alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 5

November 2019

Vaste rubrieken

  • Individualisme

    Hanka

    <p>Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over ...
    • Column
    meer over Individualisme
  • Waarschijnlijk wordt het Enschede

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Waarschijnlijk wordt het Enschede
  • VKS-weetjes

    <p><strong>Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan na...
    meer over VKS-weetjes
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Advertorial Sorgente

    Sorgente

    <p><em>Advertorial -</em><span style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: transparent;"> </span><strong style="color: rgb(76, 88, ...
    meer over Advertorial Sorgente
  • Nieuwe baan, nieuwe kansen

    Petra

    <p><strong>Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studerende dochter en woont samen met haar vriend. Petra heeft een glycogeens...
    • Column
    meer over Nieuwe baan, nieuwe kansen
  • Brusjes

    Brusjes

    <p>Hoe is het om een broer of zus te hebben met een stofwisselingsziekte? En hoe is het om een brusje te zijn?</p>
    meer over Brusjes

In deze editie

  • Begeleiding thuis

    Kenniscentrum palliatieve zorg

    <p>"Je kunt je zorgen en angsten delen en praten over hoe het vol te houden"</p>
    meer over Begeleiding thuis
  • Interview met Klaas Koop

    Interview Klaas Koop

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Klaas Koop studeerde geneeskunde en biomedische wetenschappen in Leiden en promoveerde op ond...
    • Interview
    meer over Interview met Klaas Koop
  • Bijkomen in een hemels verblijf

    Het Boshuus Ronald McDonald

    <p class="ql-align-justify"><strong style="color: black;">Een warm welkom op een koele, stralende lentedag. Dat is de start van ons weeke...
    meer over Bijkomen in een hemels verblijf
  • Leven met MMA

    Martijn en Janine leven met MMA

    <p><strong>Het leven van Martin en Jolanda staat in het teken van hun kinderen Martijn (19) en Janine (14). Zij hebben de zeldzame stofwi...
    meer over Leven met MMA
  • Onderzoeker met een passie

    Interview met Elly Hol

    <p>Thuis draait ze haar hand niet om voor het voegen van een keukenmuurtje, maar op het onderzoekslab in een toren van het hersencentrum ...
    meer over Onderzoeker met een passie
  • Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    Diagnose: Kearns-Sayre syndroom (KSS)

    <p><strong>Als kind kon Amit (22) moeilijk stilzitten. Actief als hij was, deed hij zelfs met veel plezier aan wedstrijdzwemmen. Dat verl...
    meer over Leven met Kearns-Sayre syndroom (KSS)
  • Make-A-Wish Nederland

    Make-A-Wish Nederland

    <p>Make-A-Wish Nederland vervult de allerliefste wens van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een ernstige, soms zelfs levensbedreigende ...
    meer over Make-A-Wish Nederland
  • ALD in hielprikscreening

    ALD in hielprikscreening

    <p><strong>De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening ...
    • Interview
    meer over ALD in hielprikscreening

ALD in hielprikscreening

‘Daar kun je levens mee redden’

De hielprikscreening is sinds 1 oktober jl. uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Ook is op die datum een proefscreening in een kleine regio gestart voor X- gebonden adrenoleukodystrofie (ALD). Met deze ziekte kampt Collin Maessen (37) al zijn hele leven. Hij vindt het goed nieuws dat zijn ziekte nu bij anderen eerder kan worden ontdekt. Collin: ‘Daar kun je levens mee redden.’ Zijn ouders Jan (71) en Lenie (67) Maessen kregen de diagnose te horen toen hun zoon zes jaar oud was. Hoe zou het zijn geweest als zij dit eerder via de hielprik hadden geweten? Met zijn drieën kijken ze in een interview terug op een woelige periode.

Hoe is de weg naar de diagnose ALD destijds voor jullie verlopen?

Lenie: ‘Bij Collin kwamen de problemen toen hij ongeveer anderhalf jaar oud was. Het begon met hoge koorts en braken. Gaandeweg werd duidelijk dat er echt iets aan de hand was, maar wat? Rond zijn vijfde bleek dat zijn bijnierschors niet goed werkte, waaruit de diagnose van de ziekte van Addison volgde. Op zijn zesde werd na een huidbiopt en een genetisch onderzoek ook ALD geconstateerd. Ze dachten toen aan de childhood- variant die ook hersenschade veroorzaakt. Het was in die tijd zo dat de meeste kinderen met die variant de leeftijd van tien jaar niet haalden. We kregen dus als het ware een doodsvonnis te horen.’

Het lijkt me vreselijk om dat te vernemen. Hoe gingen jullie daarmee om?

Jan: ‘Na de eerste schok ga je toch gewoon door. Je leeft met de dag.’ Lenie beaamt: ‘Op een gegeven moment leg je het naast je neer en krijg je zoiets van: we zien het wel. Je moet wel.’    

Hoe kijken jullie op de kindertijd terug?

Collin: ‘Als kind lag ik vaak op bed. Ik was heel vatbaar voor van alles en nog wat. Ik was snel moe en vaak misselijk. Op een gegeven moment wilde ik zelfs geen verjaardagsfeestje meer, want ik wist: dan word ik altijd ziek. Achteraf had het allemaal met spanning te maken. Dan wordt er te weinig stresshormoon aangemaakt. Na de diagnoses kreeg ik daar medicatie voor (corticosteroiden). Verder voor ALD een dieet, waarbij zeer lange keten vetten in de voeding werden vermeden. Dat laatste volg ik al een tijd niet meer, omdat bleek dat het als behandeling niet werkte. Het om leren gaan met stress, het aan leren voelen wanneer je je medicatie moet nemen en hoeveel: dat is een heel proces geweest.’

Lenie vult aan: ‘Van die medicatie werd hij aanvankelijk heel dik. Ik bleef zijn kleding verstellen.’ Jan herinnert zich ook de vele gangen naar het ziekenhuis en de angstige momenten rondom een crisis. Hij zegt: ‘We kwamen er op een gegeven moment achter dat als zijn pupillen groter werden, hij dan ziek werd. Maar dan waren we helaas nog te laat om een terugval te voorkomen.’

Collin vult aan: ‘Tot mijn zeventiende heb ik 31 keer in het ziekenhuis gelegen. Vanaf mijn veertiende is het wel steeds beter gegaan. Ik heb mezelf inmiddels redelijk aangeleerd een koele kikker te zijn en weet heel goed hoe ik om moet gaan met mijn medicatie. Als ik rustig blijf, hoef ik er minder van te gebruiken.’  

Hielprik verplicht stellen of niet?

Hoewel bijna alle ouders een hielprik laten uitvoeren bij hun pasgeborenen, is het in Nederland niet verplicht om dat te doen. Vinden jullie dat dat wel zo zou moeten zijn? 

Jan zegt: ‘Ik vind van wel.’ ‘Lenie reageert: ‘Ik vind dat wel een beetje ver gaan, dat de overheid dan gaat bepalen. Wij hebben het destijds trouwens gewoon wel laten doen.’ Collin is ook genuanceerd. Hij zegt: ‘Voor negentig procent zeg ik ‘ja’, maar voor tien procent heb ik ook zoiets van: in hoeverre mag je zoiets voor een kind besluiten? Dat vind ik wel lastig. Hoe het nu gaat, vind ik heel goed. Pas als artsen een indicatie krijgen dat er ALD zou kunnen zijn, kunnen ze een echte diagnose stellen. Verder is het natuurlijk zo, dat hoe eerder je het weet, hoe beter je het kunt behandelen. Dat is alleen maar positief. ’

Lenie, die draagster is van ALD en op latere leeftijd wat klachten met lopen heeft gekregen, onderstreept: ‘Wat ik heel goed vind, is dat er tegenwoordig vanwege het erfelijke aspect meer naar de hele familie wordt gekeken. Maar niet iedereen wil ervan weten, zo heb ik zelf ervaren toen ik er mijn eigen familie voor waarschuwde. Misschien heeft dat ook te maken met onwetendheid.’     

Hoe kijk jij naar de toekomst Collin?

Heeft deze ontwikkeling invloed op de vraag of jij kinderen wilt bijvoorbeeld?

Collin: ‘Voor mij is het nu geen actuele vraag, want ik heb geen relatie. Het is natuurlijk ook belangrijk wat een partner vindt. Op zich wil je natuurlijk voorkomen dat het gaat spelen. Maar ik wil er ook voor open blijven staan. Het is nu dus niet zo, dat ik absoluut geen kinderen wil. Als ik een zoon krijg, is die namelijk sowieso veilig wat ALD betreft. Maar een dochter, aan wie ik mijn x- chromosoom geef, is wel altijd erfelijk belast. Bij vrouwen ontwikkelt ALD zich wel later en anders. Het ligt aan de vraag in hoeverre het dan te behandelen zou zijn.’  

Wat is de stand van zaken op dit moment?

Collin: ‘Die is vrij stabiel. Na een lange weg in het onderwijs door de vele ziekteperiodes heb ik uiteindelijk toch mijn hbo- diploma gehaald. Ik werk vier dagen van zes uur in de week als Back- end Developer. Ik hou van mountainbiken en reizen. Ik heb geleerd om met mijn ziekte om te gaan. Ik zorg dat ik altijd alles bij me heb wat ik op medisch gebied nodig zou kunnen hebben. Eén keer in het jaar ga ik voor controle naar het ziekenhuis. Het incalculeren van risico’s is wel een overlevingsmechanisme geworden.’ Lenie: ‘Zijn achttiende verjaardag hebben we gevierd met een advertentie in de krant. Hadden we graag eerder geweten van zijn ziekte? Dat had ons wel een paar tropenjaren gescheeld. Maar al met al zijn we gewoon heel blij dat hij er nog is.’     

Door Marianne van de Polder

Proefscreening nog niet probleemloos.

Op het moment van het plaatsen van dit artikel, loopt de proefscreening naar ALD nog niet vlekkeloos. Er zijn een paar technische problemen met de eerste stap in het screeningsproces. Dit is precies de reden dat de toevoeging van ALD als onderzoek en als proef is opgezet. Op dit moment is de kans klein dat er tijdens dit onderzoek ook echte ALD patiënten worden opgespoord.