alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

artikelen uit wisselstof

Opgediept

Vaste rubrieken

  • Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)

    Wanneer de toekomst anders blijkt uit te pakken dan voorspeld was

    <p><strong>Er is een diagnose en de betrokken arts schetst een ziekteverloop. Zo ook voor de tweeling van Trudy. Zij hebben de ziekte van...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Tweeling met ziekte van Hunter (MPS II)
  • DBP-deficiëntie

    <p>Leven met een stofwisselingsziekte kan naast alle zorg(en) en verdriet ook mooie dingen brengen. Deze keer vertelt Peggy over haar doc...
    • Parels
    meer over DBP-deficiëntie
  • Mitochondriële myopathie

    Met beeld en geluid in de huid kruipen van een stofwisselingspatiënt

    <p><strong>Bart heeft mitochondriële myopathie. Maar dat weerhield hem niet om een groot project te starten: zijn ziektebeeld op camera v...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Mitochondriële myopathie
  • Liam heeft tyrosinemie type 1

    "Ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten"

    <p><em>Na een probleemloze zwangerschap wordt Liam (1) geboren. Na Aiden (4) het tweede kindje van Linda en haar man Bas. Toch is niet al...
    meer over Liam heeft tyrosinemie type 1

In deze editie

  • Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)

    Laag Hb door PKD

    <p><strong>Maaike heeft, ondanks haar Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD), het dagelijks leven altijd zo normaal mogelijk willen leiden. To...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PKD)
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Leven met MMA

Weer op weg

Mijn leven met X-gebonden Adrenaleukodystrofie

Tineke merkt dat hardlopen en wandelen steeds moeizamer gaat en blijkt uiteindelijk X-ALD te hebben. Deze diagnose heeft invloed op haar hele familie, vanwege de manier waarop de ziekte overerft. Ze schrijft hoe ze haar leven weer op de rit heeft. 

Ik ben nooit goed geweest in sport... Maar ik heb gaandeweg sporten ontdekt die ik wel leuk vind, vooral om mezelf te overwinnen en niet een ander: hardlopen, fietsen en wandelen. Maar hardlopen en wandelen gaan steeds moeizamer en ik struikel vaak. En fietsen doe ik heel langzaam, ik vind vooral op- en afstappen eng worden...

Mijn fysiotherapeut adviseert me eens bij een neuroloog langs te gaan. Misschien is er een achterliggende oorzaak voor mijn loopproblemen. Ikzelf wijt het vooral aan het gebruik van Lithium, dat ik sinds eind 2006 slik bovenop antidepressiva, vanwege terugkerende depressies. 30 oktober 2008 kom ik voor het eerst bij een neuroloog in het Bronovoziekenhuis. Ze onderzoekt mij helemaal. Ik reageer niet goed op kriebel onder mijn voet (‘positieve Babinski’). Een MRI geeft niet echt uitsluitsel. Mijn klachten lijken op MS. Ze stuurt me door naar een specialist in het UMC Utrecht, die gespecialiseerd in ALS.

Daarnaast word ik in Utrecht vooral onderzocht door een arts die in opleiding is. Het is dan maart 2009. Mijn bloed wordt nog eens onderzocht, weer een MRI, dan nog een EMG. Misschien is het spastische paraplegie type 17? In augustus 2009 wordt nog eens bloed afgenomen en opgestuurd naar Nijmegen voor een DNA-onderzoek. Het duurt lang voordat daarvan een uitslag komt.

Depressie

Ondertussen ben ik gestopt met het gebruik van Lithium en heb ik het idee dat ik weer wat soepeler kan lopen… Maar in oktober krijg ik opnieuw depressieve klachten en krijg ik een ander medicijn dan Lithium bovenop mijn antidepressiva. Ik meld me ziek op mijn werk en doe mee aan transmurale depressiebehandeling.

Op dinsdag 5 januari 2010 krijg ik eindelijk de definitieve diagnose: ik heb X-gebonden Adrenoleukodystrofie (X-ALD), een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij zeer lange ketens vetzuren, die in het lichaam worden aangemaakt niet meer afgebroken kunnen worden. Dit resulteert in schade aan de witte stof in je cellen. Lang is gedacht dat vrouwen met zo’n afwijkend X-chromosoom alleen draagster zijn, maar zelf geen klachten hebben, omdat ze nog een gezond X-chromosoom er tegenover hebben staan. Mannen met X-ALD kunnen levensbedreigende ziektes krijgen en veel jongens met deze aandoening overlijden dan ook voordat ze volwassen zijn.

‘Ik heb een dubbel gevoel bij de revalidatie: ik kan nog best heel veel, maar weet dat ik geleidelijk steeds slechter zal worden.’
~ Tineke

Niet de enige

De arts adviseert me om met een klinisch geneticus te praten over wat dit betekent voor mijn familie. Daarnaast adviseert hij me naar een revalidatiecentrum te gaan om te leren omgaan met mijn beperkingen. Dus dat doe ik. Mijn moeder laat ook haar DNA testen. Zij heeft ook X-ALD, maar kreeg nooit eerder de diagnose. Zij werd in 1975 geopereerd aan een te smal wervelkanaal (?). Bij die operatie ging er wat mis, waarbij een bloedprop ergens vast kwam te zitten en zij half verlamd raakte. Na revalidatie kon ze met een stok lopen, maar in de loop van de tijd ging haar toestand steeds verder achteruit en uiteindelijk belandde ze in een rolstoel.

