alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Leven met cystinose

    Leven met cystinose

    <p><em>Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk me...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Leven met cystinose

Leven met cystinose

Ongemerkt nemen we plaats in de achtbaan

Toen Stéphanie vier jaar was, kreeg ze de diagnose cystinose. De puzzelstukjes vielen eindelijk in elkaar. Ze is nu een vrolijk meisje van zeven jaar met een leven vol medicatie. Haar moeder vertelt hierover: ‘Ons leven is ingrijpend veranderd.’

Het is een mooie zomerdag in juli, een klein blond meisje rent vrolijk naar het speelveldje. De buurtkinderen roepen enthousiast ‘Hé Stéphanie’. Een voorbijkomende fietser kijkt bedenkelijk; zo’n klein meisje en dan alleen buitenspelen. Maar op het moment dat ze iets zegt, kijkt de fietser verbaasd. Dit kleine meisje is al vier jaar en zonder dat we het weten heeft ze een stofwisselingsziekte.

Nietsvermoedend naar de oogarts

De zomervakantie is net begonnen en we worden meegezogen in een medische molen. Vlak voor de zomervakantie zijn we naar de oogarts geweest, omdat we vermoeden dat Stéphanie een bril nodig heeft. Ze klaagt altijd over fel licht. De oogarts constateert dat dit komt door puntjes op het hoornvlies. Waarschijnlijk is het niets ernstigs, maar voor de zekerheid moeten we naar de hoornvliesspecialist. Op het moment dat we hier de onderzoekskamer binnenstappen nemen we ongemerkt plaats in een achtbaan. De hoornvliesspecialist constateert eiwitkristallen op het hoornvlies. We komen bij de kinderarts en nefroloog terecht. Ze vermoeden dat Stéphanie de cystinose heeft en gaan dit onderzoeken.

De puzzelstukjes vallen in elkaar

Dan krijgen we officieel de diagnose cystinose. Aan de ene kant verdriet, maar aan de andere kant zijn we opgelucht dat de puzzelstukjes in elkaar vallen. Vanaf Stéphanies geboorte loopt het al stroef: veel overgeven, niet willen eten, nauwelijks groeien, moe, opstandig en depressief. Ze heeft zich al die tijd nooit goed gevoeld. Voor het eetprobleem zijn we toen ze twee was bij de kinderarts geweest. Deze zei: ‘Lengte en gewicht zijn in evenwicht, ze hoeft niet meer terug te komen.’ Eettherapie, speltherapie, het heeft allemaal niets geholpen. Cystinose is zo zeldzaam en haar ziektebeeld is de eerste jaren minder duidelijk geweest. Vandaar dat Stéphanie zo laat is gediagnosticeerd.

Leven met...

We zijn nu drie jaar verder. Stéphanie is zeven jaar en heeft elf verschillende soorten medicatie en zeven medicatiemomenten op een dag. Sinds een half jaar heeft ze een neussonde waardoor Stéphanie ’s nachts haar medicatie krijgt en waardoor eten geen issue meer is.

Ons leven is ingrijpend veranderd. Spontaan ergens naartoe gaan is lastig, altijd moeten we vooruit denken over welke medicatie we mee moeten nemen of wanneer we weer thuis moeten zijn. Bij een vriendinnetje eten of slapen kan niet, alleen ’s middags spelen kan als de ouders van het vriendinnetje haar medicatie willen geven. Op dagen dat wij beiden werken komt de kinderthuiszorg op school en de BSO om de medicatie toe te dienen.

Stéphanie is boos en opstandig dat ze cystinose heeft en ze voelt zich anders dan andere kinderen. We leren haar dat er veel meer kinderen zijn die ‘iets’ hebben en dat ze er open over kan zijn. In de klas mag ze elk jaar vertellen over wat ze heeft. Op school kan ze gelukkig nog goed meekomen.