alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 5

November 2019

Vaste rubrieken

  • Individualisme

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Individualisme
  • Waarschijnlijk wordt het Enschede

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Waarschijnlijk wordt het Enschede
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em><span style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: transparent;"> </span><strong style="color: rgb(76, 88, ...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Nieuwe baan, nieuwe kansen

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Nieuwe baan, nieuwe kansen
  • Brusjes

    Brusjes

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn?</p>
    meer over Brusjes

In deze editie

  • Begeleiding thuis

    Kenniscentrum palliatieve zorg

    <p>"Je kunt je zorgen en angsten delen en praten over hoe het vol te houden"</p>
    meer over Begeleiding thuis
  • Interview met Klaas Koop

    Interview Klaas Koop

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op ond...
    • Interview
    meer over Interview met Klaas Koop
  • Bijkomen in een hemels verblijf

    Het Boshuus Ronald McDonald

    <p class="ql-align-justify"><strong style="color: black;">Een warm welkom op een koele, stralende lentedag. Dat is de start van ons weeke...
    meer over Bijkomen in een hemels verblijf
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Onderzoeker met een passie

    Interview met Elly Hol

    <p>Thuis draait ze haar hand niet om voor het voegen van een keukenmuurtje, maar op het onderzoekslab in een toren van het hersencentrum ...
    meer over Onderzoeker met een passie
  • Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    <p><strong>Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verl...
    meer over Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)
  • Make-A-Wish Nederland

    Make-A-Wish Nederland

    <p>Make-A-Wish Nederland vervult de allerliefste wens van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ...
    meer over Make-A-Wish Nederland
  • ALD in hielprikscreening

    ALD in hielprikscreening

    <p><strong>De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening ...
    • Interview
    meer over ALD in hielprikscreening

Martijn en Janine leven met MMA

Goed dat MMA in de hielprik zit

Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwisselingsziekte methylmalonacidemie (MMA), die maar bij zo’n dertig patiënten in Nederland voorkomt. Hierdoor krijgen ze sondevoeding, spugen ze veel en kunnen ze zelf moeilijk eten en drinken.

Toen Martijn negentien jaar geleden ter wereld kwam, merkten Martin en Jolanda al snel dat er iets mis was. Hun pasgeboren kind bleef maar spugen. Jolanda was van ’s ochtends vroeg tot ’s avonds laat bezig met het geven van flesjes. Daarnaast was Martijn apathisch, net een plank. Hij lag maar in zijn box en maakte totaal geen contact. De wanhopige ouders kregen van het consultatiebureau te horen dat het waarschijnlijk om een allergie zou gaan. Ze probeerden van alles, maar niks hielp. Na een halfjaar was Jolanda het zat. Huilend liet ze Martijn achter bij de huisarts. “Ik neem hem niet meer mee naar huis”, zei ze. “Ik dacht: hij gaat dood bij mij.”


Zuur

Onder het mom ‘vermoeide ouders’ werden ze eindelijk met Martijn naar het ziekenhuis gestuurd. Daar rook een verpleegkundige dat hun baby ‘zuur’ was; hij scheidde een ammoniakgeur uit. Na heel veel onderzoeken, werd er uiteindelijk MMA gediagnosticeerd. Het lichaam van Martijn breekt een onderdeel van eiwit niet af, waardoor dat zich ophoopte en het lichaam vergiftigde. Een kind kan daardoor in een coma raken of overlijden. Door de diagnose gebeurde dat bij Martijn niet. Hij kreeg een eiwitbeperkt dieet en een aminozuurpreparaat. De ophoping van zure afvalstoffen, wordt daardoor verminderd.

Toch had de ziekte Martijn al een hoop schade berokkend. Omdat het zo laat werd ontdekt, heeft hij er een verstandelijke beperking aan overgehouden. Hij loopt jaren achter op gezonde leeftijdgenoten. 

Schade voorkomen

Martijns zusje Janine heeft ook MMA. Martin en Jolanda zijn allebei drager van het gen en hun kinderen hebben 25 procent kans om de ziekte te krijgen. Tijdens de zwangerschap kwamen ze erachter dat het ook bij hun volgende kindje raak was. Ze kwamen voor de keuze te staan: de zwangerschap door laten gaan, met alle gevolgen van dien, of afbreken. Ze kozen voor het eerste. Bij de geboorte kreeg Janine meteen een glucose-infuus en een eiwitbeperkt dieet. Moedermelk geven was er niet bij. Alles was voor haar afgemeten. Daardoor kon de schade die er bij Martin was aangericht, worden voorkomen.

Ontspoort

Janine loopt ook iets achter op haar leeftijdsgenoten, maar dat komt meer doordat ze veel in het ziekenhuis ligt en daardoor school mist. Zodra ze stress en drukte ervaart of een verkoudheid oppikt, gaat het fout bij haar. Ze ‘ontspoort’, zoals haar ouders het noemen, eens in de twee maanden. Dat betekent dat ze haar sondevoeding uitspuugt en daardoor toch verzuurt. Dan ligt ze een week in het ziekenhuis om weer op te knappen. Daarna mag ze weer naar huis, waar ze, net zoals haar broer, twintig uur per dag aan de sondevoeding hangt. Ook op school gaat de sondepomp mee. De voeding gaat via een draadje rechtstreeks naar haar maag.

