alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie
  • Liam heeft tyrosinemie type 1

    "Ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten"

    <p><em>Na een probleemloze zwangerschap wordt Liam (1) geboren. Na Aiden (4) het tweede kindje van Linda en haar man Bas. Toch is niet al...
    meer over Liam heeft tyrosinemie type 1

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Leven met MMA

Sardinië

Met een stofwisselingsziekte in het buitenland

Hoe is het om met een stofwisselingsziekte in het buitenland te wonen? Die vraag kunnen we beantwoorden, want VKS heeft leden van over de hele wereld. Bijvoorbeeld in Italië. Op het eiland Sardinië woont Sandro met zijn vrouw en dochter Benedetta (5). Zij heeft een Congenitale glycosylatiedefect, type 2m (SLC35A2 -CDG). Sandro is geboren en getogen in Nederland, en dat weet je meteen als je zijn Limburgse tongval hoort. Maar dat hij in Italië zit, is ook niet helemaal toevallig, hij is een kind van een Nederlandse moeder en een Italiaanse vader.

CDG

Nadat deskundigen er naar hadden gekeken, bleek dit het niet te zijn. Wat het wel was kon men niet zeggen. De zwangerschap verliep daarna redelijk en Benedetta werd geboren. In eerste instantie zag het er allemaal goed uit, tot er een MRI-scan plaats vond en de alarmbellen weer gingen rinkelen. Maar de doctoren hadden nog steeds geen idee. Omdat we steeds beter op het gedrag van onze dochter gingen letten, viel ons op dat ze soms stuiptrekkingen had. Misschien kwam het door krampjes na het drinken van de melk, dachten we. De arts in het plaatselijke ziekenhuis stelde voor om extra onderzoek te doen. Omdat ik voor mijn werk veel in het buitenland zat, ging mijn vrouw in haar eentje. Wat er toen gebeurde, is niet om naar huis te schrijven. De lokale arts zei tegen mijn vrouw dat ze zich alvast op het ergste moest voorbereiden. Je kan je voorstellen dat het niet bevorderlijk was voor de geestestoestand van mijn vrouw als iemand verteld dat je dochter van 2,5 maanden aan het doodgaan is.

Na twintig dagen ziekenhuis en medicatie die niet aansloeg, besloten we naar Genua te gaan. Daar, op het vaste land, staat een van de grootste en belangrijkste kinderziekenhuizen van Italië. De arts van het lokale ziekenhuis wilde ons niet laten reizen, het zou te zwaar zijn. Toch is het uiteindelijk gelukt: in Italië bestaat er een netwerk van transportvliegtuigen die je in noodgevallen van het ene ziekenhuis naar het andere vliegen. Wel zo handig als je op een eiland woont. Eenmaal in Genua hoorden we dat Benedetta niet direct in levensgevaar was. Maar wat ze wel had werd nog steeds niet duidelijk. Dat gebeurde wel ruim een jaar later, de diagnose: CDG. Vanaf het moment dat we van CDG hoorden hebben we ons op deze ziekte gestort. We hebben alle informatie op het internet gelezen, zelfs met de ontdekker van CDG, de Belgische arts Jaak Jaeken, contact gezocht. En we gaan sindsdien naar internationale conferenties. Daar ontmoeten we wetenschappers en andere families van over de hele wereld. Heel fijn, want in Italië moet je het niet zoeken.

Het leven in Italië

Vanuit een medisch standpunt zitten we op Sardinië niet goed. Voor zeldzame ziekten moet je naar het vaste land. Het ziekenhuis van Genua behoort tot de beste van Italië. Bij andere ziekenhuizen mag het hygiënisch gezien beter. Heel anders dan in Nederland. Daarom ben ik altijd wat huiverig als mijn dochter in het ziekenhuis moet blijven. In Italië word je standaard voor vijf dagen opgenomen. En als je dan ook nog eens een arts krijgt die nieuwsgierig is naar mijn dochters ziekte, houden ze haar nog langer vast omdat ze denken dat ze zich kunnen meten met de artsen in Genua. Maar de familie maakt alles goed en hebben we nooit overwogen om naar Nederland te gaan. We zijn de koning te rijk. Op Sardinië is de familiaire samenhang groter dan in Nederland. Mijn schoonmoeder en mijn ouders wonen ook hier, zij zijn een grote steun. Mijn schoonmoeder helpt ons veel, een kracht die we niet kunnen missen. Hier op Sardinië staan ze zo op de stoep als je hulp nodig hebt. Italië is voor een groot gedeelte een katholiek land. Vroeger werd tijdens feesten bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down in een hoekje gezet, afgesloten van de rest van de familie. Men schaamde zich. Nu is dat compleet anders. Mijn dochter gaat naar de kleuterschool en de kleuterjuf en de kinderen gaan goed met elkaar om. De kinderen maken zelfs ruzie om wie Benedetta mag begeleiden.

Uitdaging

CDG is over het algemeen een ziekte dat het hele lichaam aantast, omdat het op celniveau begint. Bij Benedetta zit het defect bij SLC35a2, het gen dat niet functioneert. Dit defect is terug te voeren op een gebrek aan galactose, ze maakt te weinig van dit suiker aan. Je bent altijd op zoek naar iets wat je kind beter laat leven dan zoals het nu gaat. We geven nu sinds anderhalf jaar galactose aan Benedetta. Bij andere CDG-patiënten had dit een positief effect, bijvoorbeeld op de groei. Sinds we het toedienen zien we een verbetering, vooral in het reageren op ons. Voorheen zat ze de hele dag in een stoel of lag ze. Als je nu binnenkomt en je roept haar, beweegt ze naar het geluid. Ze kan stemmen herkennen en ze kan steeds beter overbrengen wat ze wil. Dat is ook voor ons geruststellend. Vooral omdat het niet een spraakvaardig kind is.

Een van onze grootste drijfveren is om een Italiaanse CDG groep op te richten. We willen Italianen informatie over CDG geven. Italianen spreken zelden een tweede taal en heel veel mensen van oudere generaties kunnen vaak niet uit de voeten met de beschikbare, vaak Engelstalige, informatie. Ik spreek zes talen, dat helpt. Daarom wil ik graag Italiaanse families op de een of andere manier bijstaan in de informatievoorziening. Dit zie ik als mijn grote uitdaging in het leven.