Klinisch genetici gaan meer werk maken van het informeren van familieleden van patiënten met erfelijke aandoeningen. Nu wordt dat meestal overgelaten aan de patiënten. De genetici gaan zich daar actiever mee bemoeien. Ze gaan patiënten er meer bij ondersteunen of die taak overnemen en zelf de familieleden informeren.

De nieuwe richtlijn is er gekomen in nauw overleg met de koepelorganisatie van patiëntenverenigingen voor zeldzame en genetische aandoeningen. In Nederland hebben circa 1 miljoen mensen een van de vele zeldzame erfelijke ziekten. Dankzij de snelle ontwikkelingen binnen het erfelijkheidsonderzoek wordt bij steeds meer mensen erfelijke aanleg voor zo’n ziekte vastgesteld.

Afhankelijk van hun eigen genetische aanleg lopen hun familieleden het risico dezelfde ziekte te ontwikkelen. Door dna-onderzoek kan vastgesteld worden of die familieleden de ziekte ook krijgen. Kennis daarover kan in een deel van de gevallen de gezondheidsschade bij hen beperken of vertragen en soms zelfs voorkomen.

“Je kunt alleen goede zorg leveren bij erfelijke aandoeningen als je ook breder kijkt dan de patiënt zelf”, zegt Wendy van Zelst-Stams, voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Klinische Genetica. “Wij hebben geen behandelrelatie met de familieleden van onze patiënten. Daarom is het ingewikkeld om na te gaan of er andere manieren zijn om hen te informeren dan via de patiënt.”

“Als we familieleden van mensen met een erfelijke aandoening niet informeren, dan onthouden we hun een kans op gezondheidswinst. Dat informeren gebeurt nu onvoldoende. Lang niet alle familieleden die risico lopen op een erfelijke aandoening worden bereikt.”

Tot nu toe is de praktijk dat patiënten een zogeheten familiebrief meekrijgen die zij kunnen delen met hun familieleden. Daarin staat dat er een erfelijke aandoening is vastgesteld in de familie en dat het voor de ontvanger van de brief mogelijk relevant is om meer te weten. Ook de globale aard van de aandoening (bijvoorbeeld hart- en vaataandoening, neurologie of stofwisselingsziekte) wordt vermeld. Verder staan er contactgegevens in van de arts of polikliniek.

Eigen keus

“Mensen die zo’n brief krijgen kunnen dan zelf de afweging maken of ze meer willen weten”, zegt Van Zelst-Stams. “Uit angst voor problemen, bijvoorbeeld met het afsluiten van een overlijdensrisicoverzekering, willen mensen dat soms niet.” Vaak is die angst onterecht.

Bij het opstellen van de richtlijn is gepraat met patiënten, hun familieleden en mensen die niet bekend zijn met een erfelijke aandoening. Hun werd gevraagd of en hoe ze geïnformeerd zouden willen worden als bij een familielid zo’n ziekte wordt vastgesteld. “Daar kwam heel duidelijk uit naar voren dat mensen geïnformeerd willen worden, in algemene termen, zodat ze zelf kunnen beslissen of ze meer willen weten. Wie dat wil kan op gesprek komen, ook als je nog niet weet of je een test wil.”

Voor ongeneeslijke erfelijke aandoeningen ligt dat nauwelijks anders, vertelt Van Zelst-Stams. “Die zijn op dit moment niet te genezen, maar dat kan veranderen. Bovendien kunnen behandelingen wel ondersteuning bieden of kan de zoektocht naar een diagnose versneld worden als de eerste klachten ontstaan. En de wetenschap dat je een ongeneeslijke ziekte gaat krijgen kan heel belangrijk zijn voor keuzes rond het wel of niet krijgen van kinderen. Of met betrekking tot werk.”

Patiënten

Patiënten willen bijna altijd zelf hun familieleden informeren. “Die weten in veel gevallen natuurlijk ook al dat er een ziekte is vastgesteld bij de patiënt. Soms zijn mensen te ziek om het zelf te doen of is de relatie met familieleden slecht. Dan kunnen wij het overnemen”, zegt Van Zelst-Stams.

In de gevallen dat patiënten het zelf doen, gaan hun artsen dat nu stapsgewijs begeleiden. Door te vragen of het al gebeurd is, en zo niet waar de belemmeringen liggen. Verder zijn er psychologen en maatschappelijk werkers beschikbaar voor ondersteuning.

“In heel uitzonderlijke gevallen maken we mee dat patiënten zelfs na intensieve begeleiding toch niet willen dat hun familieleden geïnformeerd worden. Meestal heeft dat te maken met allerlei eerdere gebeurtenissen die in de familie hebben gespeeld. Toch kunnen wij het heel belangrijk vinden dat familie geïnformeerd wordt. Bijvoorbeeld omdat je door ingrijpen kan voorkomen dat het familielid de ziekte ook ontwikkelt. In zo’n geval weegt dit zwaarder dan de wens van de patiënt en informeren we familieleden toch.”