Beide kinderen hebben ook nierfalen. Janine’s nieren werken nog voor 24 procent, die van haar broer voor 25 procent. Daardoor zijn ze allebei snel moe. Ze kunnen alleen korte afstanden lopen, meer dan 100 meter doen ze met een scootmobiel of rolstoel. Janine gaat vier dagen naar school op aangepaste tijden. Als ze terugkomt gaat Janine het liefst gelijk naar bed. 

Zorg is zwaar

Een sociaal leven is er volgens haar ouders dan ook nagenoeg niet. Voor niemand van het gezin. Martijn krijgt eens in de twee weken een buddy over de vloer, die met hem kookt of andere leuke dingen doet. Janine heeft op school vrienden, maar daarbuiten onderneemt ze vrijwel niets. Martin werkt, maar heeft al vaak ontslag gehad omdat hij regelmatig afwezig is om met de kinderen naar het ziekenhuis te gaan. Jolanda heeft haar baan opgezegd en neemt de zorg voor de kinderen op zich. Haar zus en moeder ondersteunen haar. 

Het hele leven van Martin en Jolanda draait om de kinderen. Jolanda neemt ‘s morgens 2,5 uur de tijd om de kinderen klaar te maken. Janine gaat dan naar school, Martijn heeft twee dagen dagbesteding en blijft de rest van de week thuis.

 ‘s Ochtends moeten ze worden gepusht om de pomp weer aan te sluiten en te prikken om hun bloedwaardes te bepalen. Het liefst willen de ouders dat de kinderen zelf nog iets eten, maar zowel Martijn als Janine hebben een afkeer van voeding gekregen. De smaakpapillen zijn niets gewend, waardoor de ene hap lekker en de volgende plotseling vies is. Alles wat er gegeten wordt, moeten de ouders verrekenen met de eiwitarme sondevoeding. Alles rond het eten moet zo kalm mogelijk gebeuren, want door stress kan de boel weer ontsporen, waardoor de cirkel van spugen en opname weer begint. De voedingspomp heeft wel eens kuren en slaat dan alarm. Ook ‘s nachts. Dan moeten ze midden in de nacht hun bed uit om de pomp te controleren en de voeding af te sluiten als deze op is.

Vrolijke momenten

Een einde aan deze drukke dagen komt er voorlopig niet, want Martijn kan door zijn verstandelijke beperking nooit op zichzelf wonen. Janine wel, is de verwachting. De kinderen kunnen oud worden, maar hebben daar wel hulp bij nodig. Medicatie, bijvoorbeeld, maar over een paar jaar moeten ze ook allebei een nieuwe nier. Jolanda: “Ze moeten een hoop doorstaan. Ik zou hen absoluut nooit willen missen, maar het is heel ingrijpend. Als ik ‘s morgens met de pomp aankom, hebben ze al zoiets van: O god, daar gaan we weer. Gelukkig zijn er ook vrolijke momenten.”

Vanaf 1 oktober 2019 is MMA opgenomen in de hielprik voor pasgeboren baby’s. Hierdoor kan de schade zoals Martijn die heeft opgelopen, voorkomen worden als een pasgeboren baby MMA heeft. “Martijn had verstandelijk net zo goed kunnen zijn als Janine, daar zijn wij van overtuigd. Daarom denken we dat het heel goed is dat de ziekte nu in het programma voor de hielprik is opgenomen. Voor ons was het ook beter geweest. Het eerste jaar was voor ons een drama. Ziekenhuis in, ziekenhuis uit. We zijn blij voor lotgenoten dat zij in de toekomst niet hetzelfde hoeven mee te maken als wij in het eerste jaar.” 

Door Indra Jager

Hielprik bij MMA:

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31. 26 daarvan zijn stofwisselingsziekten.

Eind 2018 is gebleken dat op een goede manier getest kan worden in het laboratorium op de ziekten propion acidemie(PA), methylmalon acidemie(MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Daarom zijn deze ziekten per 1 oktober 2019 aan het hielprikprogramma toegevoegd

Kinderen met de ziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald aminozuur af te breken. Daardoor bouwen bepaalde zuren (Propionzuur of Methylmalonzuur) zich hoog in het lichaam op en andere stoffen worden juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben. Maar als deze ziektes tijdig worden ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak een normaal leven leiden.

De derde ziekte, CPT1, is een vetzuuroxidatiestoornis. Kinderen met deze ziekte hebben problemen met de verbranding van vet in het lichaam. Ook de behandeling van deze ziekte bestaat uit een aangepast dieet.

VKS heeft zich vanaf de eerste uitbreiding, in 2007 ingezet om meer stofwisselingsziekten aan het hielprikprogramma tot te voegen. Met onder andere de ervaring van de ouders van Martijn, hebben we geprobeerd beleidsmakers te overtuigen dat MMA in de hielprik thuishoort. In de wetenschappelijke literatuur werden voornamelijk baby’s gerapporteerd, die al in de eerste dagen na de geboorte overleden en waar de hielprikuitslag niet op tijd zou zijn om in te grijpen. Er wordt verwacht dat er gemiddeld eens in de drie jaar een kindje met MMA kan worden opgespoord.