korter wordt, vertelt Joost: ‘Eerst zaten ze drie dagen binnen na een te grote blootstelling aan zonlicht, met het middel vaak nog maar een dag.’ Volgens Joost is de pil een uitkomst: ‘Klinisch gezien kan men onbedekt maar 7,5 minuut langer in de zon door het middel. Natuurlijk gaan de meeste EPP-patiënten nog steeds niet onbedekt naar buiten waardoor ze in de praktijk, met het medicijn, dus veel langer naar buiten kunnen. Ook op zonnige dagen.’ Maar er zit ook een andere kant aan. Joost: ‘Zonder medicijn wist iedereen wanneer je uit de zon moest gaan. Met de pil, die aan het begin sterker werkt dan aan het einde, voel je het minder goed aan, is de ervaring. Daardoor zijn er meer klachten met het middel dan zonder.’ Toch is het overgrote deel van de EPP-patiënten heel erg blij met het nieuwe medicijn, weet Joost: ‘Er zijn EPP-ers die de zon echt trotseren en ook overdag weer durven te gaan hardlopen of zelfs naar het strand gaan!’

Voor kinderen is het middel nog niet beschikbaar, maar binnenkort komt ook Fien ervoor in aanmerking. Toch twijfelt ze, vanwege de bijwerking. Fien: ‘Je kan pigmentvlekken krijgen, ik weet niet of ik dat wil. En hoeveel voegt het nu echt toe? Voor mij niet zoveel, denk ik. Ik ga straks studeren en zit veel binnen. Misschien later.’