alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 5

November 2019

Vaste rubrieken

  • Individualisme

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Individualisme
  • Waarschijnlijk wordt het Enschede

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Waarschijnlijk wordt het Enschede
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em><span style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: transparent;"> </span><strong style="color: rgb(76, 88, ...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Nieuwe baan, nieuwe kansen

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Nieuwe baan, nieuwe kansen
  • Brusjes

    Brusjes

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn?</p>
    meer over Brusjes

In deze editie

  • Begeleiding thuis

    Kenniscentrum palliatieve zorg

    <p>"Je kunt je zorgen en angsten delen en praten over hoe het vol te houden"</p>
    meer over Begeleiding thuis
  • Interview met Klaas Koop

    Interview Klaas Koop

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op ond...
    • Interview
    meer over Interview met Klaas Koop
  • Bijkomen in een hemels verblijf

    Het Boshuus Ronald McDonald

    <p class="ql-align-justify"><strong style="color: black;">Een warm welkom op een koele, stralende lentedag. Dat is de start van ons weeke...
    meer over Bijkomen in een hemels verblijf
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Onderzoeker met een passie

    Interview met Elly Hol

    <p>Thuis draait ze haar hand niet om voor het voegen van een keukenmuurtje, maar op het onderzoekslab in een toren van het hersencentrum ...
    meer over Onderzoeker met een passie
  • Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    <p><strong>Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verl...
    meer over Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)
  • Make-A-Wish Nederland

    Make-A-Wish Nederland

    <p>Make-A-Wish Nederland vervult de allerliefste wens van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ...
    meer over Make-A-Wish Nederland
  • ALD in hielprikscreening

    ALD in hielprikscreening

    <p><strong>De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening ...
    • Interview
    meer over ALD in hielprikscreening

Interview Klaas Koop

‘Je hebt de ziekte nodig om te leren. Dat schuurt.’

Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op onderzoek naar de celbiologie van de nier. Na zijn promotie deed hij de tropenopleiding waarna hij twee jaar werkte in Malawi en Ethiopië. Daar richtte het werk zich met name op de verloskunde, interne geneeskunde en kindergeneeskunde. Bij terugkeer in Nederland specialiseerde Klaas zich als kinderarts. Sinds juli 2018 is hij in opleiding tot subspecialist metabole ziekten (‘fellow’) bij het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht.

Na je promotie ben je als tropenarts in Malawi en Ethiopië gaan werken. Hoe kwam je tot die keuze?

Om meerdere redenen. Ik ben me aan de ene kant bewust van de oneerlijke verdeling van zorg in de wereld, onder andere daarom ben ik tropengeneeskunde gaan doen. En ik had de kans om samen met mijn gezin een tijd in het buitenland te wonen en te werken. Daarnaast is het werk als tropenarts heel divers, dat spreekt me ook aan. In zekere zin is het eenvoudiger omdat er vaak minder diepgang is in bijvoorbeeld de diagnostiek; de aanpak is heel pragmatisch. Aan de andere kant is het juist complexer: er ontbreekt veel terwijl je weet dat er meer mogelijk is. Het is dan frustrerend dat je daardoor niet alles kunt doen wat je wilt. Om daar voor een grote groep mensen verandering in aan te brengen zijn grote projecten nodig om de infrastructuur te verbeteren. Daar heb je als arts weinig invloed op. Maar het fijne van mijn werk binnen het ziekenhuis was dat ik de mensen die bij me kwamen soms echt kon helpen.

Er zit zeker een stukje idealisme in het willen helpen van de ‘misdeelden’. Tegelijk is er wel het risico dat het weerbarstige van de praktijk die idealen soms uitdooft. Ik denk dat dat ook kan gelden voor kinderen met een stofwisselingsziekte: als er geen verbetering gebracht kan worden in het ziekteproces werkt dat soms demotiverend.

Dus in je idealisme, het willen helpen van de misdeelden, zit er wel een verband tussen het werk als tropenarts en het werk als metabole arts.

Ja, dat idealisme is bij mensen die bij de metabole werken in het algemeen sterk. Dat is zeker iets wat me erin aanspreekt. Daarnaast spreekt het idee me aan dat we een plek proberen te zijn waar mensen met een zeldzame ziekte welkom zijn. Zeldzame ziekten zijn vaak onbekend en dat maakt ze toch onbemind. Als iemand een luchtweginfectie heeft, dan denkt iedereen ‘leuk, ik weet wat ik moet doen’. Maar als iemand met een stofwisselingsziekte een luchtweginfectie heeft, dan denken ze al snel, ‘alsjeblieft niet in mijn dienst’. Terwijl iemand hetzelfde probleem heeft. En ik denk dat ouders en kinderen dat moeten voelen, dat er een soort koudwatervrees is. Dat vind ik het leuke van mijn werk, dat mensen zich bij ons welkom kunnen voelen. Dat er een plek is voor het onbekende waar zij geholpen kunnen worden. Daarnaast vind ik de diversiteit en zeldzaamheid van deze ziekten interessant. En het proberen te begrijpen waarom dingen gaan zoals ze gaan, op allerlei niveaus. Waarom werkt het lichaam zo, hoe werkt dat cellulair of biochemisch, dat vind ik ook heel fascinerend. Of beter nog: erachter komen dat we het eigenlijk nog helemaal niet begrijpen, verwondering over hoe het lichaam in elkaar zit. 

Buiten de ‘metabole wereld’ is er veel onbekendheid met deze ziekten. Zijn er daardoor problemen waar je vaak tegenaan loopt?

