alles over stofwisselingsziekten

Wisselstof

Editie 1

Februari 2020

Vaste rubrieken

  • Voorlopig zijn we nog niet klaar

    Hanka

    <p><span style="color: rgb(255, 255, 255);">Hanka Dekker is oprichter en directeur van VKS. Zij heeft een volwassen zoon, Rick, met een s...
    • Column
    meer over Voorlopig zijn we nog niet klaar
  • Nieuws uit de wetenschap

    <p><strong>Een samenvatting van wat er de afgelopen weken aan (wetenschaps)nieuws uit de wereld van stofwisselingsziekten is gekomen. Hee...
    • Wetenschap
    meer over Nieuws uit de wetenschap
  • Zeilen op de wind van vandaag

    Clarissa te Riet

    <p>Het leven van Clarissa te Riet hing vanwege de ernstige stofwisselingsziekte primaire hyperoxalurie een aantal jaar geleden aan een zi...
    • Parels
    meer over Zeilen op de wind van vandaag
  • Nieuwe wegen

    Petra

    <p><strong style="color: rgb(76, 88, 101); background-color: rgb(255, 255, 255);">Petra is een creatieve duizendpoot. Ze heeft een studer...
    • Column
    meer over Nieuwe wegen
  • Advertorial Mediq Tefa

    <p><em>Advertorial -</em> <strong>Mediq Tefa maken het u graag gemakkelijk. Onze dienstverlening is persoonlijk, snel en precies zoals u ...
    meer over Advertorial Mediq Tefa
  • Een dikke digitale knuffel

    Inez

    <p><strong>Inez is moeder van vijf jongens. Ruben overleed onverwachts op tweejarige leeftijd aan een mitochondriële aandoening. Ook Max ...
    • Column
    meer over Een dikke digitale knuffel
  • VKS-weetjes

    <p><strong style="color: rgb(255, 255, 255);">Op deze pagina laten we u zien waar VKS en vrijwilligers zich voor inzetten. Wilt u iets de...
    • Werk in Uitvoering
    meer over VKS-weetjes
  • Ziekte onder de leden

    <p>Welke erfelijke stofwisselingsziekten heeft VKS onder de leden? En welke ziekte-informatie is bijgewerkt. U vindt het hier!</p>
    meer over Ziekte onder de leden
  • Als ik arts ben

    Fabian

    <p>Fabian Peeks is arts in spé en onderzoeker in het UMC Groningen. Hij doet met name onderzoek naar levergebonden glycogeenstapelingszie...
    • Column
    meer over Als ik arts ben

In deze editie

  • Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen

    Interview met Marion Brands, fellow metabool kinderarts in het Amsterdam UMC, locatie AMC

    <p><strong style="color: rgb(31, 73, 125);">Marion Brands is kinderarts en sinds augustus 2018 in opleiding (fellow) voor het subspeciali...
    • Interview
    meer over Samen optrekken om kwetsbare kinderen te steunen
  • Loslaten en verantwoordelijkheid

    GSD 1a

    <p><strong>Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte ...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Loslaten en verantwoordelijkheid
  • Als je zorg kunt delen

    “Het Emma Thuisteam als vaste waarde van ons zorgteam”

    <p>Het Emma Thuisteam begeleidt gezinnen waarvan één of meerdere kinderen een levensbedreigende of een levensduurbeperkende aandoening he...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Als je zorg kunt delen
  • Accepteren is een heel proces geweest

    Diagnose: X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD)

    <p><strong>In een rolstoel terechtkomen? Daar wilde Frank Sanders (46) uit Woerden lang niets van weten. Hij stopte het weg totdat het ni...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Accepteren is een heel proces geweest
  • Bring your own patient

    Maakt van studenten geneeskunde een betere arts

    <p>Dat een erfelijke stofwisselingsziekte als mitochondriële myopathie je niet tegenhoudt een actief leven te leiden, bewijst Saskia (37)...
    • Ervaringsverhaal
    meer over Bring your own patient
  • Experiment gentherapie

    Lev, MPS3a

    <p><strong>Zoon Lev (2) van Jasmijn (28) en Martijn (29) heeft de ziekte van Sanfilippo, ook wel MPS 3a genoemd. Daar kwamen ze achter to...
    • Interview
    meer over Experiment gentherapie

GSD 1a

Loslaten en verantwoordelijkheid

Over loslaten en verantwoordelijkheid, een gesprek met Diana en Arie over hun zoon Rens. Rens heeft glycogeenstapelingsziekte type 1a, oftewel GSD 1a.

