alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie
  • Liam heeft tyrosinemie type 1

    "Ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten"

    <p><em>Na een probleemloze zwangerschap wordt Liam (1) geboren. Na Aiden (4) het tweede kindje van Linda en haar man Bas. Toch is niet al...
    meer over Liam heeft tyrosinemie type 1

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Leven met MMA

AADC

"Onze levende pop werd een peuter"

Romanja (20) heeft de zeer zeldzame stofwisselingsziekte aromatische l-aminozuur decarboxilase deficiëntie (AADC). ‘In Nederland is Romanja lang de enige geweest met deze stofwisselingsziekte.’ Haar moeder Miranda vertelt haar verhaal.

Romanja werd zonder problemen thuis geboren. Ze was een vrolijke baby, maar had last van een moeizame ontlasting en spuugde vaak. Toen ze vier weken oud was, werd ze verkouden en dit ging niet meer over. Met drie maanden kon Romanja zich nog niet omdraaien en haar hoofd recht houden. Het consultatiebureau zei dat ze lui was en we Romanja vaker op haar buik moesten leggen, zodat ze haar hoofd ging optillen. Maar dit werkte niet. Met negen maanden kon ze nog steeds haar hoofd niet goed recht houden. De huisarts schrok hier erg van en verwees ons door naar een kinderarts. Het traject van onderzoeken startte, maar de artsen vonden niets.

 

Strijden voor diagnose

In 1996, toen Romanja twee jaar was, zag ik een tv-programma over een jongetje met dezelfde klachten als Romanja, zoals alleen maar kunnen liggen, niet praten, enzovoorts. Hij bleek een dopaminetekort te hebben. Door medicijnen haalde hij deze achterstand in en werd hij een normale peuter. We hebben direct de kinderarts gevraagd om dit ook bij Romanja te onderzoeken. De kinderarts wilde echter niet meewerken en we voelden ons niet serieus genomen. Maar ik stond erop dat ze het zouden onderzoeken. Hij zou het overleggen. ’s Avonds werd ik gebeld door de kinderarts. Een andere kinderarts had hem verteld dat als een moeder wil dat er iets onderzocht wordt, je daarnaar moest luisteren. Want je mag niet aan voorbij gaan aan een moedergevoel. 

Vooruitgang na diagnose

Een paar maanden later wisten ze eindelijk wat er met Romanja aan de hand was. Ze had AADC, een bijzondere afwijking die ze in het laboratorium nog nooit gezien hadden. Hierbij mist dopamine en serotonine en Romanja kwam bij een kinderneuroloog om uit te zoeken welke medicijnen helpen.

Langzamerhand werd Romanja sterker en begon te praten. Toen ze ruim drie jaar was, kon Romanja voor het eerst los lopen. Wat waren we blij. We hebben altijd geweten dat Romanja alles begreep wat we zeiden en dat ze daar ook wel op wilde reageren. De seintjes uit haar hersenen werden alleen niet doorgegeven. Maar onze levende pop werd een echte peuter.

Toen Romanja vier jaar was, ging ze naar de mytylschool. Dit ging heel goed. Romanja groeide op als een normale kleuter met extra begeleiding op school, fysiotherapie en logopedie. Ze doorliep alle klassen en ging op de mytylschool door naar het voortgezet onderwijs en praktijkonderwijs. 

Groot doorzettingsvermogen

De ziekte van Romanja is onbekend en zeer zeldzaam. In de tijd dat het bij haar werd ontdekt, waren er wereldwijd dertig andere patiënten bekend. In vergelijking met andere patiënten doet Romanja het erg goed. Ze ligt geestelijk en lichamelijk achter, maar kan lopen, fietsen, praten, zingen en noem maar op. Romanja schrijft veel gedichten over hoe zij zich voelt en wat ze mee maakt. Dit kan ze namelijk niet zo goed vertellen, maar wel in een gedicht omschrijven. Ondanks alles is Romanja een vrolijke meid die weet wat ze wil en ervoor gaat. Door haar doorzettingsvermogen is ze zover gekomen en we zijn trots op haar.