alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Werk in uitvoering

Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets delen of wilt u reageren? Mail dan naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl.

Agenda bijeenkomsten

7 maart 2020, Bijeenkomst Organoacidurieën en Ureumcyclusdefecten, 10.00 - 15.30 uur, Immanuëlkerk, Barneveld

14 maart 2020, Bijeenkomst CTX, 10.30 – 15.30 uur, CWZ, Nijmegen

21 maart 2020, Herinneringsdag en Boomplantdag, 10.00 - 14.00 uur, Nisse

28 maart 2020 , Bijeenkomst Morquio, 11.00 - 15.00 uur, locatie volgt

4 april 2020, Bijeenkomst NBIA (voorheen Hallervorden-Spatz), 13.00 - 16.30 uur, Zaandam

18 april 2020, Jubileumbijeenkomst, 10.00 – 17.00 uur, De Schakel, Nijkerk

9 mei 2020, Lunchbijeenkomst Gaucher, 11.00 - 14.30 uur, locatie volgt

6 juni 2020, Bijeenkomst MPS1, locatie tn tijd volgt.

9 juli 2020 08.00 uur t/m 12 juli 2020 17.00 uur, Internationaal Cystinose Congres, Dublin, Ierland

Meer informatie en de meest actuele agenda ga naar de website!

In memoriam

Hendrik Drahn, overleden op 25 september 2019, op de leeftijd van 5 jaar, aan de gevolgen van de ziekte van Krabbe.

Quinten Modderman, overleden op 10 december 2019, op de leeftijd van 13 jaar, aan de gevolgen van Pelizaeus-Merzbacher.

Ton Koelman, overleden op 9 december 2019, op de leeftijd van 74 jaar, aan de gevolgen mitochondriële encefalomyopathie.

Willeke Popiol, overleden op 2 oktober 2019, op de leeftijd van 3 jaar, aan de gevolgen van de Ziekte van Alexander.

Anton Faasen, overleden op 27 december 2019, op de leeftijd van 50 jaar, aan de gevolgen van slokdarmkanker.

Tess van der Plas, overleden op 1 februari 2020, op de leeftijd van 13 jaar, aan de gevolgen van MLD.