Lenie: ‘Bij Collin kwamen de problemen toen hij ongeveer anderhalf jaar oud was. Het begon met hoge koorts en braken. Gaandeweg werd duidelijk dat er echt iets aan de hand was, maar wat? Rond zijn vijfde bleek dat zijn bijnierschors niet goed werkte, waaruit de diagnose van de ziekte van Addison volgde. Op zijn zesde werd na een huidbiopt en een genetisch onderzoek ook ALD geconstateerd. Ze dachten toen aan de childhood- variant die ook hersenschade veroorzaakt. Het was in die tijd zo dat de meeste kinderen met die variant de leeftijd van tien jaar niet haalden. We kregen dus als het ware een doodsvonnis te horen.’

Jan: ‘Na de eerste schok ga je toch gewoon door. Je leeft met de dag.’ Lenie beaamt: ‘Op een gegeven moment leg je het naast je neer en krijg je zoiets van: we zien het wel. Je moet wel.’    

Collin: ‘Als kind lag ik vaak op bed. Ik was heel vatbaar voor van alles en nog wat. Ik was snel moe en vaak misselijk. Op een gegeven moment wilde ik zelfs geen verjaardagsfeestje meer, want ik wist: dan word ik altijd ziek. Achteraf had het allemaal met spanning te maken. Dan wordt er te weinig stresshormoon aangemaakt. Na de diagnoses kreeg ik daar medicatie voor (corticosteroiden). Verder voor ALD een dieet, waarbij zeer lange keten vetten in de voeding werden vermeden. Dat laatste volg ik al een tijd niet meer, omdat bleek dat het als behandeling niet werkte. Het om leren gaan met stress, het aan leren voelen wanneer je je medicatie moet nemen en hoeveel: dat is een heel proces geweest.’

Lenie vult aan: ‘Van die medicatie werd hij aanvankelijk heel dik. Ik bleef zijn kleding verstellen.’ Jan herinnert zich ook de vele gangen naar het ziekenhuis en de angstige momenten rondom een crisis. Hij zegt: ‘We kwamen er op een gegeven moment achter dat als zijn pupillen groter werden, hij dan ziek werd. Maar dan waren we helaas nog te laat om een terugval te voorkomen.’

Collin vult aan: ‘Tot mijn zeventiende heb ik 31 keer in het ziekenhuis gelegen. Vanaf mijn veertiende is het wel steeds beter gegaan. Ik heb mezelf inmiddels redelijk aangeleerd een koele kikker te zijn en weet heel goed hoe ik om moet gaan met mijn medicatie. Als ik rustig blijf, hoef ik er minder van te gebruiken.’  

Hoewel bijna alle ouders een hielprik laten uitvoeren bij hun pasgeborenen, is het in Nederland niet verplicht om dat te doen. Vinden jullie dat dat wel zo zou moeten zijn? 

Jan zegt: ‘Ik vind van wel.’ ‘Lenie reageert: ‘Ik vind dat wel een beetje ver gaan, dat de overheid dan gaat bepalen. Wij hebben het destijds trouwens gewoon wel laten doen.’ Collin is ook genuanceerd. Hij zegt: ‘Voor negentig procent zeg ik ‘ja’, maar voor tien procent heb ik ook zoiets van: in hoeverre mag je zoiets voor een kind besluiten? Dat vind ik wel lastig. Hoe het nu gaat, vind ik heel goed. Pas als artsen een indicatie krijgen dat er ALD zou kunnen zijn, kunnen ze een echte diagnose stellen. Verder is het natuurlijk zo, dat hoe eerder je het weet, hoe beter je het kunt behandelen. Dat is alleen maar positief. ’

Lenie, die draagster is van ALD en op latere leeftijd wat klachten met lopen heeft gekregen, onderstreept: ‘Wat ik heel goed vind, is dat er tegenwoordig vanwege het erfelijke aspect meer naar de hele familie wordt gekeken. Maar niet iedereen wil ervan weten, zo heb ik zelf ervaren toen ik er mijn eigen familie voor waarschuwde. Misschien heeft dat ook te maken met onwetendheid.’     

Heeft deze ontwikkeling invloed op de vraag of jij kinderen wilt bijvoorbeeld?

Collin: ‘Voor mij is het nu geen actuele vraag, want ik heb geen relatie. Het is natuurlijk ook belangrijk wat een partner vindt. Op zich wil je natuurlijk voorkomen dat het gaat spelen. Maar ik wil er ook voor open blijven staan. Het is nu dus niet zo, dat ik absoluut geen kinderen wil. Als ik een zoon krijg, is die namelijk sowieso veilig wat ALD betreft. Maar een dochter, aan wie ik mijn x- chromosoom geef, is wel altijd erfelijk belast. Bij vrouwen ontwikkelt ALD zich wel later en anders. Het ligt aan de vraag in hoeverre het dan te behandelen zou zijn.’  

Collin: ‘Die is vrij stabiel. Na een lange weg in het onderwijs door de vele ziekteperiodes heb ik uiteindelijk toch mijn hbo- diploma gehaald. Ik werk vier dagen van zes uur in de week als Back- end Developer. Ik hou van mountainbiken en reizen. Ik heb geleerd om met mijn ziekte om te gaan. Ik zorg dat ik altijd alles bij me heb wat ik op medisch gebied nodig zou kunnen hebben. Eén keer in het jaar ga ik voor controle naar het ziekenhuis. Het incalculeren van risico’s is wel een overlevingsmechanisme geworden.’ Lenie: ‘Zijn achttiende verjaardag hebben we gevierd met een advertentie in de krant. Hadden we graag eerder geweten van zijn ziekte? Dat had ons wel een paar tropenjaren gescheeld. Maar al met al zijn we gewoon heel blij dat hij er nog is.’     

Door Marianne van de Polder