alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

Accepteren is een heel proces geweest

In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het niet langer kon en die rolstoel een feit werd. Na een depressie kwam de ommekeer. Frank wist zijn stofwisselingsziekte X- gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) uiteindelijk te accepteren en zijn kwetsbaarheid om te zetten in kracht. Nu is het zijn missie om het leven van ‘rollers’ een stuk aangenamer te maken. Zijn bedrijf WheelChair Mafia is uitgegroeid tot een internetplatform dat zelfs in het buitenland vele fans trekt. Hij zegt stellig: ‘Het zielige gedoe rondom mensen in een rolstoel moet stoppen.’

Als kind was er niets aan de hand met Frank. Het leven ging zijn gewone gang, tot hij op zijn twaalfde klachten kreeg. Hij vertelt: ‘Ik was heel moe en had geen energie. Ik kwam erdoor in het ziekenhuis terecht, waar ik een maand verbleef. De artsen hadden het vermoeden dat ik de ziekte van Addison had, maar dat was het niet.’

Ongeveer in dezelfde periode kreeg een oom van Frank de diagnose ALD. Omdat de ziekte erfelijk is, werd de link gelegd met de klachten van Frank. Na een biopt bleek ook hij ALD te hebben. ‘De artsen waarschuwden me en zeiden dat ik later in een rolstoel zou kunnen terechtkomen. Toch had dat niet veel impact. Je bent jong, je beseft het niet. Ik was gek op sporten, en daar kon ik gewoon mee doorgaan. Eigenlijk heb ik een vrij zorgeloze jeugd gehad. Ik heb dan ook een milde vorm van ALD. Wel kreeg ik gelijk medicatie, iets waar ik rondom mijn achttiende langzaam mee ben gestopt.’

De moeder van Frank is in die begintijd wel beschermend naar hem toe. ‘Zij is draagster en heeft zelf geen klachten. Ik heb ook nog een zus, met twee kerngezonde zonen.’ 

Verbloemen

Bij bijna alle volwassen mannen met ALD ontstaat er gaandeweg schade aan het ruggenmerg en de zenuwen van de benen. Door het verlies van kracht gaat lopen steeds moeilijker. Frank begon hier rond zijn 25e iets van te merken. ‘Ik werkte als verkoper in de detailhandel en kreeg steeds meer moeite met traplopen. Dat probeerde ik eerst te verbloemen. Ik was toen best eigenwijs, ik wilde niets met de wereld van rolstoelen te maken hebben. Je gaat dus zo lang mogelijk door, maar uiteindelijk raken je reserves op.’

Frank gaat met krukken lopen en beseft dat hij ander werk moet gaan zoeken. Hij laat zich omscholen tot financieel medewerker en komt bij de Rabobank terecht. ‘Daar heeft zich het hele proces van in een rolstoel terechtkomen afgespeeld.’

Problemen met werk

Rond zijn 35e krijgt Frank te horen dat hij boventallig is bij de Rabobank. ‘Dat was echt een klap. Het betekende een onzekere toekomst. Ik ging solliciteren, maar ik had geen officiële medische keuring gehad. Dat hield onder meer in dat ik geen recht had op een arbeidsongeschiktheidsuitkering.’

Ondanks al deze moeilijkheden weet Frank toch weer een andere baan te bemachtigen. ‘Maar het gaat wringen’, legt hij uit. ‘Doordat je in een rolstoel zit, moeten er allemaal aanpassingen worden gedaan op de werkvloer. Zo moet er een lift zijn en een toegankelijk toilet. Er komen allerlei soorten complicaties. Door de ALD moest ik me vaker ziek melden dan een ander, omdat ik bijvoorbeeld blaasontsteking had. Dat probeer je allemaal te compenseren, door je extra in te zetten. Toch werd mijn contract na drie jaar niet verlengd.’

Depressie

Deze zoveelste tegenslag hakt er in. ‘Ik zag het leven even niet meer zitten’, geeft Frank toe. Door de depressie komt hij bij een psycholoog terecht. Stapje voor stapje krabbelt hij uit de put. ‘Dat is een heel traject. Mijn vrouw en ik hebben een hond genomen. Dan moet je de deur wel uit en gaan wandelen. Ik kreeg ook wat antidepressiva en cognitieve gedragstherapie. De psycholoog geeft je handvaten. Langzaamaan ga je dan positiever denken. Uiteindelijk kreeg ik weer een lach op mijn gezicht.’

Het daadwerkelijk accepteren van zijn ziekte staat in dit proces centraal. Als dat lukt, levert dat een enorme sprong vooruit op. Frank: ‘Ik schaamde me ervoor dat ik in een rolstoel zat. Toen ik het accepteerde, ging er een hele nieuwe wereld voor mij open. Als je eenmaal hulp durft te vragen en bepaalde zaken uit handen kunt geven, wordt het leven een stuk makkelijker. Je komt erachter dat er voor elk probleem wel een oplossing is.’  

Actief en zelfstandig

Frank kreeg uiteindelijk een medische keuring , waardoor hij in een andere positie terugkeerde naar de arbeidsmarkt. Momenteel werkt hij bij de FNV en heeft daarnaast zijn eigen bedrijf WheelChair Mafia. Dat is een social media platform waarop hij kennis wil delen en mensen in een rolstoel wil samenbrengen. Dit alles met een flinke dosis humor. Hij vertelt: ‘Omdat ik te zwaar was geworden, heb ik een maagverkleining ondergaan. Daardoor ben ik gezonder gaan leven en een stuk actiever geworden. Ik fiets nu elke dag met een handbike naar mijn werk. Ik kan zelf auto rijden. Ik heb geen thuiszorg nodig. Na een rolstoelvaardigheidstraining stelt een drempel ook niets meer voor.’

Hoe ziet hij de toekomst? ‘Ik verwacht niet dat er tijdens mijn leven een behandeling voor ALD komt. Ik zou misschien wat vaker naar het ziekenhuis moeten voor controle, maar mijn vrouw houdt dat ook in de gaten. Als ik ergens last van krijg, kan ik in ieder geval altijd de specialist bellen.’

Zijn leven is wel veranderd sinds de rolstoel. ‘Spontaan naar een restaurant gaan: dat kan niet meer. Kun je daar bijvoorbeeld wel naar het toilet? Alles moet je van tevoren uitzoeken. Onlangs was ik in de Verenigde Staten, en daar is het voor mensen in een rolstoel veel beter geregeld. Hier wordt er nog vaak naar je gekeken alsof je zielig bent. Wat dat betreft moet er een hele cultuur veranderen. Dat is ook wat ik met mijn bedrijf wil gaan doen.’

Door Marianne van de Polder