alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 5

November 2019

Vaste rubrieken

  • Individualisme

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Individualisme
  • Waarschijnlijk wordt het Enschede

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Waarschijnlijk wordt het Enschede
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em><span style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: transparent;"> </span><strong style="color: rgb(76, 88, ...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Nieuwe baan, nieuwe kansen

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Nieuwe baan, nieuwe kansen
  • Brusjes

    Brusjes

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn?</p>
    meer over Brusjes

In deze editie

  • Begeleiding thuis

    Kenniscentrum palliatieve zorg

    <p>"Je kunt je zorgen en angsten delen en praten over hoe het vol te houden"</p>
    meer over Begeleiding thuis
  • Interview met Klaas Koop

    Interview Klaas Koop

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op ond...
    • Interview
    meer over Interview met Klaas Koop
  • Bijkomen in een hemels verblijf

    Het Boshuus Ronald McDonald

    <p class="ql-align-justify"><strong style="color: black;">Een warm welkom op een koele, stralende lentedag. Dat is de start van ons weeke...
    meer over Bijkomen in een hemels verblijf
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Onderzoeker met een passie

    Interview met Elly Hol

    <p>Thuis draait ze haar hand niet om voor het voegen van een keukenmuurtje, maar op het onderzoekslab in een toren van het hersencentrum ...
    meer over Onderzoeker met een passie
  • Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    <p><strong>Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verl...
    meer over Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)
  • Make-A-Wish Nederland

    Make-A-Wish Nederland

    <p>Make-A-Wish Nederland vervult de allerliefste wens van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ...
    meer over Make-A-Wish Nederland
  • ALD in hielprikscreening

    ALD in hielprikscreening

    <p><strong>De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening ...
    • Interview
    meer over ALD in hielprikscreening

Ziekte onder de leden

Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:

  • a-1-antitrypsine
  • a-Fucosidose
  • a-Mannosidose
  • γ-cysthathionase deficiëntie
  • 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
  • 2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
  • 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase
  • 3-methylcrotonyl glycinurie
  • 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
  • 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
  • 4-H syndroom
  • Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase)
  • Adenine nucleotide translocator deficiëntie
  • Adenylosuccinase deficiëntie
  • Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
  • Alexander, ziekte van
  • Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
  • Alpers, syndroom van
  • Argininosuccinaat lyase deficiëntie
  • Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
  • Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
  • Aspartylglucosaminurie
  • Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
  • Bartter, syndroom van
  • Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
  • Biotinidase deficiëntie
  • Canavan, ziekte van
  • Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
  • Carnitine deficiëntie
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
  • Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
  • Cbl C
  • Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
  • CDG-x (niet te classificeren)
  • CDG-1a (PMM2-CDG)
  • CDG-1b (MPI-CDG)
  • CDG-1d (NOT56L-CDG)
  • CDG-1c (ALG6-CDG)
  • CDG-1g (ALG12-CDG)
  • CDG-1j (GlcNAc-1-P transferase deficiëntie)
  • Cerebrotendineuze xanthomatose
  • Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie (CPEO)
  • Cockayne, syndroom van
  • Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant)
  • Creatine transporter defect (X-gebonden)
  • Crigler Najjar, syndroom van
  • Cystinose
  • Cystinurie
  • D-2-Hydroxyglutaarzuur
  • D-bifunctional protein deficiëntie
  • Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
  • Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
  • Fabry, ziekte van
  • Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
  • Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
  • G6PD
  • Galactosialidose
  • Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
  • Glut-1 (De Vivo syndroom)
  • Glutaaracidurie type 1
  • Glycerolkinase deficiëntie
  • GSD-0
  • GSD-1a
  • GSD-1b
  • GSD-3
  • GSD-4
  • GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
  • GSD-9
  • GSD-10
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Gyraat atrofie
  • HABC
  • Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
  • Hartnup, ziekte van
  • Homocystinurie
  • Hunter, syndroom van (MPS 2)
  • Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
  • Hyperhomocysteïnemie
  • Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
  • Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase gain of function
  • Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
  • Hyperprolinemie type 2
  • Hypofosfatasemie
  • Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
  • Infantiele cystinose
  • Isovaleriaanacidurie
  • Jansky-Bielschowski (CLN2)
  • Kearns-Sayre Syndroom
  • Krabbe, ziekte van
  • Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
  • LCHAD deficiëntie
  • Leigh, syndroom van
  • Lesch-Nyhan, syndroom van
  • Leukodystrofie/wittestofziekten
  • Lipoproteïne lipase deficiëntie
  • LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
  • Lysosomale zure lipase deficiëntie (LAL-D)
  • MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
  • Maroteaux-Lamy (MPS 6)
  • MCAD deficiëntie
  • Meerdere complexen van de ademhalingsketen
  • MELAS
  • Menkes, ziekte van
  • MERRF
  • Metachromatische leukodystrofie (MLD)
  • Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR)
  • Methylmalonacidurie
  • Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
  • Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
  • Mitochondriële encefalomyopathie
  • Mitochondriële myopathie
  • Mitochondriële syndromen
  • MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
  • Molybdeen cofactor deficiëntie
  • Morquio A
  • Morquio B
  • MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
  • Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
  • Mucolipidose 3
  • N-acetylneuramic acid phosphate synthase (NANS deficiëntie)
  • NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
  • Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
  • Niemann-Pick, ziekte van (type C)
  • Non-ketotische hyperglycinemie
  • Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
  • Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
  • PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)
  • PCH 6
  • Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
  • PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
  • Pompe, ziekte van (GSD-2)
  • Primaire hyperoxalurie type 1
  • Propionacidurie
  • Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
  • Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
  • Pyridoxine afhankelijke convulsies
  • Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
  • Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
  • Pyruvaat kinase deficiëntie
  • Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
  • Rhizomele chondrodysplasie punctata
  • Riboflavine transporter deficiëntie
  • Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
  • Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
  • SCADD (inclusief polymorfismen)
  • SCHADD
  • Schindler, syndroom van
  • Seitelberger
  • Sengers, syndroom van
  • Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
  • Sialidose
  • Smith-Lemli-Opitz syndroom
  • Spier adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie
  • Sucrase-isomaltase deficiëntie
  • Tay-Sachs, ziekte van
  • Trichothiodystrofie (TTD)
  • Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
  • Tyrosine hydroxylase deficiëntie
  • Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
  • Vanishing white matter disease (VWM)
  • VLCAD deficiëntie
  • Wilson, ziekte van
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • Zellweger spectrum aandoeningen / Peroxisomale Biogenese Defecten