In de eerste week van september van dit jaar vond in De Doelen in Rotterdam het SSIEM 2019 Symposium plaats. Het was de tweede keer dat het symposium in Nederland werd gehouden. Het idee om de SSIEM dit keer naar Rotterdam te halen ontstond een aantal jaren geleden bij Prof. Ans van der Ploeg (Hoofd van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC). In samenwerking met Prof. Gajja Salomons van het AMC UMC en Prof. Jan Smeitink van het Radboud UMC had zij hiervoor een voorstel ingediend bij de SSIEM-commissie. Tijdens het SSIEM Symposium in Innsbruck in september 2014 werd Rotterdam en het congresgebouw De Doelen gekozen als locatie voor het 2019 symposium.

Het thema van het congres was Building Bridges, een zeer toepasselijk thema voor de stad Rotterdam. Er werden tijdens het symposium bruggen geslagen tussen de jonge generatie en de gevestigde generatie, tussen clinici en basale wetenschappers. Uiteindelijk allemaal met één doel: een betere toekomst voor patiënten met een metabole aandoening.

Het programma van het symposium was zeer gevarieerd en werd bezocht door 3006 mensen uit 86 landen. Hieronder volgen de belangrijkste onderwerpen die tijdens het symposium aan bod kwamen.

Voor innovatieve ideeën is het belangrijk om ook buiten het metabole vakgebied te kijken. In het kader van bruggen slaan waren er daarom ook sprekers van andere disciplines uitgenodigd. Zo sprak Prof. Hans Clevers, hoogleraar Moleculaire Genetica en onderzoeker bij o.a. het Hubrecht Instituut, in de eerste plenaire sessie over organoïden: het kweken van mini-organen uit stamcellen. Bij deze technologie wordt een biopt van een patiënt afgenomen. In het laboratorium wordt er vervolgens uit de stamcellen van het biopt een mini-orgaan (organoïde) gekweekt. Dat mini-orgaan lijkt op het oorspronkelijke orgaan en kan zo worden gebruikt voor onderzoek. Professor Clevers heeft deze technologie in 2009 ontwikkeld. Prof. Jan Hoeijmakers, hoogleraar in het Erasmus MC, sprak over zijn onderzoek naar de oorzaak van (versnelde) veroudering. Hij ontdekte dat dat onder andere komt door beschadiging aan het DNA. Om versnelde veroudering tegen te gaan speelt voeding een heel belangrijke rol.

Er is een aantal vernieuwende therapieën in ontwikkeling, zoals gentherapie en RNA-therapie. Daarbij wordt onderzocht wat het werkingsmechanisme is van deze nieuwe therapieën. Voor volwassen patiënten met OTC-deficiëntie of een glycogeenstapelingsziekte (type 1A en 3) wordt bijvoorbeeld AAV-gentherapie ontwikkeld. En voor patiënten met MPS 1, MLD en Pompe is stamceltherapie in ontwikkeling. De eerste klinische studie met deze therapie bij patiënten met MPS 1 is inmiddels van start.

Ook vernieuwende therapieën waarmee al wordt behandeld werden besproken. Belangrijke vraag hierbij is wat het effect van de therapie is op de ziekte. Zo worden patiënten met SLC35A2-CDG behandeld met d-galactose, is er enzymvervangingstherapie voor patiënten met CLN2 en Niemann-Pick type C1, en behandeling met afamelatonide voor patiënten met protoporfyrie. Er zijn ook bestaande therapieën die op een nieuwe manier worden gebruikt. Een voorbeeld daarvan is empagliflozine, een geneesmiddel voor patiënten met suikerziekte. Dit middel wordt nu gebruikt bij patiënten met GSD type 1b en blijkt de witte bloedcelfunctie te kunnen verbeteren.

Vernieuwende technieken die tijdens het symposium aan bod kwamen zijn ‘proteomics’ (het in kaart brengen van alle eiwitten bij de mens), ‘metabolomics’ (de analyse van alle stofwisselingsproducten in een monster) en ‘whole exome sequencing’ (DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken). Met behulp van deze technieken wordt geprobeerd complexe vragen te beantwoorden en nieuwe behandelmethoden te ontwikkelen.

Het belang van het kunnen maken van stamcellen uit bijvoorbeeld huidcellen werd ook besproken. Die stamcellen kunnen vervolgens worden gebruikt om elk type cel, bijvoorbeeld hersencellen of spiercellen, te ontwikkelen. Deze modellen kunnen gebruikt worden als ziektemodellen (wat gaat er mis in een bepaalde ziekte), maar ook om medicijnen op te kunnen testen.

Het was een succesvol symposium waarin vele bruggen zijn geslagen en nieuwe ideeën en samenwerkingen zijn ontstaan.