Privacy

Om problemen met de privacy-wetgeving te voorkomen zijn de klinisch genetici bij het opstellen van de nieuwe richtlijn begonnen met overleg met de Autoriteit Persoonsgegevens. “Een jurist is nauw betrokken geweest bij het proces.”

“Terug is de titel van het boek, dat ik geschreven heb en door uitgeverij Elikser is gemaakt. Op zaterdag 21 september is het eerste exemplaar tijdens een indrukwekkende presentatie overhandigd.

Het is een mooi boek geworden, waarin mijn gedichten, verbindende teksten en foto’s prachtig uitkomen.

TERUG, de titel van mijn boek, slaat op de weg die ieder gaat in het leven in kortere of langere tijd. In het bijzonder gaat het over het veel te korte leven van onze beide zonen Bart en Jelle, die nu al bijna 15 jaar geleden zijn overleden aan de gevolgen van de ziekte Niemann-Pick-c.

Het verhaal begint bij het ontstaan. Ontstaan van moeder aarde, ontstaan van Bart en Jelle. In het middenstuk komt de ontwikkeling als gezonde kinderen en broers aan de orde, waarna de ommekeer in hun en ons leven aandacht krijgt en wat daar allemaal mee gemoeid is gegaan. Het laatste deel gaat over hun overlijden en hoe wij verder leven na hun dood.

Ieder leeft, brengt leven en ontwikkeling voort, voedt op, ontwikkelt en verliest en voor iedereen kan het leven zomaar 180 graden draaien. Ieder krijgt met de dood te maken.

Daarom dan ook is TERUG een boek dat voor iedereen betekenisvol kan zijn.

Het is te verkrijgen bij de plaatselijke boekhandel. Als je het wilt laten bezorgen op je huisadres bestel het dan bij Uitgeverij Elikser of Nautaboek Texel, twee adressen die zich voor mij extra hebben ingespannen om tot dit mooie resultaat te komen”.

Jan en Loes Gieling kregen twee zonen, Bart en Jelle. Rond hun twaalfde levensjaar kwam er een ommekeer in hun ontwikkeling. Ze kregen steeds meer fysieke problemen. Na een lange zoektocht bleek, dat zij allebei de stofwisselingsziekte Niemann-Pick-c hadden. Ze overleden iets meer dan een jaar na elkaar, Bart werd 27 jaar, Jelle werd 25 jaar. Hun geest bleef helder en hun sterke karakter hield hen goed staande tot het einde.

In deze bundel vertelt Jan Gieling hun verhaal in gedichten, afgewisseld met teksten waarin hij de loop van hun leven, hun ziekte en het uiteindelijke afscheid..

UMD (United for Metabolic Diseases, www.umd.nl) is een nieuw en uniek samenwerkingsverband tussen de zes universitaire metabole centra en patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten). De artsen en onderzoekers van UMD bundelen de krachten voor onderzoek ten behoeve van betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte (stofwisselingsziekte). Het samenwerkingsverband is in mei 2019 gelanceerd.

Eén van de eerste prestaties is dat er middelen zijn gevonden om de ontwikkeling van multidisciplinaire, landelijke zorgpaden voor specifieke ziekten te financieren. Deze zorgpaden zijn bedoeld om zowel behandelaren als patiënten te informeren over de inhoud van de ziekte en het zorgtraject. Als eerste worden zorgpaden gemaakt voor ziekten waarop in de hielprik gescreend wordt of gaat worden. In de afgelopen jaren heeft VKS hierin het initiatief genomen en zijn er voor 35 metabole ziekten zorgpaden ontwikkeld (zie https://zorgpaden.stofwisselingsziekten.nl). Nu wordt dit voorgezet vanuit UMD omdat alle partijen het belang en de toegevoegde waarde van de zorgpaden voor stofwisselingsziekten onderschrijven.

Petra Hollak, de medewerker die in de afgelopen twee jaar het zorgpadenproject heeft vormgegeven, blijft in dienst bij VKS, maar wordt ondersteund door het UMD. Ze krijgt een gastaanstelling bij het Amsterdam UMC, locatie AMC, om van de nodige faciliteiten gebruik te kunnen maken. De bedoeling is om elk jaar ten minste vijf zorgpaden met volledige consensus tussen alle behandelaren te ontwikkelen.

De grootste financiële bijdragen aan het UMD-initiatief komen van de stichting Metakids. Zij werven fondsen voor de financiering van meer onderzoek en betere zorg voor kinderen met een metabole ziekte. Met opbrengsten uit de VriendenLoterij PrijzenMarathon heeft Metakids het tot stand komen van UMD kunnen faciliteren. Zij hebben zich ook garant gesteld voor de eerste twee jaar van de voortgang van de zorgpaden en blijven actief werven om UMD verder te ondersteunen. 

UMD heeft haar doelstellingen samengevat in vijf werkthema’s die in de komende jaren echte resultaten voor patiënten met metabole ziekten moeten leveren. Meer onderzoek, kennisoverdracht, snellere diagnose en adequate behandeling moeten ervoor zorgen dat meer patiënten een betere toekomst hebben.