alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 5

November 2019

Vaste rubrieken

  • Individualisme

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Individualisme
  • Waarschijnlijk wordt het Enschede

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Waarschijnlijk wordt het Enschede
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em><span style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: transparent;"> </span><strong style="color: rgb(76, 88, ...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Nieuwe baan, nieuwe kansen

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Nieuwe baan, nieuwe kansen
  • Brusjes

    Brusjes

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn?</p>
    meer over Brusjes

In deze editie

  • Begeleiding thuis

    Kenniscentrum palliatieve zorg

    <p>"Je kunt je zorgen en angsten delen en praten over hoe het vol te houden"</p>
    meer over Begeleiding thuis
  • Interview met Klaas Koop

    Interview Klaas Koop

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op ond...
    • Interview
    meer over Interview met Klaas Koop
  • Bijkomen in een hemels verblijf

    Het Boshuus Ronald McDonald

    <p class="ql-align-justify"><strong style="color: black;">Een warm welkom op een koele, stralende lentedag. Dat is de start van ons weeke...
    meer over Bijkomen in een hemels verblijf
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Onderzoeker met een passie

    Interview met Elly Hol

    <p>Thuis draait ze haar hand niet om voor het voegen van een keukenmuurtje, maar op het onderzoekslab in een toren van het hersencentrum ...
    meer over Onderzoeker met een passie
  • Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    <p><strong>Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verl...
    meer over Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)
  • Make-A-Wish Nederland

    Make-A-Wish Nederland

    <p>Make-A-Wish Nederland vervult de allerliefste wens van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ...
    meer over Make-A-Wish Nederland
  • ALD in hielprikscreening

    ALD in hielprikscreening

    <p><strong>De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening ...
    • Interview
    meer over ALD in hielprikscreening

Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

‘Ik wil me niet in een negatieve spiraal laten drukken’

Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verliep op zich prima, tot hij op zijn tiende last kreeg van hangende oogleden. Daarnaast werd het eczeem dat hem al teisterde erger. Er volgde een lange weg langs doktoren en ziekenhuizen, tot hij na drie jaar de diagnose Kearns-Sayre syndroom (KSS) kreeg. ‘Dat had in het begin meer impact op mijn ouders dan op mij’, herinnert hij zich.

Op zoek naar diagnose

Het duurde even voordat duidelijk werd wat er precies met Amit aan de hand was. Hij vertelt: ‘Ik had al jong veel allergieën. Van astma en eczeem heb ik altijd last gehad, maar het leven ging daarnaast ook gewoon door.’ Met name de hangende oogleden, een typisch kenmerk van KSS, lieten een alarmbel afgaan. Amit: ‘Eerst dachten we dat die veroorzaakt werden door mijn eczeem. Dat zou weer komen doordat ik veel in het chloorwater lag.´

Veel school gemist

Een arts in Rotterdam herkende de hangende oogleden als een symptoom van Chronisch progressieve externe ophtalmoplegie (CPEO). Dat betekent dat de oogspieren snel vermoeid raken door een gebrek aan energie. Na deze ontdekking was de volgende stap een biopt afnemen. Hierdoor werd de diagnose KSS gesteld. Dat is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet goed werkt. Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie. In Nederland lijden er zo’n 30 mensen aan. Het verloop ervan is onzeker. Amit: ‘Als kind besef je niet zo goed wat het betekent. Vooral mijn moeder ging veel onderzoek doen, om te kijken wat nodig was om mij gezond te houden. Dat kreeg ik wel mee. Verder heb ik door alle medische afspraken veel school gemist. Ik was er in die periode vaker niet dan wel.’



a.s.d_photography

Zorgen om het hart

Amit gaat ondanks de tegenslagen door met de middelbare school. Voor de problemen met zijn oogspieren moest hij wel worden geopereerd. Hij vertelt: ‘Ik vond dat een heftige gebeurtenis. Ik moest volledig onder narcose. Uit mijn been werd een pees gehaald, die in mijn voorhoofd moest worden geplaatst. Dat was spannend, want je wilt natuurlijk ook geen grote littekens op je gezicht. Het is goed gegaan, maar het herstel duurde wel even.’

