alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Hanka

Voorlopig zijn we nog niet klaar

Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een stofwisselingsziekte. Hanka schrijft over wat haar bezighoudt op het gebied van stofwisselingsziekten, zorg en VKS.

Stofwisselingsziekten zouden niet mogen bestaan. 

Vijfentwintig jaar geleden werd VKS opgericht om te zorgen voor oplossingen voor gezinnen die met een stofwisselingsziekte geconfronteerd werden.

Er was toen nog niets…zelfs geen internet. Als we nu de balans opmaken, wat hebben we dan bereikt? Er zijn alleen maar meer ziekten en zieken bijgekomen. Er overlijden nog steeds kinderen en jong volwassenen. Nog steeds weet niet iedereen in Nederland van het bestaan van stofwisselingsziekten. Heeft ons bestaan dan wel een verschil gemaakt?

Ja, toch wel! Vooral omdat we doen wat we doen voor een heleboel, op zichzelf heel verschillende, ziekten. Meer dan 170 verschillende.

We zijn de initiator geweest van een grote verzameling ziekte-informatie en brochures in het Nederlands over alle ziekten die we onder de leden hebben. Daarna volgden een zorgstandaard voor stofwisselingsziekten, zorgpaden voor veel verschillende ziekten, expertisecentra voor groepen ziekten en concentratie van de zorg in die centra. De zorg voor volwassen patiënten werd opgepakt door betrokken artsen voor volwassenen. Daarnaast heeft VKS in al die jaren als wegwijzer gefungeerd voor mensen die vragen hadden na of bij de diagnose. Voor verbetering van zorg en verlaging van de bureaucratie hebben we ons ingezet en dat zullen we blijven doen.

Toch blijft er nog veel te wensen over voor alle individuele gezinnen, die met een stofwisselingsziekte te maken hebben. Velen willen dat “hun” ziekte bekend wordt bij een groot publiek, van radio en TV, omdat iedereen moet weten hoe erg het is. Hoe dringend er een oplossing moet komen! Daarom is het heel logisch dat veel patiënten en ouders geld willen inzamelen voor onderzoek.

Maar wat we ook geleerd hebben de afgelopen jaren: Zonder sterke patiëntenorganisatie is er wel onderzoek, maar zijn er geen oplossingen die tijdig bij de patiënt aankomen.

Zonder kennis van het echte leven met de ziekte en de ervaringen van patiënten is het niet mogelijk om de resultaten van onderzoek ook in de praktijk geïmplementeerd te krijgen.

Zonder kennis van de wereld rondom deze ziekten en van onderzoekers en onderzoeken, standpunten en gedeelde belangen, over de grenzen van de individuele ziekten heen, is het niet mogelijk om op te komen voor álle patiënten met een stofwisselingsziekte.

Bijvoorbeeld om van alle patiënten nauwkeurig bij te houden welke diagnose waar gesteld is, al is het alleen maar om onderzoek te vergemakkelijken, doordat alle patiënten terug te vinden zijn.

Het bestaan van VKS “an sich” heeft het bestaan van stofwisselingsziekten niet teniet gedaan. Helaas krijgen kinderen en volwassenen nog steeds nare diagnoses.

Wat er wel is: Informatie, contact met lotgenoten en belangenbehartiging voor iedereen die met zo’n ziekte te maken heeft. Via VKS.

En dat blijft zo.