alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

Bring your own patient

Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37), op dit moment bezig met promotieonderzoek aan de Universiteit van Nijmegen. 

Vanwege het feit dat Saskia aan een rolstoel gebonden is en overdag werkt aan haar promotie, hebben we afgesproken dit interview in de avonduren en via Facetime te doen. Het wordt een lang en boeiend gesprek; Saskia heeft veel te vertellen over haar ziekte, mitochondriële myopathie, over het project ‘bring your own patient’ waaraan ze heeft deelgenomen en over de onlangs bij haar gediagnostiseerde tweede aandoening het ‘syndroom van Brugada’. En passant vertelt ze ook over haar werk aan de universiteit en hoe ze zichzelf, met hulp, zelfstandig prima redt. Ons gesprek wordt zeer regelmatig even onderbroken omdat Saskia met behulp van een beademingsapparaat een teug adem moet nemen, maar dat weerhoudt haar niet om door te praten over haar ervaringen te leven met een chronische aandoening. 

Mitochondriële myopathie

'Ik ben geboren met de aandoening mitochondriële myopathie, bij mij gaat er iets mis in het proces van het omzetten van voedingsstoffen naar energie, waardoor de energievoorziening naar mijn spieren niet goed werkt. Het is een erfelijke aandoening en ik ben dan ook niet de enige in mijn familie met deze stofwisselingsziekte. Het is een progressieve ziekte, met andere woorden; het wordt nooit beter, alleen maar slechter. Ik ben nu 37 en inmiddels zit ik alweer een flink aantal jaar in een rolstoel, omdat de spieren in mijn benen niet meer functioneren. Op mijn twaalfde begon ik door mijn benen te zakken, sinds mijn negentiende kan ik helemaal niet meer lopen en vanaf mijn vijfentwintigste ook niet meer staan. Ik krijg sondevoeding via een dunnen darmsonde, omdat mijn maagspieren stilliggen en ik geen beweging naar de darm meer heb. Eet ik iets dan zou dit voor altijd in mijn maag blijven zitten. Daarnaast is slikken moeilijk en dat geldt trouwens ook voor ademen; de spieren van mijn longen hebben geen kracht, vandaar dat beademingsapparaat. Dat is trouwens geen zuurstof, mocht je dat denken, maar omgevingslucht die in en uit mijn longen geperst wordt.'

Al haar hulpmiddelen hebben een plaats aan haar rolstoel gekregen. Saskia: 'Zo kan ik redelijk gemakkelijk ergens naartoe. Met de auto naar mijn werk bijvoorbeeld. Ik heb medische biologie gestudeerd en ik ben nu aan het promoveren. Ik woon zelfstandig in een fokuswoning, waar ik 24/7 kan rekenen op assistentie bij dagelijkse levensverrichtingen. Heb ik andere ondersteuning nodig, buitenshuis bijvoorbeeld, dan betaal ik dit uit mijn PGB.' 

Syndroom van Brugada

'Een half jaar geleden heb ik naast mitochondriële myopathie nog een tweede chronische diagnose gekregen. Ik blijk ook het ‘syndroom van Brugada’ te hebben, een hartaandoening waarbij de elektrische activiteit van het hart verstoord is. Ook dit is een erfelijke aandoening, die zich vaak pas openbaart tussen je dertigste en je veertigste. Om je hart samen te laten trekken, om zo bloed rond te pompen in je lichaam, zijn onder andere elektrolyten, zoals calcium, natrium en kalium nodig. Door mijn maag/darmproblemen heb ik een enorm tekort aan deze elektrolyten, vooral aan kalium, in de hartspiercellen waardoor mijn hartritme wordt verstoord. Al met al dus een zeer vervelende combinatie van twee aandoeningen. Met deze diagnose kan ik ook nog weer een specialisme toevoegen aan mijn lijstje van artsen die ik met grote regelmaat moet bezoeken en ik heb er al zoveel.

