alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie
  • Liam heeft tyrosinemie type 1

    "Ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten"

    <p><em>Na een probleemloze zwangerschap wordt Liam (1) geboren. Na Aiden (4) het tweede kindje van Linda en haar man Bas. Toch is niet al...
    meer over Liam heeft tyrosinemie type 1

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Leven met MMA

"Ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten"

Liam heeft tyrosinemie type 1

Na een probleemloze zwangerschap wordt Liam (1) geboren. Na Aiden (4) het tweede kindje van Linda en haar man Bas. Toch is niet alles koek en ei. Uit de hielprik blijkt dat Liam tyrosinemie type 1 heeft. Alle zorgen die deze ziekte met zich meebrengt, schrijft Linda op social media van zich af: ‘In de eerste week na de diagnose hebben we ervoor gekozen om open en eerlijk te zijn naar iedereen in onze omgeving. ’

Als Liam wordt geboren heeft hij een volle kop met haar en hele mooie grote ogen. Ogen die ons de eerste uren dan ook zonder haast te knipperen de hele tijd aankijken. Vanaf de eerste seconde is hij een bijzonder ventje! Vier dagen vol geluk volgen, alles gaat goed met ons. Tot de vijfde dag. Onze huisarts stapt onze woning binnen met de mededeling dat er iets uit de hielprik is gekomen. Een zeldzame ongeneeslijke stofwisselingsziekte, tyrosinemie type 1. 

Tyrosine

Bas en ik blijken beide dragers van het gen dat tyrosinemie type 1 veroorzaakt. Dat we elkaar hebben ontmoet, is net zo’n grote kans als door de bliksem getroffen te worden. Doordat Liam de ziekte heeft, kan hij het aminozuur tyrosine niet goed afbreken. Omdat de stof niet afgevoerd wordt, kan het je lever en nieren aantasten en onbehandeld kan je er zelfs aan overlijden. Een behandeling met het medicijn NTBC in combinatie met een streng eiwitarm dieet is dus noodzakelijk om een zo normaal mogelijk leven te kunnen lijden.

In de eerste maanden moesten we heel vaak bloed laten prikken om de leverwaarden te controleren. Gelukkig hoeven we nu nog maar één keer per kwartaal langs te komen in het Radboud UMC in Nijmegen. Binnenkort gaan we starten met thuisprikken om op die manier nog meer inzicht te krijgen.

Eten

Liam is een lief en rustig mannetje. Hij slaapt goed en houdt erg van zijn melkfles. Met eten hebben we wel nog altijd wat problemen. Fruithapjes uit een potje gaan er inmiddels wel in, maar van vers fruit moet hij niets hebben. Groenten of ook maar 'iets' anders hebben we eigenlijk nog niet echt voor elkaar gekregen. Hij spuugt alles uit of gaat kokhalzen. Als het even kan spuugt hij vervolgens ook zijn laatst gedronken melkfles er achteraan uit, wat het tellen van de eiwitten dan ook bemoeilijkt. Daardoor durven we soms geen eten meer aan te bieden, wat we overigens toch blijven doen. 

We hebben echt al de meest rare stunts uitgehaald om Liam maar aan het eten te krijgen. Hij lust twee soorten fruithapjes graag dus heb ik eens vers gepureerd fruit in een leeg potje gestopt zodat het leek dat hij het 'gewone' fruithapje kreeg, dit had hij natuurlijk snel door. Zelf laten pakken, hele stukken of spelenderwijs, lukte ook niet. Zelfs een vakantievriendinnetje, waar hij heel veel van pikte, mocht hem toch echt niets nieuws voeren. Er heeft ook al een logopediste meegekeken maar ook dat mocht niet baten.

Afgelopen zomer is Liam nog opgenomen geweest omdat hij van de één op andere dag niet meer wilde drinken. Hij was niet uitgedroogd, maar we konden nu ook niet met de eiwitten rekenen en hij moet toch iedere dag op 10,7 gram eiwit uitkomen. Het gevolg hiervan is dat Liam zijn eigen eiwitten in zijn lijf zou gaan verbruiken, dan verbruikt hij meer dan er per dag mag. Dus dat moest voorkomen worden. Er ging een sonde met eigen voeding zijn neus in. Een week later waren we gelukkig weer thuis en ging alles weer een stuk beter.

Aiden

Voor oudere broer Aiden is het soms ook lastig. Hij is gezond geboren en waar hij altijd graag zijn eten en snoepjes deelt met iedereen in zijn omgeving, leren we hem nu dan toch dat wat van hem is, hij alleen zelf mag op eten en dat hij niet hoeft te delen. Af en toe voelt dit wat tegenstrijdig in mijn gedachten omdat we vóór Liam's geboorte altijd 'eerlijk zullen wij alles delen' zeiden tegen Aiden. Het moet toch stiekem ook een grote impact gehad hebben op onze oudste knul, maar we merken eigenlijk vrij weinig aan hem. Misschien komt er op latere leeftijd nog los hoe hij dit afgelopen jaar en aankomende jaren heeft ervaren. Ik hoop dat we hierover als gezin goede gesprekken kunnen hebben als de jongens groter zijn. Liam mag trots zijn op zijn grote broer, ze zijn al dikke vrienden!

Informatie

In de eerste week na de diagnose hebben we ervoor gekozen om open en eerlijk te zijn naar iedereen in onze omgeving. Op social media ben ik erg actief, zo ook na de geboorte van Liam. Ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten. Uitleg gegeven over tyrosinemie, want de vraag 'wat is het nu eigenlijk?', en 'het is toch maar een allergietje', tot 'groeit hij er nog overheen?' kwamen erg vaak voorbij. Informatie de wereld insturen kon geen kwaad! We kregen eigenlijk alleen maar positieve reacties van bekenden. En soms ook onbekenden staken ons een hart onder de riem. We zijn er ook achter gekomen dat we veel familie en vrienden hebben waar we bij aan kunnen kloppen als we hulp nodig hebben, erg fijn!

Omdat we zelf ook zo weinig informatie op het internet kunnen vinden over tyrosinemie is Bas een website gestart met informatie. In de hoop dat (toekomstige) ouders, familie en vrienden deze zullen vinden en er hopelijk iets aan hebben. Zelf hebben wij dit erg gemist de eerste weken. Ik ben er ook een blog op gaan bijhouden, van me afschrijven werkt goed en ik houd in één klap iedereen op de hoogte!

Toekomst

De toekomst verwachtingen voor Liam zijn erg goed. Hij zal, dankzij de medicatie en zijn eiwitarme dieet, verder opgroeien als een gewone jongen. Een jongen die mag voetballen, zwemmen, feestjes van zijn vriendjes bijwonen, studeren en hopelijk vindt hij later een leuke partner waarmee hij gewoon eigen kindjes mag krijgen. De kans dat hij iemand treft zoals Bas en ik elkaar troffen met onze genen is toch wel een hele kleine kans, al zeg ik liever: 'Zeg nooit nooit'!