Ja, de koudwatervrees die ik al noemde. En je ziet het vaak aan de buitenkant niet, dus dan heb je geen idee wat voor een ontwrichtend leed er wordt aangericht door die ziekten. Het heeft dan misschien wel een naam, metabole ziekten, maar wat dat is, daar hebben de meeste mensen geen voorstelling bij. Bovendien is de problematiek heel divers, niet alleen omdat er zoveel verschillende metabole ziekten zijn maar ook omdat er op individueel niveau zoveel verschillende problemen zijn bij mensen met dezelfde ziekte. Je kunt daarom niet één beeld ervan schetsen en daarom is het best lastig als ziektegroep om aan te geven waar we voor staan. Daar is het niet uniform genoeg voor. Het zijn heel ontwrichtende ziektebeelden en dan heb je ook nog eens geen erkenning ervoor. Dat vind ik wel tragisch. Het begint pas meer te leven als iemand er in zijn of haar leven mee te maken heeft.

En merk je dat er bepaalde problemen zijn waar patiënten en hun ouders vaak tegenaan lopen?

Ik denk dat de onduidelijkheid en de onzekerheid over wat er staat te gebeuren een van de lastigste dingen zullen zijn. Dat knaagt volgens mij. Want ook per ziekte kan je niet voorspellen hoe het beloop zal zijn. Je blijft altijd met de onduidelijkheid zitten. Dat lijkt mij lastig maar ik zou het eigenlijk niet weten, ik heb het nooit zelf aan den lijve ondervonden, dus hoe ik erover denk is mijn eigen perspectief. Misschien is een van de problemen wel dat we te weinig onderzoek doen naar patiëntperspectief. Daar zou ik wel echt benieuwd naar zijn. Want het zal bij verschillende ziekten ook weer heel verschillend zijn. Er zijn allerlei soorten frustraties. De frustratie dat er geen behandeling is, is weer heel anders dan de frustratie dat je er nooit automatisch vanuit kunt gaan dat je behandeling werkt. Dat is bij verschillende ziekten weer heel anders. Om daarmee om te gaan, dat lijkt me heel lastig.

Wat kan er volgens jou beter en wat heeft daarbij prioriteit? Hoe kunnen we de patiënten en hun ouders beter helpen en ondersteunen?

Ik denk dat het dus belangrijk is dat wij artsen weten waar de patiënten behoefte aan hebben. Er zijn een heleboel ziekten waarbij we wel globaal een idee hebben van wat het natuurlijk beloop is en wat de behandeling doet maar dat nooit goed in kaart hebben gebracht. Er wordt nu bijvoorbeeld in Utrecht bij patiënten met de ziekte van Hurler die een stamceltransplantatie hebben ondergaan jaarlijks uitgebreid follow-up gedaan waarbij alles gestandaardiseerd wordt bijgehouden. Op die manier komen er algemene kenmerken naar voren die voor ons weer tot nieuwe inzichten leiden over wat beter kan. Dat is dus belangrijk om bij te houden. Eigenlijk zou je bij grotere groepen onderzoek moeten doen om te achterhalen wat er algemeen speelt. Dat is de paradox bij de metabole ziekten want die grote groepen zijn er niet. Dus dan moeten we internationaal gaan samenwerken.

En als je het breder trekt, wat kan er volgens jou beter in de metabole zorg? Wat houdt jou bezig?

Als eerste wat ik hierboven zei: we moeten de ziekten beter begrijpen. En ook nu bepaalde ziekten na behandeling meer chronisch zijn geworden, zouden we een beter beeld moeten krijgen van hoe die ziekte er dan uitziet.

Verder zouden we de financiële kant wat beter voor elkaar moeten kunnen krijgen. De kosten van medicatie worden te groot, en zijn waarschijnlijk ook groter dan ze zouden hoeven zijn, mogelijk door de manier waarop de farmacie gefinancierd wordt. Als je iedereen persoonlijk vraagt ‘vind je het terecht dat medicatie zo duur is?’ dan zal iedereen – of hij nou van de farmacie is of niet – zeggen ‘nou nee, dit systeem klopt niet’. En toch zitten we erin vast. Dat is toch een bizarre situatie. Dat we het allemaal niet willen en toch doen.

Iets anders wat me bezighoudt, wat onderbelicht is, in ieder geval op congressen, is: we hebben het heel vaak over wat een ziekte is, moleculair gezien, somatisch, heel theoretisch. Alle posters en praatjes gaan daarover. Maar een belangrijke vraag waar ik me niet goed aan kan onttrekken, is: veel therapieën genezen de ziekte niet maar laten het wat langer duren. Het is maar net hoe je het bekijkt natuurlijk. Je kunt zeggen ‘je hoeft er nu niet meer aan te overlijden’ maar je kunt ook zeggen ‘we hebben nu therapieën die het lijden verlengen’. En ik weet niet zo goed wat de waarheid is. Er is natuurlijk ook niet één waarheid, het is niet zwart-wit. En als je er niet aan begint, komt er nooit verbetering. Maar dat spanningsveld, dat je wel therapie hebt die werkt maar niet geneest. Daar zou ik wel van willen horen hoe mensen daar zelf tegenaan kijken. Dus ook daarbij is het patiëntenperspectief weer belangrijk. Wij tobben daarover, maar wij weten dat niet. Wij – artsen – zitten aan de technische kant en dat is niet per se erg, dat is ook de taak van de mensen in het ziekenhuis. Maar hoe patiënten dat ervaren, daar zou ik wel benieuwd naar zijn. Daar is geen eenduidig antwoord op, maar ik zou het voor mezelf goed vinden om daar meer mee bezig te zijn en dat beter te weten.

Stofwisselingsziekten geven wrang genoeg vaak inzicht in hoe het normaal goed gaat. De ziekte leert je iets over het normale en over hoe wonderbaarlijk de dingen in elkaar zitten. Je hebt de ziekte nodig om te leren. Daar zit iets schurends in.

Petra Hollak