Naam defect of naam van het deficiënte enzym:
- a-1-antitrypsine
- a-Fucosidose
- a-Mannosidose
- γ-cysthathionase deficiëntie
- 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
- 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
- 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
- 3-methylcrotonyl glycinurie
- 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
- 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
- 4-H syndroom
- Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
- Adenine nucleotide translocator deficiëntie
- Adenylosuccinase deficiëntie
- Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
- Alexander, ziekte van
- Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
- Alpers, syndroom van
- Argininosuccinaat lyase deficiëntie
- Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
- Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
- Aspartylglucosaminurie
- Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
- Bartter, syndroom van
- Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
- Biotinidase deficiëntie
- Canavan, ziekte van
- Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
- Carnitine deficiëntie
- Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
- Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
- Cbl C
- Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
- CDG-x (niet te classificeren)
- CDG-1a (PMM2-CDG)
- CDG-1b (MPI-CDG)
- CDG-1d (NOT56L-CDG)
- CDG-1c (ALG6-CDG)
- CDG-1g (ALG12-CDG)
- CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
- Cerebrotendineuze xanthomatose
- Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
- Cockayne, syndroom van
- Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
- Creatine transporter defect (X-gebonden)
- Crigler Najjar, syndroom van
- Cystinose
- Cystinurie
- D-2-Hydroxyglutaarzuur
- D-bifunctional protein deficiëntie
- Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
- Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
- Fabry, ziekte van
- Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
- Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
- G6PD
- Galactosialidose
- Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
- Glut-1 (De Vivo syndroom)
- Glutaaracidurie type 1
- Glycerolkinase deficiëntie
- GSD-0
- GSD-1a
- GSD-1b
- GSD-3
- GSD-4
- GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
- GSD-9
- GSD-10
- Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
- Gyraat atrofie
- HABC
- Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
- Hartnup, ziekte van
- Homocystinurie
- Hunter, syndroom van (MPS 2)
- Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
- Hyperhomocysteïnemie
- Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
- Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
- Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
- Hyperprolinemie type 2
- Hypofosfatasemie
- Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
- Infantiele cystinose
- Isovaleriaanacidurie
- Jansky-Bielschowski (CLN2)
- Kearns-Sayre Syndroom
- Krabbe, ziekte van
- Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
- LCHAD deficiëntie
- Leigh, syndroom van
- Lesch-Nyhan, syndroom van
- Leukodystrofie/wittestofziekten
- Lipoproteïne lipase deficiëntie
- LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
- Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
- MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
- Maroteaux-Lamy (MPS 6)
- MCAD deficiëntie
- Meerdere complexen van de ademhalingsketen
- MELAS
- Menkes, ziekte van
- MERRF
- Metachromatische leukodystrofie (MLD)
- Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
- Methylmalonacidurie
- Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
- Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
- Mitochondriële encefalomyopathie
- Mitochondriële myopathie
- Mitochondriële syndromen
- MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
- Molybdeen cofactor deficiëntie
- Morquio A
- Morquio B
- MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
- Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
- Mucolipidose 3
- N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
- NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
- Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
- Niemann-Pick, ziekte van (type C)
- Non-ketotische hyperglycinemie
- Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
- Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
- PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
- PCH 6
- Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
- PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
- Pompe, ziekte van (GSD-2)
- Primaire hyperoxalurie type 1
- Propionacidurie
- Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
- Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
- Pyridoxine afhankelijke convulsies
- Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
- Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
- Pyruvaat kinase deficiëntie
- Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
- Rhizomele chondrodysplasie punctata
- Riboflavine transporter deficiëntie
- Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
- Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
- Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
- SCADD (inclusief polymorfismen)
- SCHADD
- Schindler, syndroom van
- Seitelberger
- Sengers, syndroom van
- Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
- Sialidose
- Smith-Lemli-Opitz syndroom
- Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
- Sucrase-isomaltase deficiëntie
- Tay-Sachs, ziekte van
- Trichothiodystrofie (TTD)
- Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
- Tyrosine hydroxylase deficiëntie
- Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
- Vanishing white matter disease (VWM)
- VLCAD deficiëntie
- Wilson, ziekte van
- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
- Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten