alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

“Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

Het Emma Thuisteam

Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening heeft, zoals bij een heleboel Metabole ziekten het geval is. Het team bestaat uit (kinder) verpleegkundigen/ casemanagers, artsen, medisch pedagogische zorg en een psycholoog. Het Emma Thuisteam is verbonden aan het Emma Kinderziekenhuis, maar ook in andere academische ziekenhuizen zijn zogeheten kindercomfort teams aanwezig. Aanmelding gebeurt via de hoofdbehandelaar. 

Dankbaar voor een belangrijke vraag

Aan het woord is Bettina, moeder van de bijna 6-jarige Carmen. Carmen zit in het Zellweger Spectrum en kreeg deze diagnose toen zij 7 weken oud was. Vanwege de sombere prognose wordt het gezin begeleid door het Emma Thuisteam.

‘Al tijdens een van onze eerste afspraken die wij na de diagnose van Carmen hadden in het Amsterdam UMC werd ons gevraagd of wij interesse hadden om deel te nemen aan wat toen nog een pilot was van het Emma Thuisteam. Carmen was nog maar twee maanden oud en wij wisten pas net dat ons mooie lieve meisje zwaar gehandicapt zou worden en dat zij een zeer lage levensverwachting had. We waren radeloos, dus alle hulp die we konden krijgen namen we met beide handen aan. Nu bijna 6 jaar later ben ik nog steeds zo dankbaar en blij dat ons toen die vraag gesteld is. Zij vormen de schakel tussen het ziekenhuis en thuis. Het Emma Thuisteam is een hele waardevolle en vaste waarde van het zorgteam van Carmen geworden.’ 

Samen inschatten

‘We willen uiteraard zo min mogelijk met Carmen naar het ziekenhuis voor opnames, dus verzorgen we haar zo lang mogelijk thuis. Maar wel in overleg met onze vaste casemanagers van het Emma Thuisteam. Zij kennen Carmen en ons goed en kunnen daarom goed inschatten of het wel of niet verstandig is om thuis te blijven. Ook als we, bij acute nood, op weg zijn naar de SEH, bellen we met het Emma Thuisteam. Zij kunnen onze komst dan vast aankondigen waardoor het ziekenhuis al weet dat we eraan komen.’

Zorgen delen

‘Als Carmen opgenomen is in het ziekenhuis, komt er bijna dagelijks iemand van het Emma Thuisteam langs om onze twijfels, angst, boosheid en irritaties mee te kunnen delen. Of gewoon omdat de dagen in het ziekenhuis zo ontzettend lang kunnen duren en het heel fijn is als er mensen langskomen die dat begrijpen.’

‘Ook als we moeilijke (poli) afspraken hebben in het ziekenhuis  is er vaak iemand van het Emma Thuisteam bij, zodat we het later nog eens kunnen doorspreken. Of het nu gaat over de juiste pijnbestrijding, of over kwaliteit van leven, als ouders van een zeer complex gehandicapt en kwetsbaar meisje kom je zoveel zaken tegen waar ouders van “gezonde” kinderen nooit over na hoeven te denken. Hoe ontzettend fijn is het dan om een vast aanspreekpunt te hebben voor alle vragen en onzekerheden. Doordat zij zo nauw betrokken zijn bij alles wat er speelt rondom de zorg van Carmen en in ons gezin, kunnen zij ons goed adviseren.’ 

Filter

‘Het Emma thuisteam is voor ons tevens het filter en het single point of contact voor vragen aan artsen. Bijvoorbeeld als er onduidelijkheid is over medicijnen, afspraken of wat dan ook, dan bellen we het Emma Thuisteam. Zeer regelmatig hebben we een brief nodig van de kinderarts of de revalidatiearts voor andere instanties om te bewijzen dat Carmen echt niet kan lopen en dus een rolstoel nodig heeft, of dat ze echt nooit zindelijk zal worden en dus luiers nodig heeft en dat de zorg voor haar echt 24/7 doorgaat en er dus verpleegkundige hulp thuis nodig is….. Al die verzoeken kunnen we aan het Emma Thuisteam vragen.  Zo hoeven we nooit zelf achter artsen aan te gaan. Dat scheelt ons (en de artsen) veel tijd en energie.’

Waardevolle tips

‘Eén van de dingen die ik erg moeilijk vind, is het voorbereiden en informeren van Carmen haar jongere zusje over de ziekte van Carmen. Zij heeft veel last van de opnames van Carmen. Wat vertellen we haar wel en wat vertellen we haar niet. Wij kregen de goede tip om een fotoboekje te maken van Carmen in het ziekenhuis, zodat als onze jongste dochter niet naar het ziekenhuis toe kan, wij haar wel kunnen laten zien waar Carmen ’s nachts slaapt en dat papa of mama dan bij haar is. Ook hebben we tips gekregen over hoe we onze jongste dochter nu alvast heel voorzichtig kunnen voorbereiden op het verliezen van haar grote zus. Heel erg plezierig om dit soort vragen te kunnen stellen aan een team van specialisten die veel vaker met dit soort ingewikkelde zaken te maken hebben.’

‘Wat ik misschien nog wel het allerfijnste vind van ons contact met het Emma Thuisteam, is om af en toe gewoon te horen dat we het goed doen. En dat de gevoelens en onzekerheden die we hebben normaal zijn.’