alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 5

November 2019

Vaste rubrieken

  • Individualisme

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Individualisme
  • Waarschijnlijk wordt het Enschede

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Waarschijnlijk wordt het Enschede
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em><span style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: transparent;"> </span><strong style="color: rgb(76, 88, ...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Nieuwe baan, nieuwe kansen

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Nieuwe baan, nieuwe kansen
  • Brusjes

    Brusjes

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn?</p>
    meer over Brusjes

In deze editie

  • Begeleiding thuis

    Kenniscentrum palliatieve zorg

    <p>"Je kunt je zorgen en angsten delen en praten over hoe het vol te houden"</p>
    meer over Begeleiding thuis
  • Interview met Klaas Koop

    Interview Klaas Koop

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op ond...
    • Interview
    meer over Interview met Klaas Koop
  • Bijkomen in een hemels verblijf

    Het Boshuus Ronald McDonald

    <p class="ql-align-justify"><strong style="color: black;">Een warm welkom op een koele, stralende lentedag. Dat is de start van ons weeke...
    meer over Bijkomen in een hemels verblijf
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Onderzoeker met een passie

    Interview met Elly Hol

    <p>Thuis draait ze haar hand niet om voor het voegen van een keukenmuurtje, maar op het onderzoekslab in een toren van het hersencentrum ...
    meer over Onderzoeker met een passie
  • Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    <p><strong>Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verl...
    meer over Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)
  • Make-A-Wish Nederland

    Make-A-Wish Nederland

    <p>Make-A-Wish Nederland vervult de allerliefste wens van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ...
    meer over Make-A-Wish Nederland
  • ALD in hielprikscreening

    ALD in hielprikscreening

    <p><strong>De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening ...
    • Interview
    meer over ALD in hielprikscreening

Wetenschapsnieuws

Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Heeft u (als arts of onderzoeker) ook nieuws uit de wetenschap, laat het ons weten. Mail naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl. 

Highlights SSIEM 2019

In de eerste week van september van dit jaar vond in De Doelen in Rotterdam het SSIEM 2019 Symposium plaats. Het was de tweede keer dat het symposium in Nederland werd gehouden. Het idee om de SSIEM dit keer naar Rotterdam te halen ontstond een aantal jaren geleden bij Prof. Ans van der Ploeg (Hoofd van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten in het Erasmus MC). In samenwerking met Prof. Gajja Salomons van het AMC UMC en Prof. Jan Smeitink van het Radboud UMC had zij hiervoor een voorstel ingediend bij de SSIEM-commissie. Tijdens het SSIEM Symposium in Innsbruck in september 2014 werd Rotterdam en het congresgebouw De Doelen gekozen als locatie voor het 2019 symposium.

Het thema van het congres was Building Bridges, een zeer toepasselijk thema voor de stad Rotterdam. Er werden tijdens het symposium bruggen geslagen tussen de jonge generatie en de gevestigde generatie, tussen clinici en basale wetenschappers. Uiteindelijk allemaal met één doel: een betere toekomst voor patiënten met een metabole aandoening.

Het programma van het symposium was zeer gevarieerd en werd bezocht door 3006 mensen uit 86 landen. Hieronder volgen de belangrijkste onderwerpen die tijdens het symposium aan bod kwamen.

Innovatieve ideeën

Voor innovatieve ideeën is het belangrijk om ook buiten het metabole vakgebied te kijken. In het kader van bruggen slaan waren er daarom ook sprekers van andere disciplines uitgenodigd. Zo sprak Prof. Hans Clevers, hoogleraar Moleculaire Genetica en onderzoeker bij o.a. het Hubrecht Instituut, in de eerste plenaire sessie over organoïden: het kweken van mini-organen uit stamcellen. Bij deze technologie wordt een biopt van een patiënt afgenomen. In het laboratorium wordt er vervolgens uit de stamcellen van het biopt een mini-orgaan (organoïde) gekweekt. Dat mini-orgaan lijkt op het oorspronkelijke orgaan en kan zo worden gebruikt voor onderzoek. Professor Clevers heeft deze technologie in 2009 ontwikkeld. Prof. Jan Hoeijmakers, hoogleraar in het Erasmus MC, sprak over zijn onderzoek naar de oorzaak van (versnelde) veroudering. Hij ontdekte dat dat onder andere komt door beschadiging aan het DNA. Om versnelde veroudering tegen te gaan speelt voeding een heel belangrijke rol.

Vernieuwende therapieën en technieken

Er is een aantal vernieuwende therapieën in ontwikkeling, zoals gentherapie en RNA-therapie. Daarbij wordt onderzocht wat het werkingsmechanisme is van deze nieuwe therapieën. Voor volwassen patiënten met OTC-deficiëntie of een glycogeenstapelingsziekte (type 1A en 3) wordt bijvoorbeeld AAV-gentherapie ontwikkeld. En voor patiënten met MPS 1, MLD en Pompe is stamceltherapie in ontwikkeling. De eerste klinische studie met deze therapie bij patiënten met MPS 1 is inmiddels van start.

Ook vernieuwende therapieën waarmee al wordt behandeld werden besproken. Belangrijke vraag hierbij is wat het effect van de therapie is op de ziekte. Zo worden patiënten met SLC35A2-CDG behandeld met d-galactose, is er enzymvervangingstherapie voor patiënten met CLN2 en Niemann-Pick type C1, en behandeling met afamelatonide voor patiënten met protoporfyrie. Er zijn ook bestaande therapieën die op een nieuwe manier worden gebruikt. Een voorbeeld daarvan is empagliflozine, een geneesmiddel voor patiënten met suikerziekte. Dit middel wordt nu gebruikt bij patiënten met GSD type 1b en blijkt de witte bloedcelfunctie te kunnen verbeteren.

Vernieuwende technieken die tijdens het symposium aan bod kwamen zijn ‘proteomics’ (het in kaart brengen van alle eiwitten bij de mens), ‘metabolomics’ (de analyse van alle stofwisselingsproducten in een monster) en ‘whole exome sequencing’ (DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken). Met behulp van deze technieken wordt geprobeerd complexe vragen te beantwoorden en nieuwe behandelmethoden te ontwikkelen.

Het belang van het kunnen maken van stamcellen uit bijvoorbeeld huidcellen werd ook besproken. Die stamcellen kunnen vervolgens worden gebruikt om elk type cel, bijvoorbeeld hersencellen of spiercellen, te ontwikkelen. Deze modellen kunnen gebruikt worden als ziektemodellen (wat gaat er mis in een bepaalde ziekte), maar ook om medicijnen op te kunnen testen.

Het was een succesvol symposium waarin vele bruggen zijn geslagen en nieuwe ideeën en samenwerkingen zijn ontstaan.