We informeren haar vijf broers en twee zussen. Die laten zich, na enig aandringen ook testen. Niemand is verder positief. Mijn moeder heeft nog twee andere broertjes gehad die jong zijn overleden. Ze hadden misschien polio? Spastische kenmerken? Misschien ook wel X-ALD? Mijn grootouders leven niet meer, die kunnen we niet testen. Ik heb één broer. Hij laat zich ook testen en hij heeft het niet. Dus zijn dochter gelukkig ook niet.

Een andere arts raadt mij af mijn dochters (geboren in 2001 en 2005) te testen. Misschien is het beter het nog niet te weten. Als ze later volwassen zijn en eventueel zelf kinderen willen hebben, of vage klachten krijgen, kunnen ze zelf beslissen of ze het willen laten onderzoeken. 

Revalidatie

Van maart tot november 2010 ga ik twee tot drie keer per week naar Sophia Revalidatie, aan de andere kant van Den Haag. De revalidatiearts stelt in overleg met mij mijn hulpvraag vast. Een heel team van hulpverleners begeleidt me bij het omgaan met mijn beperkingen. De fysiotherapeute onderzoekt wat mijn lichaam nog wel kan en of ik misschien steun heb van hulpmiddelen, zoals spalken. De ergotherapeut helpt me met dagelijkse dingen: hoe kleed ik mij aan nu ik niet goed op één been kan staan, hoe kan ik veilig mijn fiets op- en afstappen. Ik doe fitness: roeiapparaat, loopband, crosstrainer, leg press, armoefeningen. Ik doe hydrotherapie: oefeningen in het zwembad. Ik doe sport en spel, op zoek naar een geschikte sport die ik nog wél kan. Ten slotte praat ik nog met de maatschappelijk werker en met de incontinentieverpleegkundige.

Ik heb een dubbel gevoel bij de revalidatie: ik kan nog best heel veel, maar weet dat ik geleidelijk steeds slechter zal worden. Andere mensen bij Sophia hebben een ongeluk gehad, of een beroerte, en gaan uiteindelijk gezonder weg dan ze binnenkwamen. Wat in ieder geval goed is voor mijn lichaam en geest is dat ik drie keer per week de fietstocht maak naar Sophia. En dat ik tijd mag besteden aan revalideren en daarom minder hoef te werken.

Als ik afscheid neem van Sophia ben ik nog niet klaar. Ik ga naar de orthopedisch schoenmaker die in overleg met de revalidatiearts schoenen maakt waarmee ik minder snel struikel. Ook ga ik naar een bekkenbodemfysiotherapeute die mij beter leert aanvoelen hoe ik mijn bekkenbodemspieren goed kan gebruiken. Dat vind ik prettiger dan ingewijd te worden in de wereld van incontinentiematerialen.

Wandelen in de toekomst

Hoe gaat het nu met me? Ik heb manieren gevonden om toch nog prettig te bewegen. Ik fiets zoveel mogelijk (we hebben geen auto) en ik doe al ruim twee jaar aan bodybalance: een mix van yoga, tai chi en pilates. Dat is in een groep en op muziek. Ik ga elke twee weken naar mijn fysiotherapeut.

Ik ben wel bezorgd over mijn dochters. Hebben zij het toch ook? Ze houden allebei van dansen en ballet, dat doen ze ook goed. Maar hardlopen, touwtje springen en voetballen kunnen ze minder goed dan andere kinderen. Is dat omdat ze het weinig doen, of zijn ze toch ook al licht gehandicapt?

Ik geloof wel dat dansen, hardlopen en wandelen als je nog ‘goed’ bent een positief effect heeft op hoe het later gaat. Je programmeert daarmee je lichaam bepaalde bewegingen vanzelf te maken, zonder dat je er bij na hoeft te denken. Mijn man en ik liepen tussen 1994 en 2000 elk jaar een stuk van de GR5, een langeafstand-wandelpad. Zo zijn we helemaal van de Noordzee naar de Middellandse zee gelopen. Als ik nu mijn bergschoenen aan heb en een rugzak van vijftien kilo op mijn rug draag, krijgt mijn lichaam zin om weer in de bergen te wandelen. Zo hoop ik dat ik de komende jaren misschien één keer terug kan, met man en kinderen, naar een idyllische berghut in de Franse alpen, alleen bereikbaar te voet… Daar één of twee nachtjes slapen en dan weer afdalen…


Tineke Woudenberg

'Een arts raadt mij af mijn dochters te testen. Misschien is het beter het nog niet te weten'
~ Tineke