De situatie bleef daarna een tijd vrij stabiel, met het eczeem ging het zelfs een periode beter. Tot er op zijn achttiende zorgen ontstaan om zijn hart. Amit: ‘Ik kreeg geen klachten, maar bij een controle bleek dat de elektrische geleiding in mijn hart steeds slechter ging. De conclusie was dat er preventief een pacemaker geplaatst zou moeten worden. Ik wilde dat toen helemaal niet. Ik voelde me namelijk gewoon prima.’



Omslagmoment

Het omslagmoment kwam toen Amit, een echte Ajax- fan, zag wat er met voetballer Abdelhak Nouri gebeurde toen hij een hartstilstand kreeg. Amit: ‘Daar schrok ik van! Vanaf dat moment ben ik me echt gaan realiseren hoe belangrijk het voor mij is om extra goed op mijn gezondheid te letten. De pacemaker werd op mijn twintigste geplaatst. Het was een ingreep die vergeleken met het biopt en de oogspieroperatie meeviel.’

Amit moest gaandeweg de nodige aanpassingen doen in zijn leven. Zo let hij bijvoorbeeld zorgvuldig op zijn voeding en sporten is voor hem een absolute noodzaak.  Amit: ‘Inmiddels ben ik er goed in geworden, in dat opletten. Want als ik bijvoorbeeld ongezond eet en te weinig eiwitten binnenkrijg, dan kan mijn situatie over een tijd een stuk slechter zijn. Samen met mijn familie, die me in alles steunt, probeer ik mijn toestand zo stabiel mogelijk te houden. Daarvoor is het essentieel om een paar keer per week naar de sportschool te gaan.’


a.s.d_photography

Weer fitter

Amit sport sinds een paar jaar onder begeleiding van een fysiotherapeut. Hij kwam daar terecht nadat hij rond zijn achttiende weer meer last had gekregen van eczeem. ‘Daar kwam ik zelfs door in het ziekenhuis terecht’, zegt hij. ‘Lopen deed veel pijn. In die periode ben ik veel spiermassa verloren. Ik kon geen potje jam meer opendraaien.’

Toen hij met zijn fysiotherapeut aan de slag ging, verbeterde de situatie. ‘Hij heeft me weer op een redelijk niveau van fitheid gebracht. Dat heeft wel een paar jaar geduurd. Sporten geeft veel energie, maar ik mag niet over mijn grenzen heengaan. Daarom gaat het bij mij allemaal wat langzamer. Als een gezond persoon hard traint in de sportschool, zie je na een paar weken al resultaat. Bij mij duurt het wat langer.’


De toekomst

Na zijn propedeuse gehaald te hebben op de Hogeschool voor de Kunsten in Utrecht (HKU) is Amit Sociale Geografie en Planologie gaan studeren op de universiteit. Afgelopen jaar is hij hiermee gestopt. Hij blikt terug: ‘Het studeren was uiteindelijk erg vermoeiend, zeker het heen en weer reizen van Bennekom naar Utrecht.’ 

Totdat hij bepaald heeft wat hij nu wil gaan doen, is Amit het liefst dagelijks bezig met zijn passie: fotografie. ‘Ik kan daar veel creativiteit en ideeën in kwijt. Ik ben geïnteresseerd in mensen en hun verhalen.’

Hoe ziet Amit de toekomst? ‘Ik geloof op dit moment in mezelf. Als ik iets wil, dan kan ik daar echt voor gaan. De ziekte blijft wel een onzekerheid. Dat maakt het lastig om keuzes te maken. Ga ik voor de fotografie, of kan ik beter een studie kiezen waarmee ik goed verdien en alle zorg kan betalen? Er blijven vraagtekens: hoe is het over twee jaar? Over vijf jaar? Het is moeilijk om daar mee te leven. Er zijn ook wel periodes geweest dat ik in de put zat. Nu ben ik positiever. Ik wil me niet in een negatieve spiraal laten drukken. Er is hoop, er wordt onderzoek gedaan. Bovendien ervaar ik veel ondersteuning van mijn familie. Daar ben ik heel dankbaar voor. Voor mij is KSS een onzichtbare ziekte, die er wel degelijk is, en waar je altijd rekening mee moet houden.’  

Door Marianne van de Polder

a.s.d_photography