Normaal wordt suiker dat te veel is, in ons lichaam omgezet in glycogeen en voornamelijk opgeslagen in de lever. Bij een suikertekort wordt deze voorraad aangesproken en wordt glycogeen weer omgezet naar glucose. Maar als dit glycogeen, door het ontbreken van het enzym glucose-6-fosfatase, niet omgezet kan worden, ontstaat glycogeenstapeling. Voor deze aangeboren aandoening die bekend staat onder de naam GSD 1a, bestaat geen genezing en behandeling kan alleen met een dieet dat gericht is op een 24/7 goede verdeling van koolhydraten en weinig vet. ’s Nachts door het geven van sondevoeding, overdag door op heel gezette tijden te eten.

“We waren er al heel snel achter dat er iets niet in orde was” vertellen Diana en Arie, ouders van de vijftienjarige Rens in het gesprek dat ik met hen heb. We hebben afgesproken om te praten over hun ervaringen met een kind met GSD 1a want deze diagnose kreeg Rens na zijn geboorte. Rens is zelf niet bij het gesprek aanwezig. Hij is naar zijn voetbaltraining en wil het liefst zo normaal mogelijk door het leven gaan. Ik krijg een mooie foto te zien zodat ik wel een beeld heb van Rens en ik zie een leuke puber van ruim een meter tachtig waar je beslist niet aan ziet dat zijn dagelijks leven grotendeels bepaald wordt door koolhydraten.

“Vrijwel direct na de geboorte liep Rens blauw aan” zegt Diana. “Met een beetje schudden, trok dit wel weer weg, maar nadat hij meteen de eerste nacht doorsliep, niet kwam voor eten en de volgende dag weer een aantal keer blauw werd, is hij ter observatie naar het ziekenhuis gebracht. Hier werd geprobeerd zijn bloedsuiker te prikken, maar dat lukte niet.” “Ze dachten eerst dat de meter en de volgende ook, kapot waren” vult Arie aan “maar de suikers waren zo laag dat het gewoon niet te meten was. Er is toen besloten een infuus met glucose te zetten en meteen knapte Rens op.” Diana vertelt: “we wisten toen natuurlijk nog niet wat er met hem aan de hand was en ook niet dat we uiteindelijk bijna zes weken in het ziekenhuis zouden verblijven; twee weken in het streekziekenhuis en vier weken in het academisch ziekenhuis in Utrecht. Hier stelde men de diagnose GSD 1a. Dit moesten we wel verwerken; ons kind had een aandoening waar we nog nooit van hadden gehoord, laat staan dat we wisten hoe de handelingen uit te voeren die er bij komen kijken. We moesten ‘in opleiding’ voordat we het aandurfden Rens mee naar huis te nemen, waar zijn gezondheid onze volledige verantwoordelijkheid werd.”

Een motor op benzine

Inmiddels is dat alweer vijftien jaar geleden en is Rens opgegroeid tot een jongen die zo normaal mogelijk meedoet aan het leven. Zijn enige beperking is dat hij altijd op uur en tijd koolhydraten binnen moet krijgen. Wijkt hij hiervan af dan gaat het binnen een paar minuten al mis. “Hij is net een motor op benzine” schetst zijn vader. “De motor draait continu en na 2½ uur is de benzine op en stopt hij. Er moet op tijd getankt worden om de benzine aan te vullen. En trapt hij harder op het gas, bijvoorbeeld met voetballen, dan zal er eerder getankt moeten worden. Het is dan ook verstandig om met een volle tank te beginnen. En dat gaat dag en nacht zo door. ’s Nachts gaat hij meestal aan de voedingspomp, zodat hij gewoon door kan slapen zonder te hoeven eten. Hij zet al jaren iedere avond zijn neus-maag sonde zelf en haalt die er in de ochtend weer uit. Toen hij klein was, lieten we de sonde overdag zitten, maar daar was hij al snel klaar mee, dat wilde hij niet. Sindsdien heeft hij hem alleen ’s nachts in. Trouwens niet iedere nacht, soms geeft hij de voorkeur aan het drinken van een mok maïzena voordat hij gaat slapen. Maïzena is een langzame koolhydraat waarop hij, afhankelijk van de ingenomen hoeveelheid, zeven uur kan slapen. Dat is wel eens prettig als hij laat thuis is van een feestje of zo, of heel erg moe is en geen zin heeft in gedoe. Hij drinkt die maïzena zonder problemen weg. We hebben natuurlijk wel uit moeten vinden op hoeveel maïzena hij de nacht door kan komen, dit is gebeurd door middel van try and error in het ziekenhuis. Die zeven uur is wel ook het maximum dus hij moet altijd een wekker zetten. Een klein beetje te laat wakker worden heeft, anders dan met de pomp die gewoon doorloopt, ernstige gevolgen.“