Twee verschillende MDL-artsen, één voor mijn darmen en één voor mijn lever, een internist, een longarts, een klinisch geneticus, een revalidatiearts, het centrum voor thuisbeademing (CTB) en dan nu ook nog een cardioloog. De meesten van hen zitten in het Radboud ziekenhuis, alleen voor de klinisch geneticus moet ik naar het ziekenhuis in Maastricht en voor het CTB naar Utrecht.

Dat ze bijna allemaal in één ziekenhuis werken, wil nog niet zeggen dat ze alles van mij weten en dit ook onderling met elkaar bespreken. Eigenlijk ben ik voor allemaal een ‘uniek’ ziektegeval en staan de behandelingen redelijk los van elkaar. Ik kan je wel zeggen dat dit regelmatig heel frustrerend is, zeker in mijn situatie. Ik ben heel erg goed onderlegd over mijn eigen ziekte en ik weet zelf meestal precies wat er zou moeten gebeuren, maar dat vinden doctoren niet zo heel erg gemakkelijk om mee om te gaan. Beter gezegd, dit vinden ze erg lastig. Zeker ook omdat mijn ziekte natuurlijk zeldzaam is, en ook al zit ik in een expertisecentrum, de kennis er niet altijd precies is. En als er dan ook geen onderling overleg is, kun je je vast wel voorstellen dat ik soms met mijn kop tegen de muur loop.'

“Gezondheid is niet het belangrijkste als je niet gezond bent”
~ Saskia

Bring your own patient (BYOP)

'Ik hoop dat daar in de toekomst iets aan gaat veranderen, met de komst van een nieuwe generatie artsen. Om daaraan mijn steentje bij te dragen, heb ik deelgenomen aan het project ‘bring your own patient’ een project voor eerste- en tweedejaars studenten geneeskunde van het Radboudumc. Het uitgangspunt is simpel. De student geneeskunde loopt een studiejaar mee met een zelfgekozen patiënt tijdens zijn of haar bezoek(en) aan een arts. Hierdoor krijgt die student een beter inzicht in hoe het eigenlijk is om patiënt te zijn, wat ten goede kan komen aan de manier van omgaan met patiënten als ze later zelf dokter zijn. Dat ze als arts gericht zijn op persoonsgerichte zorg, wat kort door de bocht inhoudt dat een patiënt wordt gezien als een persoon die meer is dan haar ziekte of aandoening. In mijn geval was ik gevraagd door een tweedejaars student. Zij is met mij meegegaan naar het bezoek aan mijn revalidatiearts en ik denk dat het wel een eyeopener voor haar was hoe het is om patiënt te zijn met een chronische, progressieve aandoening. Daarnaast hebben we nog gesprekken gevoerd waardoor zij mij, als mens, beter leerde kennen. Ik ben er van overtuigd dat meelopen met patiënten echt helpt om een betere arts te worden en ik ben blij dat dit project in ieder geval verplicht is voor zowel de eerstejaars als de tweedejaars studenten.'

Saskia en ik zijn al ruim anderhalf uur in gesprek en haar verhaal blijft boeien; we kunnen het over nog veel meer onderwerpen hebben, maar ik zie dat het toch wel heel vermoeiend is om steeds maar te praten en dan ook nog via een apparaat adem te moeten halen. Ik ga zeker nog een keertje verder met haar doorpraten; haar ervaringen met onze gezondheidszorg, de mogelijkheden maar ook de onmogelijkheden waar je tegenaan loopt als je een chronische ziekte met beperkingen hebt, ze intrigeren me zeer. Voor nu is het echter een goed besluit om dit gesprek af te sluiten en Saskia de ruimte te geven aan haar vermoeidheid toe te geven. 

Door Mariët Jonkhout

“Ik ben ervan overtuigd dat meelopen met patiënten echt helpt om een betere arts te worden”
~ Saskia