Eerst glucose erin dan praten

“En daar zit natuurlijk ook wel een beetje onze angst voor de toekomst”, zegt Diana. ”Rens is nu vijftien en doet, en dat moet ook, helaas wel eens dingen die iedere jongere van zijn leeftijd doet. Chillen met vrienden en af en toe een pilsje pakken, hoewel dit zeerste is afgeraden. We zullen hem hierin steeds meer los laten en hem steeds meer eigen verantwoordelijkheid moeten geven, dat is een proces waar we nu middenin zitten. We hebben afgelopen zomer al gemerkt dat dat best lastig kan zijn. Rens had een biertje gedronken en er misschien niet helemaal op tijd iets bij gegeten. Alcohol verlaagt de bloedsuiker en je moet dit dan ook altijd extra compenseren. We hadden pas in de gaten dat er iets aan de hand was toen hij in de caravan begon te spugen. Dit is een directe calamiteit voor Rens die er voor zorgt dat de bloedsuikerspiegel pijlsnel daalt. Als niet snel gehandeld wordt, kan Rens hiermee in een ernstige hypoglykemie belanden. Via de campingbaas – we zaten in Frankrijk – kwam de ambulance snel, alleen dit was er niet eentje zoals bij ons. Het was meer een busje met een brancard. Hulp kon dus ook niet direct gegeven worden. Gelukkig was het ziekenhuis dichtbij en werden we hier snel geholpen. We hebben altijd een noodbrief bij ons in de taal van het land waar we op dat moment verblijven waarin precies staat wat er aan de hand is en wat er moet gebeuren. Gelukkig zonder commentaar of discussie, want dat is ons ook wel eens overkomen, dat we flink op onze strepen moeten gaan staan, eerst glucose erin dan praten.

Als Rens alleen met vrienden is, moet er natuurlijk in noodsituaties even snel gehandeld kunnen worden, want tijd is een factor die er niet is in zijn geval. En daar komt dan onze angst naar boven. Dat hij bijvoorbeeld op een festival niet goed wordt en dat de omgeving denkt dat hij dronken of stoned is. De verschijnselen zijn redelijk vergelijkbaar; zwalken, grote ogen, praten met dubbele tong en dat ze zeggen dat het goed is hem een uurtje zijn roes te laten uitslapen. Dat zou tot stuipen en zelfs tot een coma kunnen leiden en dat mag echt nooit gebeuren. Nu weten we waar we mee te maken hebben, je weet na zo’n situatie nooit wat je terug krijgt.

Vertrouwen in de toekomst

We moeten er vertrouwen in hebben dat dat goed komt, maar dat is een weg, ook voor ons. Gelukkig is het mogelijk hier met lotgenoten over te praten, die deze fase al door zijn en dat is heel fijn. Dat is trouwens voor ons altijd wel een houvast geweest, dat lotgenotencontact of contact met collega’s, zoals wij het noemen. Zeker ook in het begin toen we echt nog van helemaal niets wisten.”

Na ruim anderhalf uur komt de poes ons storen in het gesprek, zij wil graag wat eten. Rens is nog niet thuis, “die komt waarschijnlijk pas als jij weer weg bent” zegt Diana met een lach. “Hij is liever gewoon, deze belangstelling hoeft van hem niet zo nodig.’ Ik, zelf moeder van twee volwassen kinderen, heb vanavond veel geleerd, vooral over hoe je dat wat onverwachts op je pad komt, positief op kunt pakken en er leert mee te dealen, omdat het nu eenmaal niet anders is en dat je met veel liefde je kind in allerlei omstandigheden kunt helpen opgroeien tot een evenwichtige volwassene.

Door Mariët Jonkhout

Tijd is een factor die er niet is
Contact met lotgenoten geeft ons wel houvast